Este documento trata sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Discute las causas desconocidas de la enfermedad, los síntomas como el debilitamiento muscular progresivo y la parálisis, y el hecho de que actualmente no existe una cura. También describe los nuevos avances en el tratamiento como el descubrimiento de que un defecto en la proteína ubicuitina 2 puede estar relacionado con la acumulación de proteínas dañinas en las neuronas motoras.

1. Esclerosis
Lateral
Amiotrófica
By
David Oscar de Pedro Hanych
Alfonso CancelaVallejo
ELA

2. Causas & Factores De Riesgo
Causas
• Mayoritariamente Desconocidas
• ~10% Origen Genético (ELA Familiar)
• ~90% Origen Esporádico (ELA Esporádica)
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• Comienzo de la Enfermedad: Muerte de
Neuronas Motoras (Motoneuronas)
• Científicos investigan el glutamato (mensajero
químico del cerebro), descubriendo que la
mayoría de afectados por ELA, presentan niveles
mayores de Glutamato que los no afectados, en
suero y líquido cefalorraquídeo.
• Conclusión Teórica: La exposición a un exceso de
Glutamato produce la atrofia de motoneuronas.
• Sin embargo, no ha podido ser comprobado,
quedando desconocida hasta ahora la causa de la
ELA.
• Mutación del Gen SOD1. Influye en su Comienzo,
pero no es Determinante.
Factores De Riesgo
• Afecta a ~0,00005% de la Población Mundial.
• Sin embargo, aún no se han conseguido
descubrir factores de riesgo para esta
enfermedad.
• Exceptuando el genético, todos los demás
ámbitos no tienen efecto sobre su contracción
(Ambiental, Profesional, etc.).
Neurona en Proceso Degenerativo

3. Localización Geográfica
Prevalencia
• 0,4-1,8 Casos por cada 100,000 Habitantes y por
año
• 4-6 Casos por cada 100,000 Habitantes, o séase,
alrededor del 0,00005%
• Predomina en los Hombres, Con una proporción
de x1,65-x2,03 comparado con las mujeres.
• Aparece entre Personas de entre 30 y 70 años de
edad, siendo rara su aparición antes o después.
• Supervivencia Estimada en alrededor de 3 años.
• Sin embargo, este dato es muy variable, debido a
las amplias variantes de efectos de la
enfermedad, su velocidad es variable, y sus
síntomas, muy diversos.
• Por lo tanto, dependiendo de su gravedad, y
progresión, varía la esperanza de vida.
Geografía
• La ELA es una enfermedad no infecciosa, de la
cual se presentan casos en todo el mundo,
pertenece a un ámbito global.
• Sin embargo, existe una variante de ELA, la ELA
Guameña, llamada así por su enorme cantidad
de incidencia en Guam (Pacífico).
• La incidencia de ELA en Guam y la Región de Kii,
en Japón, se sitúan en alrededor del 1%.
• En España, la prevalencia de ELA se sitúa en
alrededor de 4,300 personas, representando
esto un 0,01% de la población española,
bastante superior a la media.
• Presenta en España una incidencia anual de
alrededor de 210 personas, un 0,00049% de la
población.
• En el ámbito mundial, se calcula que alrededor
de 350,000 personas están afectadas con ELA, el
0,00005% de la población.

4. Características De La Enfermedad
Síntomas
Característicos
• Debilitamiento Muscular, acompañado por
fasciculaciones (contracciones espontáneas) y
pérdida de coordinación.
• Progresiva atrofia de extremidades, debido a la
impedición del impulso nervioso destinado al
músculo.
• Se produce una parálisis progresiva e irreversible
que culminará con la parálisis total y posterior
muerte del paciente.
• No suelen mostrarse estos síntomas hasta
alrededor de los 45-50 años de edad.
• No afecta a los sentidos (vista, olfato, oído, tacto,
gusto), en ningún caso.
• Rara vez produce problemas intestinales o
vesiculares.
• No impide la capacidad de razonamiento del ser
humano.
• Imposibilita la respiración autónoma, habiendo la
necesidad de respiración asistida, sobre todo
durante el sueño.
Definición
• Enfermedad Degenerativa Neuromuscular.
• Afecta a las Neuronas Cerebrales y Medulares,
disminuyendo su actividad, degenerando y
matándolas.
• Incapacidad de transmisión del Impulso Nervioso
a los músculos voluntarios pertinentes.
Comparación Entre Una Neurona Normal, Y Una Neurona en ELA

5. Características De La Enfermedad
Comparación en la Transmisión del Impulso Nervioso en ELA Recorrido del Impulso Nervioso

6. Tratamiento
Control de los
Síntomas
• Existe una serie de Tratamientos para el control de
ciertos síntomas leves de la enfermedad.
• Tratamiento Básico: Ribuzol (Medicamento que
retrasa el progreso de la enfermedad, alargando la
vida del paciente)
La Mayoría de Tratamientos va destinado a incrementar
la calidad de vida del afectado por ELA.
• Fármacos Comunes (Ibuprofeno), Para reducir los
síntomas relacionados con Dolor, Calambres,
Alteraciones en el Sueño…
• Fisioterapia, Ejercicios Aeróbicos Simples, etc.
• Máquinas de respiración asistida únicamente
nocturnas.
• Rehabilitación.
• Tratamiento psicológico para prevenir la depresión.
No Se Conoce Una Cura Total
Para
ELA
Nuevos Avances en la Detección de ELA

7. Tratamiento
Experimentación
Reciente
• En el avance al tratamiento completo de ELA,
destacan dos Descubrimientos:
• Descubrimiento de Factores de Crecimiento
Neuronal y Bloqueantes del Glutamato.
Resultado: Bloqueo de la Enfermedad, pero no su
cura.
• Obtención de Datos Experimentales relacionados
con las células madre, revelando un efecto capaz
de la protección neuronal.
Resultado: Protege las Neuronas, pero no las
repara.
No Se Conoce Una Cura Total
Para
ELA
Esquema del Resultado de Tratamiento de ELA, 0 Curados

8. Noticia de Interés
Se Halla Una Posible Causa de la ELA
• Existe una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad y se debe a un
defecto en una proteína llamada ubicuitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.
• Al no funcionar adecuadamente el recambio de estas proteínas, se forman cúmulos de las
mismas en el interior de las células.
• Dichas aglomeraciones, provocan la degeneración de las neuronas, característica de esta
dolencia.
• Este efecto malicioso se ha observado tanto en pacientes con ELA espontáneo como en aquellos
que sufren la forma hereditaria de la enfermedad.
• Estos datos aportan una robusta evidencia de un defecto en el recambio metabólico de
proteínas en la ELA, y posiblemente también en otros desórdenes neurodegenerativos.
• Aporta nuevos datos con los cuales formar nuevas terapias y seguir avanzando con la
investigación.
• Sin embargo, al parecer, pasará todavía un tiempo hasta que esta información nueva, hallada
por el grupo de científicos de Teppu Siddique, de sus frutos.

9. Opinión Personal
Enfermedad
• Muy interesante, justamente por ser la
enfermedad degenerativa que más daña las
motoneuronas.
• Un reto médico, al no haber cura, habiéndose
logrado diversos avances en cómo debilitar,
ralentizar o incluso parar la enfermedad.
• Pensamos que si siguen por esta línea experimental
llegarán al descubrimiento final de la salvación de
ELA.
• La fuerza que han de tener aquellos afectados por
esta enfermedad es sobrehumana, debido al
impedimento que esta supone.
• Un gran puzle, pues parece ser que tiene varios
‘pedacitos’ esparcidos siendo los causantes, no
reconocidos hasta el momento.
Trabajo
• Sin Demasiadas Complicaciones
• Investigación Muy Interesante
• Ciertas Dificultades en la Búsqueda de la
Información Concerniente a las Causas y Factores
de Riesgo, Debido al escaso conocimiento de
éstas.
• Ningún problema en la búsqueda de imágenes y
el vídeo, así como en la ejecución del resumen, la
presentación y la preparación de la exposición.
• Es una pena que no hayan logrado hasta hoy
encontrar una cura verdadera para la
enfermedad.
• Ha sido entretenido investigar y recopilar datos
relacionados con la ELA.

10. Bibliografía
Información
Adquirida de:
• http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_a
miotr%C3%B3fica#Afectados_por_la_ELA
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/en
cy/article/000688.htm
• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosi
s_lateral_amiotrofica.htm
• http://es.wikipedia.org/wiki/Fasciculaci%C3%B3n
• http://als.mda.org/publications/PDF/FA-
ALS%20Sp.pdf
• http://jama.ama-
assn.org/content/suppl/2007/10/15/298.2.248.D
C1/pdfpat071107.pdf
• http://www.efisioterapia.net/articulos/leer.php?i
d_texto=201
Stephen Hawking, Físico, el caso más famoso de ELA