Plan de trabajo de los principales trastornos suprarrenales

1. Mariaan A. Astorino S

2. Las glándulas suprarrenales son órganos que forman parte del sistema endocrino. Se encuentran
ubicados en el retroperitoneo sobre la pared posterior del polo superior de cada riñón. Miden
alrededor de 1*3*5cm y pesan unos 10g en conjunto.
En un corte macroscópico se observa la corteza pardo amarillenta que representa la mayor parte de la
glándula y la médula pardo rojizo que representa el 10% de la glándula. Desde un punto de vista
embriológico y funcional la corteza y la médula representan dos órganos endocrinos distintos.
La cápsula que es la porción más gruesa de la glándula y está rodeada por tejido conectivo del que
parten trabéculas que penetran en la corteza, la cual está subdividida en tres capas concéntricas que
de afuera hacia adentro son:
Zona Glomerular: producción de mineralocorticoides – Aldosterona
Zona Fasciculada
Zona Reticular
Estas dos últimas producen cortisol y andrógenos.

3. Enfermedades más importantes de las Glándulas suprarrenales
1.Sx de Cushing
2.Hiperaldosteronismo
3.Insuficiencia Suprarrenal
4.Hiperplasia suprarrenal congénita
5.Feocromocitoma
6.Tumores suprarrenales no funcionantes

4. 1. Sx de Cushing
Es un grupo de características clínicas que son el resultado de la exposición crónica al
exceso de glucocorticoides de cualquier causa. Puede ser dependiente o no de ACTH
o iatrogénica. El término Enfermedad de Cushing se refiere especialmente al
ocasionado por un adenoma hipofisario corticotrofo.
Epidemiología
- Enfermedad poco común, con una incidencia de 1-2/100.000hab por año.
- En la mayoría es causado por un adenoma corticotrofo productor de ACTH de la
hipófisis
- Afecta con más frecuencia a mujeres
- El síndrome de secreción ectópica de ACTH se identifica con más frecuencia en
varones.
- La causa más común de síndrome de Cushing es el uso médico de glucocorticoides
para inmunodepresión o para el tratamiento de enfermedades inflamatorias.

6. Manifestaciones Clínicas
 Grasa Corporal: ganancia de peso, obesidad central, cara redonda (fascie de luna llena),
tejido adiposo en la parte posterior del cuello (jiba de búfalo).
 Piel: Rubicundez facial, piel delgada y brillante, hematomas fáciles, estrías amplias y
púrpuras, acné, hirsutismo.
 Hueso: Osteopenia, osteoporosis (fracturas vertebrales), disminución del crecimiento
lineal en niños.

7.  Músculo: Debilidad, miopatía proximal (atrofia prominente de los músculos superiores
de la pierna y de los glúteos)
 Cardiovascular: Hipertensión, hipopotasemia, edema, ateroesclerosis.
 Metabolismo: intolerancia a la glucosa/diabetes, dislipidemia.
 Sistema reproductivo: disminución de la líbido, amenorrea en mujeres (debido a la
inhibición de la liberación de gonadotropinas mediada por cortisol)
 SNC: Irritabilidad, labilidad emocional, depresión, en ocasiones defectos cognitivos, en
casos graves psicosis paranoide.
 Hematopoyético: Susceptibilidad aumentada a infecciones, incremento de GR,
eosinopenia, hipercoagulación con riesgo de trombosis venosa profunda y embolismo
pulmonar

8. Plan de trabajo
Estudios de laboratorio: Las primeras alteraciones que se encuentran son: leucocitosis,
hiperglicemia e hipokalemia. El dx de Cushing endógeno por sobreproducción de
cortisol necesita la demostración de niveles urinarios y sanguíneos de cortisol
elevados. Hoy en día 4 métodos son aprobados para su dx.
A. Niveles de cortisol libre urinario
B. Niveles nocturnos de cortisol sanguíneo y salival
C. Test de supresión con dexametasona a bajas dosis
D. Prueba de dexametasona-CRH
E. Evaluación radiológica del síndrome de Cushing

9. A. Niveles de cortisol libre urinario
Permite la medida del cortisol urinario en 24h. Valores de 3 a 4 veces mayor
del límite superior es prácticamente dx de Cushing. Los valores normales
de cortisol urinario se encuentran entre 10-100 microgramos por 24
horas (mcg/24h)
B. Niveles nocturnos de cortisol sanguíneo y salival
En los px sanos estos niveles disminuyen, en px con Cushing los valores
elevados a las 11pmnos acercan al dx pero no lo hace definitivo. Para
medir los niveles séricos el px debe estar hospitalizado porque la
muestra de sangre debe tomarse al despertar al px en los primeros 5 a
10min.

10. C. Test de supresión con dexametasona a bajas dosis
En condiciones normales, la administración de un glucocorticoide (dexametasona) inhibe la
secreción de ACTH y de cortisol, por lo que pone de manifiesto la integridad de los
mecanismos de retroalimentación negativa y descarta que la secreción de ACTH y/o
cortisol tenga una autonomía anormal. Procedimiento.
1. Supresión con 1 mg de dexametasona a las 23:00 horas (test de Nugent).
a) Extraer una muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas.
b) Administrar por vía oral 1 mg de dexametasona a las 23:00 horas.
c) Extraer una muestra para cortisol plasmático a las 08:00 horas del día siguiente.
2. Supresión con 2 mg/día durante 2 días.
a) Extraer muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas y recoger orina de 24
horas para cortisol libre.
b) Administrar por vía oral 0,5 mg/6 horas de dexametasona durante 2 días (empezar la
toma de dexametasona a las 12:00 horas después de haber finalizado la recogida de
orina basal a las 00:00 horas).
c) Recoger orina de 24 horas para cortisol libre urinario (las últimas 24 horas en las que se
está administrando dexametasona).
d) Extraer muestra para cortisol plasmático a las 08:00 horas (tras haber recibido la última
dosis de dexametasona a las 06:00 horas).

11. 3. Supresión con 8 mg/día durante 2 días.
a) Extraer muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas y recoger orina de 24
horas para cortisol libre.
b) Administrar por vía oral 2 mg/6 horas de dexametasona durante 2 días (empezar la toma
de dexametasona a las 12:00 horas después de haber finalizado la recogida de orina basal a
las 00:00 horas).
c) Recoger orina de 24 horas para cortisol libre urinario (las últimas 24 horas en las que se
está administrando dexametasona).
d) Extraer muestra para cortisol plasmático a las 08:00 horas (tras haber recibido la última
dosis de dexametasona a las 06:00 horas).
4. Supresión con 8 mg en dosis única a las 23:00 horas.
a) Extraer muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas.
b) Administrar por vía oral 8 mg de dexametasona a las 23:00 horas.
c) Extraer una muestra para cortisol plasmático a las 08:00 horas del día siguiente.
Eventualmente puede medirse la concentración alcanzada de dexametasona en sangre para
confirmar la correcta absorción del fármaco.
5. La supresión con infusión intravenosa de dexametasona (1 mg/hora durante 5 o 7 horas)
solamente se usa en investigación.

12. Indicaciones.
Despistaje de síndrome de Cushing: 1 mg nocturno de dexametasona.
Confirmación de síndrome de Cushing: 2 mg/día durante 2 días.
Diagnóstico diferencial de origen (hipofisario frente a ectópico): 8 mg/día durante 2 días o 8
mg en dosis única.
Contraindicaciones. Psicosis. Crisis hipertensiva. Descompensación hiperglucémica grave.
Interpretación. En condiciones normales:
• Cortisol tras 1 mg nocturno de dexametasona: < 1,8 pg/dl.
• Cortisol tras 2 mg/día durante 2 días: < 1,8 pg/dl.
• Cortisol urinario tras 2 mg/día durante 2 días: < 20 pg/24 horas.
• Cortisol en plasma y orina tras 8 mg/día durante 2 días: cortisol plasmático: < 50% del
valor basal indica origen hipofisario; cortisol urinario: < 90% orienta hacia origen hipofisario.
• Cortisol en plasma tras 8 mg en dosis única: < 50% del valor basal indica origen hipofisario.

13. D. Prueba de dexametasona-CRH
Los pacientes con enfermedad de Cushing de origen hipofisario no muestran supresión de
la actividad hipófiso-adrenal tras 2 mg diarios de dexametasona a la vez que exhiben
hiperrespuesta de ACTH y cortisol a CRH. Los pacientes con pseudo-Cushing pueden
presentar respuestas equívocas a ambos tests por separado. La combinación de ambas
pruebas puede diferenciar la enfermedad de Cushing hipofisaria del pseudo-Cushing.
Procedimiento:
• Iniciar la administración de dexametasona a dosis de 0,5 mg/6 horas a las 06:00 horas
que se mantendrá durante 48 horas.
• Después de que reciba la última dosis de dexametasona se realiza una prueba de CRH
• Se toma muestra a los 15 minutos de la inyección para cortisol plasmático. Pueden
realizarse las determinaciones en plasma y orina completas correspondientes a la
prueba de frenación con 2 mg/día de dexametasona.
Interpretación. En casos de pseudo-Cushing el valor de cortisol a los 15 minutos será
inferior a 1,4 (xg/dl).

14. E. Evaluación radiológica del síndrome de Cushing:
- TAC abdominal: sirven tanto para localizar los tumores suprarrenales como para
diagnosticar la hiperplasia bilateral.
- MRI hipofisiaria con contraste de gadolinio: Se le debe realizar a todo paciente con
presunta hipersecreción hipofisaria de ACTH
- TAC de tórax: En los pacientes con producción ectópica de ACTH, ésta debe ser la
primera prueba a realizar.
TAC imagen heterogénea e
hipodensa en adrenal derecha
MRI hipofisis hipoplasica – adenoma
hipofisiario

16. 2. Hiperaldosteronismo
Hay hipersecreción de aldosterona. En el primario la causa de la secreción excesiva de
aldosterona se encuentra en la glándula, mientras que en el secundario el estímulo es
extrasuprarrenal.
Hiperaldosteronismo primario
- Etiología: Es considerado una rareza, una de las causas más comunes de hipertensión
secundaria, que se puede curar con la intervención quirúrgica adecuada.
- Causas:
 Aldosteronomas (70/80% de los casos)
 Hiperplasia suprarrenal idiopática bilateral (HIA) (75% de los casos)
 Sx con rasgos histológicos intermedios entre adenoma e hiperplasia adrenal.
 Carcinoma
 Formas familiares de aldosteronismo de origen genético (tipo 1: sensible a
glucocorticoides/ tipo 2: no sensible a glucocorticoides)
Es importante distinguir entre las dos primeras causas ya que en tto es distinto.
Aldosteronomas (Extirpación quirúrgica) e HIA (tto médico con antagonistas de la
aldosterona)

17. - Manifestaciones clínicas
 En el túbulo distal, la hipersecreción de aldosterona aumenta el intercambio de sodio
intratubular con el potasio y los hidrogeniones secretados a la luz tubular, lo que agota
progresivamente el potasio corporal provocando hipopotasemia*, hipernatremia y
alcalosis.
 Hipertensión diastólica
 Palpitaciones*
 Cefalea*

18.  Debilidad muscular, calambres y fatiga*
 Poliuria (por menor capacidad renal para concentrar la orina) *
 Polidipsia*
 Signos electrocardiográficos y radiográficos de hipertrofia ventricular izquierda
secundarios a la hipertensión.
 Ondas U prominentes, arritmias cardiacas y extrasístoles (signos
electrocardiográficos de hipopotasiemia)
 Ausencia de edemas si no hay insuficiencia cardiaca congestiva, enfermedad renal.
 Proteinuria (50%) y la frecuencia de insuficiencia renal llega a 15%.

19. - Plan de Trabajo
Se sospecha en px con hipopotasemia persistente, sin edemas, que ingiere cantidades
normales de Na y no esta siendo tratado con diuréticos que provocan pérdida de
potasio.
Criterios diagnósticos del hiperaldosteronismo primario:
1. Hipertensión diastólica sin edemas
2. Hiposecreción de renina (evaluada por la baja actividad de la renina plasmática) que
no se eleva, como corresponde, ante una reducción del volumen de los líquidos
corporales (bipedestación, déficit de sodio)
3. Hipersecreción de aldosterona, que no se inhibe adecuadamente ante una
expansión de volumen.
El dx se realiza en tres niveles:
 Primer nivel (Detección)
 Segundo nivel (Confirmación)
 Tercer nivel (determinación del subtipo)

20.  Primer nivel (Detección)
 Niveles séricos de K y bicarbonato
 Niveles de Na y magnesio
 Cociente entre la aldosterona sérica y la actividad de la renina plasmática.
Un cociente de aldosterona sérica (en ng/100ml) a renina plasmática (en ng/ml/h) >30 y un
valor absoluto de aldosterona >15ng/100ml indican aldosteronismo primario
 Prueba de estimulación del eje renina-angiotensina-aldosterona con captopril
En condiciones normales, la administración de captopril, al inhibir la conversión de
angiotensina, debe producir un descenso de aldosterona y la elevación de renina en
plasma, que no sucede en casos de hiperaldosteronismo primario.
Procedimiento.
Extracción de sangre para renina y aldosterona en condiciones básales y 2 horas después
de la administración oral de 25 mg de captopril.
Interpretación. La concentración de aldosterona debe caer por debajo de 15 ng/dl y el
cociente aldosterona/renina por debajo de 50 en condiciones normales.

21.  Segundo nivel (Confirmación)
 Nivel de aldosterona sérica
Después de tres días de una dieta pobre en Na sin restricciones y después de 1h en
decúbito, las personas sanas tienen niveles de aldosterona <15ng/dl. Cuando se eleva
por encima de 22ng/dl y la renina está suprimida, el examen de aldosterona en suero
prácticamente confirma el dx.
 Prueba de excreción de aldosterona en orina de 24h
Es útil ya que nos proporciona la secreción de aldosterona diaria total, en px con
aldosteronismo >14mcg/día, después de tres días de carga de sal.
 Prueba de carga de sal
Procedimiento. Mantener una dieta rica en sodio (100-200 mmol/día) durante 7 días. Medir
aldosterona en orina de 24 horas el último día.
Interpretación. La eliminación de aldosterona debe descender por debajo de 17 (xg/24
horas.

22.  Tercer nivel (determinación del subtipo)
Después de confirmar el diagnóstico hay que determinar el subtipo, para fines prácticos
significa distinguir entre un adenoma suprarrenal y la hiperplasia bilateral. En general
los px con adenomas son más jóvenes y se encuentran más complicados, más esto no
es suficiente para establecer el diagnóstico
 Prueba de estimulación de renina y aldosterona con ortostatismo y furosemida
Tanto el ortostatismo como la depleción de volumen inducida por un diurético como la
furosemida son potentes estimuladores de la secreción de renina, y por tanto de todo
el eje renina-angiotensina-aldosterona.
Procedimiento:
• Extracción basal para renina y aldosterona e ionograma en sangre y orina.
• Administración intravenosa de 40 mg de furosemida seguida de deambulación durante 2
horas.
• Extracción de sangre para renina, aldosterona e ionograma en sangre.
Interpretación. En condiciones normales debe existir una respuesta de renina por encima
de límites detectables y la concentración de aldosterona debe llegar a 13-50 ng/dl. En
px con aldosteronomas hay una disminución anómala de aldosterona con postura
erguida y en la hiperplasia suprarrenal tiene un aumento de la aldosterona con postura
erguida.

23.  Ritmo diurno de la aldosterona
 TC abdominal
Los niveles más bajos se observan entre las 11:30pm y las 12am, los valores más altos
entre 7:30 y 8am (en un ciclo sueño-vigilia normal). Esto se conserva en px con
aldosteronomas y se pierde en HIA.
 Prueba de la metoclopramida
Se aprovecha la expresión diferencial de los receptores de dopamina en la membrana
celular de las células de la corteza suprarrenal. En condiciones normales la dopamina
inhibe la secreción de aldosterona in vivo. Esta respuesta esta conservada en px con
aldosteronomas pero no en HIA.
Después de una administración IV de 10mg de metoclopramida, los niveles de
aldosterona aumentan en px con aldosteronomas, y permanecen sin cambios o
disminuyen en px con HIA.

24. Hiperaldosteronismo secundario
Se produce en respuesta a un estímulo no hipofisiario, extrasuprarrenal. Se asocia a un
aumento de la actividad de la renina plasmática. Se caracteriza por:
- Alcalosis hipopotasémica
- Aumento (moderado a intenso) de la actividad de renina en plasma
- Elevación (moderada a intensa) de las concentraciones de aldosterona
 Etiología
 Enfermedades obstructivas de la arteria renal (Ateromas, estenosis renal, HTA,
hipovolemia, vasoconstricción renal, trastornos edematosos)
 TU raros que producen renina (reninismo primario)
 En respuesta a la disminución del flujo sanguíneo renal, se activa el sistema RAA,
produciéndose hipersecreción de aldosterona
 Manifestaciones clínicas
Son los mismos síntomas del hiperaldosteronismo primario.

25.  Diagnóstico diferencial:
 Plan de trabajo
Cateterismo bilateral de las venas suprarrenales.
Los pacientes con hipertensión e
hipopotasemia pueden tener
hiperaldosteronismo primario o
secundario. Para distinguir entre
estos dos procesos es útil medir la
actividad plasmática de la renina.
La elevación en el plasma de los
niveles de renina en los pacientes
con hipertensión acelerada indica
hiperaldosteronismo secundario;
en cambio, los pacientes con
hiperaldosteronismo primario
tienen inhibición de las
concentraciones plasmáticas de
renina. Se debe establecer el
diagnóstico definitivo con estudios
radiográficos (cateterismo bilateral
de las venas suprarrenales).

26. 3. Insuficiencia Suprarrenal
Los casos de insuficiencia suprarrenal se pueden dividir en dos grandes grupos:
1) Incapacidad primaria de la suprarrenal para elaborar hormonas en cuantía suficiente.
2) Los secundarios a formación o liberación inadecuada de ACTH.
 CAUSAS DE LA INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
PRIMARIA
• Destrucción anatómica de la glándula (crónica y aguda)
• Atrofia “idiopática” (autoinmunitaria y adrenoleucodistrofia)
• Extirpación quirúrgica
• Infecciones (tuberculosa, micótica y vírica (muy frecuente en SIDA))
• Hiperplasia o hipoplasia suprarrenal congénita
• Inhibidores enzimáticos (metirapona, cetoconazol y aminoglutetimida)
• Fármacos citotóxicos (mitotano)
SECUNDARIA
• Hipopituitarismo por enfermedades hipotalámicohipofisarias
• Inhibición del eje hipotálamo-hipófisis
• Por esteroides exógenos o endógenos (producidos por un tumor)

27. DÉFICIT CORTICOSUPRARRENAL PRIMARIA (ENFERMEDAD DE ADDISON):
Incidencia: La insuficiencia primaria es bastante rara, puede aparecer a cualquier edad y
afecta a ambos sexos por igual. Debido a la frecuencia con que se emplean los esteroides
como agentes terapéuticos, la insuficiencia suprarrenal secundaria es bastante frecuente.
Etiología y patogenia: se debe a la destrucción progresiva de las suprarrenales, que debe
alcanzar a más de 90% de las glándulas para que la insuficiencia se manifieste. Las
enfermedades granulomatosas crónicas se localizan con frecuencia en las suprarrenales
(tuberculosis, histoplasmosis, coccidioidomicosis y la criptococosis). Actualmente la causa más
frecuente es la atrofia suprarrenal idiopática, que probablemente es de mecanismo
autoinmunitario.

28. Manifestaciones Clínicas
Comienzo insidioso de fatiga
Debilidad
Anorexia
Náusea y vómito
Pérdida de peso
Hiperpigmentación de la piel y las mucosas (oscurecimiento difuso de color moreno,
pardo, o bronceado en regiones como los codos o los surcos de las manos, y en las zonas
que están normalmente pigmentadas, como las aréolas que rodean los pezones. En las
mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado).
Hipotensión
Hipoglucemia.
Cambios de personalidad, que habitualmente consisten en inquietud e irritabilidad
excesivas.
En la mujer puede haber pérdida del vello axilar y púbico.

29. Laboratorios:
Primeras fases de la destrucción gradual:
-Excreción basal de esteroides normal.
-Niveles de esteroides posteriores a un estrés: disminuidos o falta absoluta de
elevación.
Fases avanzadas en destrucción suprarrenal:
-Disminución de niveles séricos de sodio, cloruro y bicarbonato. El potasio está
elevado.
-Medición de ACTH y cortisol plasmáticos. ACTH >50pg/ml y cortisol < 5µg/dl es
dx
-Los niveles basales de cortisol y aldosterona son más bajos de lo normal y no
aumentan después de administrar ACTH.
-10 a 20% de los pacientes tienen hipercalciemia ligera a moderada.
-Cambios en el electrocardiograma inespecíficos.
-El electroencefalograma muestra una reducción y lentificación generalizada del
trazado. También puede haber anemia normocítica, linfocitosis relativa y
eosinofilia moderada.

30. Diagnóstico:
Se hace con la prueba de estimulación de ACTH que evalúa la capacidad de reserva de las
suprarrenales para producir esteroides.
La mejor prueba de detección sistemática es la respuesta del cortisol a los 60 min tras la
inyección de 250 pg de cosintropina por vía intramuscular o intravenosa. Los niveles de
cortisol deben superar los 495 nmol/L (18 pg/100 mi). Si la respuesta es anormal, se
pueden diferenciar la insuficiencia suprarrenal primaria y secundaria midiendo los niveles
de aldosterona en las mismas muestras de sangre.
Secundaria: el incremento de la aldosterona será normal [>150 pmol/L (5 ng/100 mi)].
Los valores de ACTH son bajos o "inadecuadamente normales".
Primaria: el incremento de la aldosterona será anormal. Además, la ACTH plasmática y
los péptidos relacionados (B.-LPT) están elevados por la pérdida de la habitual relación de
retroacción cortisol-hipotálamo-hipófisis.

31.  INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SECUNDARIA:
El déficit de ACTH produce insuficiencia corticosuprarrenal secundaria; puede ser selectivo,
como el que aparece después de administrar prolongadamente glucocorticoides en
exceso, o puede acompañar al déficit de muchas hormonas hipofisarias
(panhipopituitarismo).
Muchos de los signos y síntomas son iguales a los de los pacientes con la forma primaria de
la enfermedad, pero carecen de la hiperpigmentación pues los niveles de ACTH y
péptidos afines son bajos.
Los pacientes tratados prolongadamente con esteroides, padecen insuficiencia suprarrenal
debida a la supresión hipotalámicohipofisaria prolongada y a la atrofia suprarrenal
secundaria a la ausencia de la ACTH endógena. Estos pacientes muestran dos déficit:
- Pérdida de reactividad a la ACTH.
- Falta de liberación de ACTH por la hipófisis.
Estos casos se caracterizan por:
- Niveles bajos de ACTH y cortisol en sangre
- Una tasa baja de eliminación basal de esteroides
- Respuestas anormales a la ACTH y a la metirapona.
- La prueba rápida de ACTH permite evaluar la función HPA integrada. También se puede
evaluar la reserva hipofisaria de ACTH con las pruebas convencionales de la metirapona

32. Plan de trabajo:
Pruebas Hormonales (prueba de la estimulación rápida de ACTH)
Determinación del eje HHS. Se evalúa a largo plazo con corticoesteroides (inyectando
250microgramos IV de consitropina, a los 30min el valor plasmático del cortisol deberá
ser mayor a 20microgramos). Además pudiera realizarse una prueba de estrés con
insulina para inducir hiploglucemia y por ende aumento del cortisol.
Prueba de la Hormona liberadora de corticotropina, sirve para diferenciar entre causas
hipofisiarias de hipotalámicas (casi no se usa). Se administran 100 microgramos de CRH
IV, la rpta normal es la elevación de ACTH plasmática de 30 a 50 picogramos. Los px con
insuficiencia hipofisiaria o panhipopituitarismo no responden mientras que los de
insuficiencia hipotalámica si lo hacen.
TC o RM para descartar la presencia de tumores hipofisiarios o lesiones encefálicas.

33. Adenoma hipofisiario

34. Hipófisis hipoplásica

35. 4. Hiperplasia suprarrenal congénita
La HSC es el trastorno suprarrenal más frecuente de la lactancia y la niñez. Se han
encontrado déficit en MÚLTIPLES enzimas. El déficit enzimático parcial se puede
expresar después de la adolescencia, sobre todo en mujeres con hirsutismo y
oligomenorrea pero con mínima virilización.
La forma más frecuente de HSC (95% de los casos), es consecuencia de alteraciones de la
CYP21A2. Además del déficit de cortisol, en 1/3 de los pacientes hay disminución de la
secreción de aldosterona.
La deficiencia de CYP11B1 provoca una variante "hipertensiva" con hipopotasemia. Se
produce un potente mineralocorticoide.
El déficit de CYP17 (poco frecuente) se caracteriza por hipogonadismo, hipopotasemia e
hipertensión. Este trastorno disminuye la producción de cortisol y desvía los
precursores hacia la vía de los mineralocorticoides, causando alcalosis hipopotasémica,
hipertensión y supresión de la actividad renina del plasma.
En el déficit de 3L3HSD2 está alterada la conversión de pregnenolona en progesterona, de
forma que queda bloqueada la síntesis de cortisol y de aldosterona, con desviación
hacia la vía de los andrógenos. Los genitales del feto masculino se virilizan de forma
incompleta o quedan feminizados. En cambio, en la mujer, puede causar una

36. Diagnóstico:
En lactantes o niños con un defecto de CYP21A2:
-El aumento de la eliminación de 17-cetoesteroides.
-Incremento de los niveles plasmáticos de sulfato de DHEA.
-Aumento en los niveles sanguíneos de 17-hidroxiprogesterona y de la eliminación de
pregnantriol, su metabolito urinario.
-La demostración de niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico
entre las 14 y 16 semanas de gestación.
-También puede haber hiponatremia, hiperpotasemia, déficit de cortisol y aldosterona.
En la forma hipertensiva debida a déficit de CYP11B1:
-Niveles aumentados de 11-desoxicortisol en la sangre o un aumento de las cantidades
de tetrahidro-11-desoxicortisol en la orina.
Déficit de 3LVHSD2:
-Pérdida de sal importante.
-Niveles muy elevados de DHEA en orina con niveles bajos de pregnantriol y de
metabolitos de cortisol en orina.

37. Los adultos con hiperplasia suprarrenal de comienzo tardío (déficit parcial de CYP21A2,
CYP11B1 o 3ß-HSD2):
-Niveles normales o moderadamente elevados de 17-cetoesteroides urinarios y de
sulfato de DHEA plasmático.
-Déficit parcial: un nivel basal elevado de un precursor de la biosíntesis del cortisol (como
la 17-hidroxiprogesterona, 17-hidroxipregnenolona u 11-desoxicortisol), o por la
elevación de uno de estos precursores tras la estimulación con ACTH.

38. 5. Feocromocitoma
Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores productores de catecolaminas
provenientes del sistema nervioso simpático o parasimpático.
- EPIDEMIOLOGÍA
Afecta de dos a ocho de cada millón de personas al año y que en promedio 0.1% de
sujetos hipertensos tienen una neoplasia de ese tipo. La media de edad en el
momento del diagnóstico ha sido de unos 40 años. La "regla de los dieces" indica que,
en promedio, 10% son bilaterales, 10% son extrasuprarrenales y 10% son cancerosos.
- CAUSAS
Se desconoce el origen de muchos feocromocitomas y paragangliomas esporádicos. A
pesar de ello, cerca de 25% de los enfermos tienen un cuadro hereditario que incluye
mutaciones de líneas germinativas.

39. - MANIFESTACIONES CLINICAS
Es muy variable y se le ha denominado el "gran simulador".
Síntomas iniciales: episodios de palpitaciones, cefaleas e hiperhidrosis (TRÍADA CLÁSICA).
El signo predominante es la hipertensión.
Crisis catecolamínicas: pueden originar insuficiencia cardíaca, edema pulmonar, arritmias y
hemorragia intracraneal. El paciente está ansioso y pálido y muestra taquicardia y
palpitaciones. Los paroxismos por lo general duran menos de 1 h y pueden
desencadenarse por cirugía, cambios de posición, ejercicios, embarazo, micción (en
particular los feocromocitomas de la vejiga) y diversos fármacos (como antidepresivos
tricíclicos, opiáceos y metoclopramida).
Manifestaciones clínicas que acompañan al feocromocitoma:
Cefaleas, Dolor abdominal, Hipotensión ortostática, Crisis de palpitaciones y taquicardia,
Estreñimiento, Miocardiopatía dilatada, Hipertensión sostenida o paroxística, Pérdida
de peso, Debilidad, Ataques de ansiedad y pánico, Respuesta paradójica a fármacos
Antihipertensivos, Eritrocitosis, Palidez, Poliuria, Hiperglicemia, Náuseas, Polidipsia,
Hipercalcemia.

40. - DIAGNÓSTICO
-Corroboración del exceso de catecolaminas (métodos bioquímicos).
-Localización del tumor (imágenes).
Estudios bioquímicos:
Entre los elementos básicos del diagnóstico están el incremento de los niveles
plasmáticos y urinarios de las catecolaminas y de las metanefrinas, que son metabolitos
metilados. Las catecolaminas y las metanefrinas se miden con muchos métodos
diferentes (p. ej., cromatografía líquida de alto rendimiento, prueba de inmunosorbencia
ligada a enzimas y otros inmunoensayos). Dentro del marco clínico en que surja la
sospecha de feocromocitoma, si las cifras obtenidas con tales técnicas aumentan dos a
tres veces del límite superior de lo normal, es muy probable que exista un
feocromocitoma, sin importar el estudio realizado.
Estudios de orina en 24 horas:
-Detección de ácido vinililmandélico
-Nivel de catecolaminas (muy sensible)
-Metanefrinas totales
-Metanefrinas fraccionadas (muy sensible)

41. Estudios en plasma:
-Catecolaminas
-Metanefrinas libres (estudio MÁS sensible)
-Cromogranina A
Las características de las catecolaminas ayudan a localizar el tumor, porque casi nunca
aumenta el nivel de adrenalina en los feocromocitomas extrasuprarrenales.
Estudios de imágenes:
-Tomografía computarizada con contraste.
-Resonancia magnética: un poco mejor que la TAC para feocromocitomas
extrasuprarrenales y paragangliomas.
-Gammagrafía con metayodobenzilguanidina.
-Tomografía por emisión de positrones con dopamina.

42. 6. Tumores suprarrenales no funcionantes
Son lesiones de las glándulas suprarrenales que ocupan espacio, pero no tienen actividad
hormonal. En orden de frecuencia son: Adenoma (50%), Carcinoma (30%), TU
Metastásicos (10%), Quistes o Lipomas.
 Manifestaciones clínicas
o Signos principales de hemorragia suprarrenal masiva bilateral: Dolor abdominal,
o Hematocrito disminuido, signos de insuficiencia suprarrenal aguda.
o El carcinoma suprarrenal se manifiesta como enfermedad metastásica
o Los adenomas <2cm suelen ser asintomáticos
 Plan de trabajo
 Hematología completa (Disminución de Hg y Hto)
 Química sanguínea: niveles de hormonas suprarrenales
 TC y RM, observar tumores suprarrenales
 Punción y aspiración con aguja fina/biopsia: confirmar el dx.
Manifestaciones que sugieren que sea maligno: Tamaño >4-6cm, bordes irregulares, falta
de homogeneidad, calcificaciones de los tejidos blandos visibles en la TC