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SINDROME DE PRADER-WILLI
Psicolingüística
Melisa Caro Cervantes
SINDROME DE PRADER-WILLI
• El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un
trastorno congénito no hereditario y poco
común que afecta muchas partes del cuerpo.
CAUSA
• El síndrome de Prader-Willi es causado por la
carencia de uno o varios genes en una parte
del cromosoma 15.
SINTOMAS
• Los signos del
síndrome de Prader-
Willi pueden verse al
nacer.
• CRIPTORQUIDIA: Falta
de descenso de uno o
ambos testículos
CARACTERISTICAS FACIALES
Desorden
alimenticio
PRUEBAS Y EXAMENES
• Sigla inglesa
• FISH (Fluorescence in situ hybridization)
• En español
• Hibridacion flourecente in situ
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TRATAMIENTO
• Reducción de las calorías.
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EXPECTATIVAS Y COMPLICACIONES
• Necesitará diversas clases de terapias
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COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y HABLA
EN EL SPW
• Presentan una serie de rasgos diferenciales en
las habilidades de comunicación, lenguaje y
habla respecto a los patrones medios de la
población
ETIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES DEL
HABLA Y EL LENGUAJE
—La discapacidad cognitiva (de ligera a
moderada)
—Disfunciones de áreas cerebrales
—Hipotonía generalizada
— Características anatómicas
CARACTERÍSTICAS DEL HABLA Y EL
LENGUAJE EN EL SPW
Aspectos fonológicos
• Los niños/as afectados por el SPW presentan,
por lo general, un retraso de ligero a
moderado en las habilidades fonológicas.
• Retraso en el desarrollo fonológico en los
parámetros temporales que en los estructurales.
• Dislalia.
• Especial dificultad en la articulación de sinfones
con el fonema / l / ( plato, clavo, etc.).
• Tendencia a la hipernasalidad.
• Tono de voz habitualmente alto .
• Disartria flácida.
• Limitaciones del lenguaje relacionadas con el
nivel cognitivo.
• El nivel general de expresión oral es inferior.
Aspectos semánticos
• El desarrollo semántico en los niños/as afectados
por el SPW procede de una manera semejante al
de los niños normales, aunque más lentamente.
• La pobreza de vocabulario.
• Dificultades para aprender conceptos.
• Vocabulario “rebuscado”
• Pueden aprender conceptos pero les resulta muy
difícil saber cuándo y cómo utilizarlos.
• Bajo nivel de memoria a corto plazo.
Aspectos morfosintácticos
• Alteraciones tanto en la adquisición como en el
uso de los morfemas gramaticales.
• Mayores dificultades en las construcciones
sintácticas que en las morfológicas.
• Poco frecuente la utilización de nexos y de
oraciones compuestas.
Aspectos pragmáticos
• El uso del lenguaje están condicionados por el
propio nivel lingüístico del niño/a.
• Verborrea.
• Desinterés comunicativo.
• Tienen más o menos afectadas sus habilidades
conversacionales.
Lectoescritura
• La decodificación lectora suele ser buena.
• La comprensión de lo leído es muy pobre.
• Disgrafía.
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Sindrome de prader willi

  • 2. SINDROME DE PRADER-WILLI • El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común que afecta muchas partes del cuerpo.
  • 3. CAUSA • El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de uno o varios genes en una parte del cromosoma 15.
  • 4.
  • 5. SINTOMAS • Los signos del síndrome de Prader- Willi pueden verse al nacer.
  • 6. • CRIPTORQUIDIA: Falta de descenso de uno o ambos testículos
  • 8.
  • 10. PRUEBAS Y EXAMENES • Sigla inglesa • FISH (Fluorescence in situ hybridization) • En español • Hibridacion flourecente in situ • Monoparental o biparental
  • 11. TRATAMIENTO • Reducción de las calorías. • Socializar con la comunidad inmediata del implicado. • Hormona del crecimiento. • Estudios de sueño anuales.
  • 12. EXPECTATIVAS Y COMPLICACIONES • Necesitará diversas clases de terapias • Diabetes tipo 2 • Insuficiencia cardíaca derecha • Problemas óseos (ortopédicos) • Obesidad mórbida • Hipogonodismo
  • 13. COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y HABLA EN EL SPW • Presentan una serie de rasgos diferenciales en las habilidades de comunicación, lenguaje y habla respecto a los patrones medios de la población
  • 14. ETIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES DEL HABLA Y EL LENGUAJE —La discapacidad cognitiva (de ligera a moderada) —Disfunciones de áreas cerebrales —Hipotonía generalizada — Características anatómicas
  • 15. CARACTERÍSTICAS DEL HABLA Y EL LENGUAJE EN EL SPW Aspectos fonológicos • Los niños/as afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonológicas.
  • 16. • Retraso en el desarrollo fonológico en los parámetros temporales que en los estructurales. • Dislalia. • Especial dificultad en la articulación de sinfones con el fonema / l / ( plato, clavo, etc.). • Tendencia a la hipernasalidad.
  • 17. • Tono de voz habitualmente alto . • Disartria flácida. • Limitaciones del lenguaje relacionadas con el nivel cognitivo. • El nivel general de expresión oral es inferior.
  • 18. Aspectos semánticos • El desarrollo semántico en los niños/as afectados por el SPW procede de una manera semejante al de los niños normales, aunque más lentamente. • La pobreza de vocabulario. • Dificultades para aprender conceptos.
  • 19. • Vocabulario “rebuscado” • Pueden aprender conceptos pero les resulta muy difícil saber cuándo y cómo utilizarlos. • Bajo nivel de memoria a corto plazo.
  • 20. Aspectos morfosintácticos • Alteraciones tanto en la adquisición como en el uso de los morfemas gramaticales. • Mayores dificultades en las construcciones sintácticas que en las morfológicas. • Poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
  • 21. Aspectos pragmáticos • El uso del lenguaje están condicionados por el propio nivel lingüístico del niño/a. • Verborrea. • Desinterés comunicativo. • Tienen más o menos afectadas sus habilidades conversacionales.
  • 22. Lectoescritura • La decodificación lectora suele ser buena. • La comprensión de lo leído es muy pobre. • Disgrafía. • Inversiones de letras y sílabas. • utilización de apoyos visuales durante el proceso de enseñanza.