Fibrosis quistica

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Rápida visión de los orígenes genéticos de la fibrosis quística, y los transtornos que con lleva para los que la padecen.

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Fibrosis quistica

  1. 1. FIBROSIS QUISTICA  Es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.  Es una enfermedad incurable, frecuente en la raza blanca.  Esta caracterizada por la acumulación de una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa.
  2. 2. SINTOMAS SÍNTOMAS RESPIRATORIOS  Moco espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias, la cual facilita a las bacterias crecer y causar infecciones.  Las infecciones pueden bloquear las vías respiratorias y causan frecuente tos con flema gruesa o moco que a veces viene con sangre.  Tendencia a tener infecciones pulmonares causadas por gérmenes inusuales.  Frecuentes episodios de sinusitis, bronquitis y neumonía.
  3. 3. SÍNTOMAS EN EL APARATO DIGESTIVO  La mucosidad obstruye los conductos del páncreas, reduciendo la producción de insulina y la producción de enzimas digestivas.  Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber completamente las grasas y proteínas, lo cual puede causar diarrea constante, desnutrición, crecimiento deficiente, perdida de peso, heces voluminosas y malolientes.  Las personas con fibrosis quística , pueden poseer otras complicaciones, tales como: Pancreatitis. Prolapso rectal. Enfermedades del hígado. Diabetes. Cálculos biliares.
  4. 4. SÍNTOMAS EN EL SISTEMA REPRODUCTIVO Los hombres son infértiles debido a que nacen sin un conducto deferente. Una mujer puede tener dificultad a quedar embarazada debido al moco bloqueando su cuello uterino.
  5. 5. GEN CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) •El gen de la FQ13 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7 • Tiene un tamaño de 250kb con 27 exones, con un rango de 38 a 724kb, codifica una proteína de 1480 amino-ácidos que se ha llamada Proteína Transportadora de Transmembrana
  6. 6. • La proteína generada se localizada en el polo apical de las células de los conductos en bronquios, páncreas, intestino, hígado, vasos deferentes y glándulas sudoríparas. • Por lo tanto la función de este gen es codificar la síntesis de esta proteína que transporta los iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores.
  7. 7. CAUSA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA  La FQ es causada por una mutación del gen del CFTR, resulta de la deleción de tres pares de bases en la secuencia del nucleótido de la CFTR. Esta deleción causa la pérdida del aminoácido fenilalanina localizado en la posición 508 de la proteína, así, esta mutación es referida como delta F508
  8. 8.  Impide el normal flujo del cloro y su acumulación intracelular produciendo un reingreso exagerado de sodio y agua que lleva al espesamiento de las secreciones, lo que desencadena la patología que caracteriza esta enfermedad  Existen otros factores genéticos y ambientales que probablemente pueden influir en la gravedad de la condición de esta enfermedad.
  9. 9. CÓMO SE HEREDA LA FIBROSIS QUÍSTICA? La fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad.
  10. 10.  Ambos progenitores portadores
  11. 11. Un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana Miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística y engendre hijos con una persona totalmente sana.
  12. 12. TRATAMIENTO  No tiene aún curación hoy en día.  El tratamiento es paliativo favoreciendo por un lado un adecuado estado nutricional y la eliminación de las secreciones bronquiales.

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