Este documento trata sobre varios síndromes y enfermedades relacionadas con la salud reproductiva. Describe las características clínicas del síndrome de Turner, la poliquistosis ovárica, el síndrome de Kallmann, el síndrome de Prader-Willi y la insuficiencia suprarrenal congénita. Explica los síntomas, causas genéticas y opciones de tratamiento para cada condición.

1. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE FARMACIA Y BIOQUIMICA

5. Talla corta, implantación baja de cabello y de
pabellones auriculares, cuello alado y ovarios
rudimentarios.
Presentan genitales externos femeninos normales
al nacer
Sus órganos genitales internos son pequeños
Los ovarios no producen estrógenos y los
caracteres secundarios no se desarrollan.
Amenorrea, no producción cíclica de estrógenos y
progesterona

6. Testículos pequeños
Ginecomastia
Aumento exagerado en
el crecimiento de las
extremidades inferiores
Infertilidad

8. Oreja de implantación
baja y anormal
Talla baja Tórax en escudo
o ancho
Retraso Mental
Pterigium colii
Hipogonadismo Cardiopatías
congénitas y
transtorno de
Cuello ancho coagulacion
Paladar ojival
Ptosis palpebral
Pene

10. Esta enfermedad consiste en el agrandamiento de
los ovarios con multiples quistes pequeños, muchos
foliculos en diferentes estados de maduracion y
una capsula cicatricial gruesa que rodea cada
ovario.

11. Menstruacion irregular, Ausencia total de
anormal o escasa. menstruacion despues de Aumento de peso.
tener menstruaciones
normales en la pubertad
(amenorrea secundaria).
Infertilidad
No tolera la insulina y diabetes Dismunucion de las
mamas.
Caracteristicas masculinas: crecimiento Aparicion de acne.
del vello corporal y facial, cambio de la
Aparicion de vello. voz, calvicie y agrandamiento del clitoris.

13. Los medicamentos usados para tratar
los síntomas de la poliquistosis ovárica
comprenden:
Píldoras anticonceptivas
Citrato de clomifeno
Flutamida
Espironolactona En lo quirurgico consiste en La extirpación de parte
de la cápsula de los ovarios poliquísticos fue la primera
opción quirúrgica descrita para el tratamiento de las
mujeres anovuladoras con SOP. El objetivo de este
tipo de extirpación es eliminar una cantidad
significativa de tejido productor de hormonas
masculinas, observándose tras la intervención
quirúrgica una caída en los niveles de testosterona. El
éxito del tratamiento es directamente proporcional al
volumen de tejido ovárico productor de hormonas
masculinas extirpado. Días después de la “resección
cuneiforme”, los niveles de hormonas en sangre se
normalizan y se demuestra ovulación.

16. El síndrome de Kallmann es una enfermedad hereditaria
autosómica dominante que repercute en la
funcionalidad normal del hipotálamo. La transmisión
genética puede ser autosómica dominante, autosómica
recesiva o ligada al cromosoma X.
Es un desorden genético que afecta 1 en 10.000
hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta
hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas
genitales) asociado a anosmia (disminución o pérdida
completa del olfato).

17. Paladar Anosmia Micropene Estatura baja
hendido
Genitales Criptorquidia Cuarto Ausencia de
Hipoplasicos metacarpio corto características
sexuales
Sordera
Ginecomastia

18. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, rara,
multisistematica. Este síndrome se caracteriza por presentarse la
siguiente clínica:
Obesidad
Retardo mental
Polidactilia o sindactilia
Retinitis pigmentosa
Talla baja
hipogonadismo

19. Cromosoma afectado :15
Síntomas
Ojos en forma de almendra
Retardo en el desarrollo motor
Recién nacido flácido
Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
Áreas de piel irregulares que lucen como bandas,
franjas o líneas
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento de peso rápido
Lentitud en el desarrollo mental
Pequeño para la edad gestacional
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida
y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un
aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida.
Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar
con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca
derecha y la muerte.

20. Los signos se pueden observar al nacer. Los niños
varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio
pueden mostrar signos relacionados con obesidad
mórbida, tales como:
Tolerancia anormal a la glucosa
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca, al
igual que problemas de rodilla y cadera.
Diabetes
Insuficiencia cardíaca
La restricción en la ingesta calórica controlará la Problemas ortopédicos
obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades
escolares y de otras instituciones deben cooperar
atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento
donde sea posible.
Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con
testosterona.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden
corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo
hormonal.

23. Glándulas suprarrenales no se desarrollan y
ocasiona insuficiencia suprarrenal precoz o tardía
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
GEN
DAX-1
Ausencia de caracteres sexuales Debilidad
Hiperpigmetacion cutánea Hiperpotasemia
Avidez por la sal Hiponatremia
Anorexia Hipoglucemia

24. Alteración en la relación de
gonadotropinas
Baja secreción o poca actividad
biolólgica de LH, o insensibilidad de las
células de Leydig

26. GRACIAS POR SU
ATENCIÓN…