Enfermedades huerfanas

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Enfermedades huerfanas

  1. 1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA UNIDAD ACADÈMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD CARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA LEGISLACIÓN FARMACÉUTICA Profesor: Bioq. Farm. Carlos García MSc. Alumno: Mónica Elizabeth Lapo Curso: Quinto Paralelo: A Fecha: martes, 23 de junio del 2015. ENFERMEDADES HUÉRFANAS ESCLERODERMIA: Es una enfermedad del tejido conjuntivo que involucra cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos. Es un tipo de trastorno auto inmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano. Causas Se desconoce la causa de la esclerodermia. Las personas con esta enfermedad presentan una acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros órganos. Esta acumulación lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad. La enfermedad generalmente afecta a personas de 30 a 50 años de edad y las mujeres la desarrollan más a menudo que los hombres. Algunas personas con esclerodemia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayoría no.
  2. 2. La esclerodemia generalizada puede ocurrir con otras enfermedades auto inmunitarias, entre ellas lupus eritematoso sistémico y polimiositis. En tales casos, el trastorno se denomina enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Los síntomas cutáneos de la esclerodermia pueden abarcar:  Dedos de las manos y de los pies que se tornan azulados o blancos en respuesta a las temperaturas frías (fenómeno de Raynaud).  Pérdida del cabello.  Piel más clara o más oscura de lo normal.  Rigidez y tensión de los dedos de las manos, las manos y antebrazos.  Tumoraciones blancas y pequeñas por debajo de la piel, algunas veces exudando una sustancia blanca que luce como pasta dental.  Llagas (ulceraciones) en las puntas de los dedos de las manos o de los pies.  Piel facial tensa y con aspecto de máscara. Los síntomas musculares y óseos pueden abarcar:  Dolor articular  Entumecimiento y dolor en los pies  Dolor, rigidez e inflamación de los dedos y articulaciones  Dolor de muñeca TALASEMIA Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
  3. 3. Causas La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia:  La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).  La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados. Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:  Talasemia mayor  Talasemia menor Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley. Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:  Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea  Antecedentes familiares del trastorno Síntomas La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar:
  4. 4.  Deformidades óseas en la cara.  Fatiga  Insuficiencia del crecimiento  Dificultad respiratoria  Piel amarilla (ictericia) Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma. ENANISMO TIPO LARON: SÍNDROME DE LARON El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. Se han descrito más de 250 casos de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos. El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varía de -3 a -12 DS. Se observa un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa muscular. Laron y colaboradores en 1966, en Israel fueron los primeros en describir un cuadro clínico en pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento, pero con niveles plasmáticos muy aumentados, lo que sugirió una resistencia a la acción de dicha hormona. La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal y pene pequño
  5. 5. En 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento. Esto es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de crecimiento defectuoso. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-p12). Las mutaciones en el dominio extracelular del receptor conllevan una disminución del nivel de GHBP (proteína transportadora de la GH: estructuralmente idéntica al dominio extracelular del GHR) y una producción anómala de IGF-1. La transmisión es autosómica recesiva. El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado Características clínicas La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal,7 pene pequeño, adiponectina sérica aumentada y coeficiente intelectual bajo con relación a la población en general. La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es Loja - Ecuador en donde viven aproximadamente el 30% de la población mundial con este mal. BIBLIOGRAFÍA:  Eggers, M., Aros, S., Pérez, P., & Cassorla, F. (1993). Talla baja por resistencia a la hormona de crecimiento. Rev Chil Pediatr, 64, 32-5  Almache, O. N., Gabulli, M. I. R., Boggio, J. F., Villar, C. D. A., & De Lama, R. L. Descripción de un caso de resistencia a la hormona del crecimiento.  Muñíz Fernández, A., Puig Cano, A., Cabrera Zamora, M., Fernández Águila, J., & Martínez Antuña, G. (2000). Marcadores genéticos en pacientes con anemia drepanocítica de la provincia de Cienfuegos: haplotipos del bloque bya- talasemia. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 16(2), 142-144. FIRMA

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