Enfermedad de Ebstein

1. ANOMALIA DE EBSTEIN
Ormeño Bernuy Oscar

2. DESCRIPCIÓN DE LA CARDIOPATÍA
 La anomalía de Ebstein engloba un
amplio espectro de anomalías
caracterizado por diferentes grados
de desplazamiento y adherencia de
la valva displásica sep-tal y posterior
de la tricúspide hacia la cavidad del
ventrículo derecho. Parte del
ventrículo derecho se introduce en la
aurícula derecha atrializándose, con
afectación de la función ventricular
derecha.

3.  La anomalía de Ebstein a
menudo se asocia con
una comunicación
interauricular o un
foramen oval
persistente. Pueden
aparecer cianosis y
síntomas de insuficiencia
cardíaca en el paciente
adulto, los cuales
pueden empeorar con el
cansancio, el ejercicio y
la exposición al frío

4. CONSIDERACIONES EMBRIOLOGICAS Y
ANATOMICAS DE LA VALVULA
TRICUSPIDE:
 En el estadío posasa  Las valvas tricuspídeas
temprana los cojines son tres: Anterior, septal
lateral izquierdo, e inferior. La valva
derecho, inferior y posterior se origina del
superior del canal AV cojín lateral derecho, la
aparecen dentro de sus valva septal del cojín
orificios. inferior. La valva
Simultáneamente anterolateral tiene
aparecen las crestas origen dual: la porcion
conales sinistro-ventral medial (septal) se
y dextro-dorsal y las origina de la cresta
paredes ventriculares, conal dextro dorsal y la
todas participan en el porcion lateral del cojín
desarrollo embriológico lateral derecho.
de las valvas AV.

5.  . Cualquier anormalidad
en el proceso de
desarrollo los cojines
inferior y lateral derecho
del canal AV y de la
cresta conal dextro
dorsal, así como
cualquier falla en el
proceso de
diverticulización y
socavación de las
paredes ventriculares,
resultará en un
desarrollo anormal del
aparato valvular
tricuspídeo.

9. FISIOPATOLOGIA
1. Grado de disfunción valvular tricuspídeo: En el
neonato la hipertensión pulmonar (HTP) debe
involucionar en las primeras horas pero mientras
persista algún grado de HTP, agrava la IT con
desarrollo de insuficiencia cardíaca (IC) derecha, a
menos que normalize las resistencias pulmonares.
Puede haber cianosis, persistente o intermitente,
debido a una comunicación interauricular (CIA) o un
foramen oval permeable (FOP), que puede agravarse
por la presencia frecuente de un síndrome de Wolff-
Parkinson-White (WPW)
2. Tamaño de la porción atrializada del VD: La porción
atrializada actúa como un aneurisma con
comportamiento paradojal (fenómeno de vaivén),
que se distiende en sístole atrial haciendo disminuir el
gasto VD.

10. 3. Capacidad de bomba de cámaras ventriculares:
LA AE presenta un peor pronóstico con menores
índices sistólicos.
4. Anatomía del tabique interatrial: Peor pronóstico
cuando la relación entre la CIA y la longitud del
septum interauricular (SIA) es > 0.16 (CIA/SIA >
0.16).

11. Electrocardiograma
 Puede presentar hipertrofia AD y sobrecarga
auricular derecha, (la AE es una de las causas de
auriculo-megalia más grande), PR prolongado con
bloqueo aurículo-ventricular (A-V), Bloqueo
completo de rama derecha o izquierda.

12.  Electrocardiograma de
con AE con sobrecarga
de volumen y
presiones derechas.
Se observan ondas “P”
picudas (de Taussig)
debido a la sobrecarga
de AD con escasa
progresión de ondas R
en precordiales. No se
observa delta de
preexcitación
ventricular.

13.  También puede existir bajo voltaje de QRS
en precordiales derechas. Algunos
pacientes requieren estudio de mapeo
electrofisiológico para resolver el WPW con
ablación con catéter con radiofrecuencia.
Las vías accesorias musculares son
frecuentes en un mismo paciente y se
creen que son causadas por defecto en la
formación de tejido de insulación en la
unión AV.

14. Electrogramas locales
preablación de un
paciente con AE,
ritmo sinusal y
manifestación de un
haz accesorio
postero septal
derecho

15.  Las conexiones AV accesorias estuvieron
presentes en 4 corazones, que en uno se
halló una conexión AV accesoria fascículo
ventricular. La hemirama derecha estaba
hipoplásica o ausente en 4 corazones. LA
unión AV se encontraba mejor
desarrollada de lo que se pensaba, aunque
con anormalidades estructurales que
deben tenerse en cuenta en las arritmias
de la AE

16.  Unión AV normal y cuatro
corazones con AE. El triángulo
de Koch está formado por el
borde septal de la unión AV y
valva septal de Eustaquio. El
desplazamiento de la valva
septal y valva parietal son
marcadas por línea punteada.
 La valva antero-superior
(corazón 1) está adosada
distalmente (flecha).
 En el corazón 3 la valva septal
está indicada por pequeñas
flechas.
 En el corazón 4 las valvas
septal y parietal no están
formadas, las flechas indican
el orificio antes que el
espécimen fuera cortado. El
corazón 5 muestra una CIV
perimembranosa (VSD) y un
delgado músculo papilar
medial (MPM). CS: seno
coronario, OF: Fosa oval

17. Tele-radiografía de Tórax de frente:
Rx tórax de frente en
mujer con AE.
Aurículo megalia
derecha y
desplazamiento del
tronco pulmonar hacia
la izquierda

18. DESCRIPCION DEL
ECOCARDIOGRAMA Y DEL
DOPPLER :
En casi todos los casos la AE se presenta en
situs solitus, concordancia AV y
concordancia VA con los grandes vasos
normalmente relacionados. El aparato
valvular entero es displásico, considerado
por algunos como parte de a anomalía. El
anillo valvular tricuspídeo casi siempre
dilatado y el grado de desplazamiento
valvar, variable, siempre es mínimo en la
valva posterior. La valva antero-superior
es normal.

19. ECO bidimensional con
una vista coronal de 4
cámaras apical con
focalización en válvula
tricúspide. VD
atrializado y de
volumen funcional
reducido. Valva septal
elongada y
largamente adosada al
septum
interventricular
(flecha)

20. La valva anterior aparece como navegando
adosada al anillo tricuspídeo y unida a la
pared ventricular por cuerdas tendinosas y
músculo papilar anormales. Puede estar
fenestrada y causar diferentes grados de
obstrucción al tracto de entrada VD o
TSVD, inclusive unirse a las valvas septal
o posterior simulando una estructura
Hammock. El desplazamiento valvar
alcanza la unión del inlet con la porcion
trabecular del VD.

21.  Diagrama
esquemático de la
AE. (Valdes-Cruz
LM, Cayré RO.
Anomalíes of the
tricuspid valve and
rigth atrium. En:
Valdes-Cruz LM,
Cayré RO, ed.
Echocardiographic
diagnosis of
congenital heart
disease.

22. Para las mediciones Doppler de las presiones
en cavidades derechas se debe tener en cuenta
una vista apical cuatro cámaras o subcostal:
1. Estimación de la presión AD = Diámetro
máximo y mínimo de la vena cava inferior. Si en
inspiración es < 50%, significa aumentada 6-10
mmHg.
2. Presión sistólica del VD = Presión en AD + (se
asume 5 mmHg. en niños y 10 mmHg, en
adultos) 4x V2 (de la velocidad pico de la IT).
3. Presión sistólica del VD con defecto septal:
Presión sanguínea sistólica sistémica - 4xV2
(velocidad máxima del defecto septal)
4. Presión sistólica de arteria pulmonar = [14 +
145 (TRI VD/TRI VD + TA)2 ]

23. 5. Presión media de arteria pulmonar = [6 +
89 (TRI VD/TRIVD + TA)2 ]
 Presión diastólica de arteria pulmonar =
Presión AD + 4xV2 (de la velocidad pico de la
insuficiencia pulmonar al final de la diástole).
 Qp / Qs = volumen minuto pulmonar / volumen
minuto sistémico.
8. Insuficiencia tricuspídea = Área jet IT / Área
AD = Leve < 20%, moderada 20-40%, severa >
40%. Dilatación del anillo tricuspídeo = 4 cm,
llenado derecho con onda E = 1m/seg.,
inversión del flujo sistólico en vena hepática.

24. Diagnóstico ecocardiográfico
diferencial de la AE:
1. Displasia de la válvula tricúspide.
2. Prolapso de la válvula tricúspide.
3. Válvula tricúspide de doble orificio.
4. Válvula tricúspide en paracaídas.
5. Orifico tricuspídeo con ausencia del
aparato valvular
6. Atresia tricuspídea por válvula
imperforada.
7. Válvula tricúspide encabalgada sobre
un septum IV mal alineado.

25. FORMAS DE PRESENTACIÓN
 Presentación en vida fetal
En estudio rutinario por ecografía a la
18-20 semanas de gestación, puede
apreciarse dilatación auricular derecha.
La aparición de hidrops secundario al fallo
masivo tricuspídeo conllevará muerte
fetal en un porcentaje elevado de casos.
La presencia de taquiarritmia fe-tal puede
ser la manifestación inicial a partir de la
cual de detecta la anomalía de Ebstein.

26. Factores pronósticos durante la vida fetal:
Durante el período perinatal la AE
tiene un pronóstico muy pobre,
presentando una tasa de mortalidad
total del 85%. Los criterios
ecocardiográficos utilizados para
evaluar la severidad de la AE durante
la vida intrauterina son los mismos
que los utilizados después del
nacimiento.

27. Así, se encontró que los siguientes índices no tenían
significancia pronóstica sobre el resultado del
neonato o del feto:
1. La relación de apertura de la tricúspide sobre
el diámetro del anillo.
2. El grado de desplazamiento de la válvula
tricúspide abierta.
3. El grado de insuficiencia tricuspídea (IT).
4. [(Superficie de AD + VD atrializado) / (VD
funcional + AI + VI)].
5. La relación cardiotorácica > 0.65. (ICT)

28. Presentación neonatal
 La expresión clínica puede ser muy variable.
 Existe una forma neonatal grave con in-suficiencia
tricúspide severa, cianosis y insuficiencia cardiaca
congestiva en el contexto de hipertensión vascular
pulmonar. El tratamiento debe dirigirse a disminuir la
presión en ventrículo derecho y reducir el grado de
cianosis.
 Se utilizan prostaglandinas para mantener el ductus
abierto hasta que mejore la presión pulmonar y en
ventrículo derecho. La cianosis mejora en función de
la caída de las resistencias vasculares pulmonares. La
mortalidad es muy alta. Esta forma se asocia hasta en
un 50% con defectos cardíacos, habitualmente
estenosis o atresia pulmonar.

29. Presentación en el lactante y niño
mayor
 La insuficiencia cardíaca es la forma más
habitual. El riesgo de mortalidad es más
bajo que en el período neonatal. En casi
un 20% de los casos se asocia a otras
lesiones estructurales cardíacas.
 Otras formas posibles de presentación
pueden ser la cianosis, palpitaciones
secundarias a taquiarritmia por vías acce-
sorias o incluso la presencia de soplo
sistólico a la exploración inicial. Puede
haber desdoblamiento del segundo ruido y
aparición de un tercer y cuarto ruido

30. Presentación en la adolescencia y el
adulto
 Los casos más leves pueden dar clínica en forma
de disnea y fatiga durante el ejercicio. Ello es
secundario a la insuficiencia tricuspídea severa y
a la disfunción ventricular derecha. De forma
ocasional puede detectarse en el adolescente a
causa de un estudio radiológico que demuestra
una gran cardiomegalia estando el paciente
asintomático.
 La presencia de arritmias oscila entre un 22%
hasta un 42% de los pacientes con anomalía de
Ebstein. Están provocadas por la propia
distensión auricular o por el sustrato anatómico
anormal.

31. Embarazo
 Gestantes asintomáticas pueden tolerar el
embarazo si bien la aparición de cianosis
se asocia con un alto riesgo de mortalidad
fetal.
 El curso de la gestación en una mujer con
anomalía de Ebstein depende de la
gravedad de la insuficiencia tricúspidea de
la estenosis tricúspidea relativa y del
cortocircuito derecha-izquierda a través de
la comunicación interauricular.

32. Diagnóstico prenatal de enfermedad
de Ebstein
 La anomalía de Ebstein supone el 0,5% de las
cardiopatías congénitas. Se caracteriza por un
desplazamiento de los velos tricuspídeos septal y
posterobasal hacia el ápex de ventrículo derecho
(VD) > 8 mm/m2. Esto causa una
«auriculización» del tracto de entrada del VD, con
disminución del tamaño del VD y dilatación de la
aurícula derecha (AD). La valva anterior rara vez
está desplazada, pero suele ser grande y
redundante. Habitualmente asocia insuficiencia
tricuspídea (IT) y un cortocircuito auricular. La
ecocardiografía fetal (EF) permite su diagnóstico
y ayuda a planificar la actuación durante la
gestación y tras el nacimiento. La hipoplasia
pulmonar, la IT severa y el derrame pericárdico
son signos de mal pronóstico.

33. Diagnóstico prenatal de enfermedad de
Ebstein
Fig. 1. Fig. 2.

34.  Los anillos mitral (AM)
y tricuspídeo (AT) miden
0,79 y 1,74 cm
respectivamente (fig. 1). IT
severa que alcanza el techo
de la AD, con jet en origen
de 6 mm (fig. 2), que
condiciona una obstrucción
pulmonar funcional severa.
Hipoplasia de arteria
pulmonar y derrame
pericárdico anterior de 3
mm (DP). Se trata de un
feto gravemente afectado,
con signos de insuficiencia
cardiaca congestiva,
cardiomegalia severa
(índice cardiotorácico [C/T]
= 0,61) (fig. 3), derrame
pericárdico e hipoplasia
pulmonar. Esta forma de
presentación se asocia a
una elevada mortalidad
intraútero.
intraútero

35. Habitualmente asocia insuficiencia tricuspídea
(IT) y un cortocircuito auricular. La
ecocardiografía fetal (EF) permite su
diagnóstico y ayuda a planificar la actuación
durante la gestación y tras el nacimiento. La
hipoplasia pulmonar, la IT severa y el
derrame pericárdico son signos de mal
pronóstico. Presentamos el caso de un feto
de 21 semanas remitido por dilatación
auricular. La EF muestra un corazón
horizontalizado, cardiomegalia severa con
predominio de cavidades derechas y gran
dilatación de la AD. Separación (D) marcada
entre tricúspide y mitral, de 4,6 mm.

36. ANEXOS

37. Presentación de caso Nr1
 PRESENTACIÓN DE CASO
 Historia Clínica Nº: 710529-03; recogida en la Posta Médica # 13
del Policlínico: Lidia y Clodomira. Abril de 2003.
Paciente B.P.C., femenina de 32 años
de edad, blanca, gestante de 35
semanas, con historia de 3
embarazos, 2 partos y un ovito fetal
a término. Con antecedentes de ser
asmática grado II desde la infancia.

38.  Electrocardiograma:
Ritmo sinusal, frecuencia cardiaca 100 lpm, P-R
corto, onda delta en rama ascendente de la onda
R (ver anexo). Radiografía de tórax:
cardiomegalia ligera a expensa de la aurícula
derecha, sin dilatación del ventrículo derecho,
ligero aumento del “cono” de la arteria pulmonar,
e hiperclaridad pulmonar por oligohemia (ver
anexo) Hematocrito: 0,43%, Recuento de
Leucocitos: 10000 x mm3, Eritrosedimentación:
40 mm, Glicemia: 4,5 mmol/l, Creatinina: 88
mcmol/l, TGO: 30 UI/l, TGP: 48 UI/l, FAL: 209
UI/l, Proteínas totales: 63 g/l.

39.  Electrocardiograma

40.  Radiografía posteroánterior de
tórax

41. Ecocardiograma

42. Presentación de caso Nr2
 Embarazo y Anomalía de Ebstein: Reporte de un caso
 CASO CLINICO.-
 Mujer de 30 años de edad, primigesta nulípara, que acude
a la consulta por primera vez cuando presentaba 11.5
semanas de gestación y hasta el momento de la entrevista,
todo transcurría sin novedad. Al examen físico la paciente
era fenotipicamente normal. La presión arterial y el pulso
eran normales y no presentaba signos de descompensación
cardiovascular. Los antecedentes patológicos familiares de
importancia son : padre hipertenso y abuelos materno y
paterno diabéticos. Su patología cardiovascular fue
diagnosticada al año de edad en el Children Memorial
Hospital de Boston Massachusetts, y su último control en
ese hospital fue en el año 1979. Posteriormente fue
controlada periódicamente por un cardiólogo y recibía
esporádicamente cardiotónicos (Digoxina 0.25 mgr.)
Adicionalmente había presentado asma bronquial hasta los
quince años de edad.

44. DOPPLER FETAL MITRAL Y AORTICO con velocidades de 0.44
m por seg.
CONCLUSIÓN: ENFERMEDAD DE EBSTEIN
DOPPLER FETAL NORMAL

45. A las 32.5 semanas presenta un cuadro súbito de taquicardia
supraventricular, con frecuencia cardiaca materna de 200 x’ .
El registro cardiotocográfico fue normal con una línea de base de 140
latidos cardiacos fetales por minuto y previniendo que tuviera que
realizarse una extracción prematura del producto, se administró
betametasona 8 mgr intramuscular cada 12 horas por tres dosis y luego 8
mgr. cada semana hasta la semana 34 de gestación.

46. DISCUSION Y CONCLUSIONES.-
 La cardiopatía congénita es la forma de
patología cardiovascular presente en el
nacimiento y debida a una anomalía del
desarrollo embrionario. Sus manifestaciones
pueden aparecer o no hacerlo, inclusive hasta la
mayoría de edad. Debe mencionarse que algunas
malformaciones cardiovasculares graves son
incompatibles con la vida fetal y por lo tanto
responsables de algunos abortos; de tal manera
que el período de mayor riesgo de ocurrencia de
estos abortos es durante los primeros meses de
vida. De forma global, la incidencia de
cardiopatías congénitas es aproximadamente del
8 a 10 por mil nacidos vivos.

47. Presentación de caso Nr3
Cierre de CIA por Amplatzer en Anomalía de Ebstein
Reporte de Caso
Saldaña N ., Toribio J., Then D., Lalane N.
Antecedentes:
Femenina de 4 años con historia de cianosis
y dificultad respiratoria desde los 6 meses
de vida diagnosticada con Anomalía de
Ebstein. Al examen físico satO2 69% y
soplo sistólico 2/6 en foco pulmonar con
ritmo de cuatro tiempos e hipocratismo
digital leve.

48. Ecocardiograma
Transtorácico.
-Válvula Tricuspídea
implantada en
posición baja, con
atrialisazación del VD.
-CIA Tipo Ostium
Secundum con
cortocicuito de derecha a
izquierda.
- Regurgitación
Tricuspídea Severa

49. Ecocardiograma Transesofágico
Post
Procedimiento:
Amplatzer colocado
con buena posición
sin compresión de
elementos anexos.
Sin cortocircuito
residual.
Disminución de la
Regurgitación
Tricuspídea.

50. Cateterismo Intervencionista
 Previa colocación del dispositivo
se realizó un estudio
Hemodinámico comparativo
donde se obtuvieron presiones y
saturaciones en las diferentes
cavidades. Esta se realizó
utilizando un balón de medición
en la CIA para determinar el
cortocircuito de derecha
izquierda
 Se le colocó un dispositivo de
tipo AMPLATZER # 14, que
cerró totalmente el defecto
sin obstruir ninguno de los
elementos cercanos (Válvulas
ni venas pulmonares)

51. Discusión
 La comunicación Interauricular es uno los
defectos más comunes en la Anomalía de Ebstein
y puede que contribuya con su desequilibrio
hemodinámico. Esta Anomalía representa el 2 %
de las cardiopatías congénitas. El cierre por
dispositivo percutáneo de una CIA tipo Ostium
Secundum es una práctica común en pacientes
que no tienen esta anomalía. Sin embargo como
los pacientes con Anomalía de Ebstein presentan
una morfología auricular derecha un poco
compleja, se ven beneficazos con el cierre de la
CIA por dispositivo percutáneo ya que surgen
menos arritmias auriculares y menos
complicaciones post-procedimiento que en
cirugía.