Se describen padecimientos genéticos de pacientes del CRIT Coahuila y el tipo de discapacidad que producen

1. PADECIMIENTOS GENÉTICOS Y DISCAPACIDAD
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
Genética Medica CRIT Coahuila

2. OBJETIVO
Los CRIT tienen como objetivo la independencia funcional en las
actividades de la vida diaria, así como la inclusión social y educativa.

3. Los Centros de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT), dan atención a
niñas, niños y adolescentes (0 a 18 años de edad) con discapacidad
neuromusculoesquelética mediante un modelo de rehabilitación
integral centrado en la familia.

4. El modelo de atención médica está conformado por tres grupos o clínicas

5. CRIT Coahuila ofrece servicios de rehabilitación integral cubriendo
aspectos físicos, psicológicos y espirituales

6. 6
Actualmente se da rehabilitación a 877 pacientes activos

7. Rango de edades
7

8. Clínica A: 459 pacientes
(Lesión cerebral)
Clínica B: 256 pacientes
(Osteoarticulares-genéticos)
Clínica C: 162 pacientes
(Neuroterapia)
8
52%
29%
19%
Número de pacientes por Clínicas
A
B
C

9. Procedencia los pacientes
9

10. OBJETIVO MÉDICO ESPECIALISTA EN GENÉTICA
• Evalúa desde el punto de vista de la Genética a los pacientes, integra
diagnostico, proporciona una manejo adecuado, asesorar a padres de
familia sobre la enfermedad de su hijo
• Trabaja en conjunto con los médicos de ínterconsulta y el médico de
rehabilitación para dar una atención integral
10

11. PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA

12. Actualmente se estima que más del 50% de los defectos
congénitos o malformaciones tienen una etiología parcial o
totalmente genética

13. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como: toda
anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular
que esté en un niño recién nacido (aunque pueda manifestarse más
tarde), sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no,
única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.

14. Patologías con patrón esquelético
14

15. Sd. Apert

16. Osteogenesis Imperfecta tipo I y tipo III

17. Displasia Diastrofica

18. Acondroplasia

19. Silver Russell

20. Neurofibromatosis tipo I

21. Cornelia de Lange

22. Sd. Goldenhar

23. Artrogriposis multiple congenita

24. Holt Oram

25. Sd. Poland
25

26. Hemihiperplasia corporal
26

27. Oligodactilia
27

28. Bandas amnioticas
28

29. Macrodactilia
29

30. Meromelia
Hemimelia

31. Sd. Larsen

32. Patologías con patrón muscular
32

33. Atrofia muscular espinal tipo II

34. Distrofinopatias

35. Distrofia muscular
de cinturas
35

36. Distrofia
miotónica
36

37. Miopatia
mitocondrial
37

38. Enfermedades con patrón neurologico
38

39. PADECIMIENTOS GENETICOS
CRIT COAHUILA
DEFECTOS DE TUBO NEURAL: mielomeningocele, meningocele,
lipomeningocele, hidrocefalia, encefalocele occipital.

40. Sd. Moebius

41. Charcot Marie Tooth

42. Sd. Angelman

43. Esclerosis
tuberosa
43

44. Sd. Down

45. Microcefalia
45

46. Sd. Rett
46

47. Sd. Sotos

48. Sd. Prader Willi
48

49. Errores innatos del metabolismo
Enfermedad de jarabe de maple
Aciduria glutarica
Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)
Mucopolisacaridosis tipo IV (Morquio tipo A)

50. Epilepsia
• Sd . West
• Opsoclono mioclono
• Lennox gastaut
50

51. Disgenesia cerebral
51

52. Lisencefalia

53. Heterotopia

54. Polimicrogiria

55. Esquizencefalia

56. Paquigiria

57. Hipoplasia - agenesia de
cuerpo calloso

58. Hidranencefalia

59. PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
Mujeres: 41% (121 casos)
Hombres: 59% (175 casos)
296 total casos

60. Parálisis cerebral tipo espastica 251 casos (85%)
Parálisis cerebral tipo flácida 31 casos (11%)
Parálisis cerebral tipo discinetica 14 casos (4%)
296 casos de PC
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

61. 296 casos total
30 casos secundaria a disgenesia cerebral (10%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

62. La atrofia cortical generalizada frontoparietal representa la
mayor causa de parálisis cerebral de origen disgenesico en
CRIT Coahuila

64. Estudios solicitados
Tamiz metabólico ampliado en sangre y en orina
Cuantificación de aminoácidos
Determinación de ácidos orgánicos
Cariotipo
FISH
Microarreglos de CGH
Biopsia de musculo y nervio
Electromiografia
Electrocardiograma

65. Caso clínico
• Paciente masculino de 8 años de edad
• Producto de primer gesta
• Embarazo normoevolutivo, a término. Peso al nac. 3250 grs.
65

66. • SOMATOMETRÍA
• Peso: 31.2Kg. Talla: 127cm.
• Perímetro cefálico (P. C.): 47cm
• Normocefalo afectación cognitiva marcha independiente en puntas
66

67. • Desarrollo psicomotor: sostén cefalico 6m, marcha en puntas
• Déficit conitivo
• Trastorno del desarrollo del lenguaje
67

68. • RMN CEREBRO (2007) Normal
• CPK (15 01 09) 69
• EMG mayo 2009 Estudio de electroneuromiografia anormal: Las
alteraciones encontradas sugieren enfermedad de musculo de las 4
extremidades
68

69. • Potenciales evocados auditivos de tallo cerebral con tiempo de
conducción central normal bilateral, maduración de ambas ví as
auditivas normal bilateral .
• Curva intensidad latencia izquierda anormal, se identifica onda V
hasta 30 decibelios
• Curva intensidad latencia derecha anormal, se identifica onda V hasta
30 decibelios
69

70. • BIOPSIA MUSCULAR: biopsia muscular con atrofia de fibras tipo I e
hipertrofia de fibras tipo 2, con cambios morfo-funcionales y
alteraciones estructurales caracterizadas por la formación de “ fibras
rojas rasgadas ” indicativas de mitocondriopatia, aunadas a deficiencia
en los complejos enzimáticos oxidativos. Los datos obtenidos son
compatibles con MIOPATIA METABOLICA ASOCIADA A
MITOCONDRIOPATIA.
70

71. Diagnóstico
• Miopatia mitocondrial
71

72. Manejo por parte de genética
• Coenzima Q10. 200mg/ día
72

73. Referencias
Kenneth Lyons Jones MD .Smith's Recognizable Patterns of Human
Malformation. Elsevier
Alessandro Castriota-Scanderbeg .Abnormal Skeletal Phenotypes: From
Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer
Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies.
Oxford University press

74. Aronica, E. Becker, A. Spreafico, R. Malformations of Cortical Development. Brain pathology Vol. 22(3) . May 1. 2012
Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010
Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010
Kanekar, s; Gent, M; Malformations of cortical development. Semin ultrasound CT MRI. 32:211-227
Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press
Moreno, A; Ledbetter, D; Martin, C. Genetic insights into the causes and classificatin of the cerebral palsies .
Neurology Vol 11 March 2012.
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75. Genética CRIT Coahuila
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
pcadena@teleton-coa.org.mx