Este documento describe los cromosomas, incluidas sus partes (cromátidas, centrómero, brazos cortos y largos, telómeros), tipos según la ubicación del centrómero, conceptos de homocigoto y heterocigoto, herencia ligada al sexo, determinación del sexo humano y cariotipo con sus alteraciones como los síndromes de Turner, Klinefelter, Edwards y Down. Explica que los cromosomas contienen el ADN y se organizan durante la división celular, y que llevan la información genética

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGIA
GENETICA Y CONDUCTA
Genética y teoría cromosómica
María Juárez CI:11.132.487
Licenciada Xiomara Rodríguez.

2. CROMOSOMA
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,
color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

3. PARTES DE UN CROMOSOMA
CROMÁTIDA: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida
por el centrómero. Estas cromáticas hermanas son idénticas en morfología ya que proviene de
una molécula de ADN que se duplicó.

4. CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromática en
dos brazos (largo y corto). El centrómetro junto a una estructura protéica denominada
Cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómico
durante las fases de mitosis y meiosis. Se le denomina también constricción primaria o
centromérica.
BRAZO CORTO: resulta de la división por el centrometro de la cromátida se le denomina
“Brazo q” y por la convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
BRAZO LARGO: este también resulta de la división, por el centrométro de la cromátida. Se
le denomina “Brazo p” y por convención de los diagramas se le coloca en la parte inferior.
TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distinguen cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma ubicado en los extremos de los
brazos que en algunos cromosomas corresponde a la región organización del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

5. TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN EL LUGAR DONDE SE ENCUENTRE EL
CENTRÓMERO
El centrómero esta en la
mitad del cromosoma y
los dos brazos tienen la
misma longitud.
La longitud de un brazo
es mayor que la del otro.
En la división toman
aspecto de L al ser
arrastrados.
El centrómero esta muy
cerca del extremo por lo que
la longitud de un brazo es
mucho menor que la del
otro.
El centrómero se sitúa en
el extremo del
cromosoma, presentando
éste un solo brazo.

6. CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas
tienen el mismo alelo en algún locus se llaman
homocigotos, mientras que los que tienen diferentes
alelos en un locus, heterocigotos.

7. Herencia ligada al sexo
Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia
de algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de
ojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el
cromosoma X.
De esta forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no
relacionados con el mismo.

8. Hay algunos caracteres que
están determinados por genes
que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por
tanto, se heredan a la vez que el
sexo. El tipo de herencia de estos
caracteres se denomina herencia
ligada al sexo.
El hombre solo tiene un
cromosoma X. Por ello, todos los
genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o
recesivos. En cambio, en la mujer,
un gen recesivo no se
manifestará si en el otro
cromosoma X se encuentra su
alelo dominante. En ese caso se
dice que la mujer es portadora, y
la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es
del 50%.

9. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre
X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo
es la causa de las diferencias entre hombre y mujer.
Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las mujeres
está formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que el
cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas iguales
dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es más
grande que el cromosoma Y, por eso que las células de las mujeres tienen más
cantidad de ADN que los hombres, pero la información es más escasa ya que
carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la
clasificación de Denver pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)

10. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie
expresado a través de un código, establecido por convenio,
que describe las características de sus cromosomas.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G,
atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero,
que define su morfología.

11. Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

12. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
 Síndrome de Turner, donde
solo hay un cromosoma X (45,
X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el
sexo masculino, también conocido como 47
XXY. Es causada por la adición de un
cromosoma X.

13. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Síndrome de Edwards, causado
por una trisomía (tres copias)
del cromosoma 18.
 Síndrome de Down,
causado por la trisomía
del cromosoma 21.

14. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
 Síndrome de Patau,
causado por la
trisomía
del cromosoma 13.

15. Bibliografía
Campbell, N. y Reece, J. (2007). Biología. MEDICA-PANAMERICANA:
Madrid Séptima edición. 1532 paginas. Disponible en:
http://books.google.co.ve/books?id=QcU0yde9PtkC&pg=PA247&dq=diferencias+ent
re+mitosis+y+meiosis&hl=es&sa=X&ei=zkcoVJnlNITLgwSc44DgDQ&ved=0CBsQ6wEw
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