SINDROME DE DOWN DIANA AMERICA CHAVEZ CABRERA RODOLFO MONSALVO MORENO HOSPITAL INFANTIL DE MEXICO FEDERICO GÓMEZ DEPTO. CONSULTA EXTERNA

1. Síndrome de Down Tópicos Selectos de Pediatría MIP Diana América Chávez Cabrera MIP Rodolfo Monsalvo Moreno

2. * Causado por la presencia de una copia de más del cromosoma 21. ( trisomia 21). * Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

3. Causas Trisomía libre 95 % Translocación 3- 4 % Mosaicismo 1- 2%

4. Incidencia El 4% de los casos es producto de una translocaciónno balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.

6. 60% son abortados.

8. Cuadro clínico Ocurren entre un 40 y un 50% de los recién nacidos. Es la causa principal de mortalidad en niños con SD Las mas frecuentes son: Defectos del septo-auriculo-ventricular. Defectos de cierre del septo-ventricular. Tetralogía de fallot.

10. Defecto del tabique ventricular Defecto del tabique auricular

11. Conducto arterioso persistente

12. * Atresia esofágica. * Atresia o estenosis duodenal. * Malformaciones anorrectales. * Celiaquía.

13. * Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo * Trastornos de la visión. Astigmatismo Cataratas congénitas Miopía. * Trastorno de la audición. Hipoacusia

14. Diagnóstico Análisis de sangre para determinación de Alfa-Fetoproteína, estriol y hCG (gonadotropinacorionica humana). Datos de edad materna. Antecedentes personales y familiares.

15. Triple marcador

16. Diagnóstico Realizar mediciones por ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal). Amniocentesis de la 14-17 semana. Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 SDG

17. Tratamiento Programas de Atención Temprana Orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central Durante los seis primeros años de vida

18. Tratamiento Durante los 2 primeros años el Sistema Nervioso Central Presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil Para potenciar mecanismos Aprendizaje Comportamiento adaptativo.

19. Actividades preventivas en niños con Sx de Down

20. Otros problemas médicos observables en la infancia y en la población adulta en atención primaria.

21. Intervenciones preventivas en atención primaria Riquelme I, Manzanal B. Factores que influyen en el desarrollo motor de los niños con síndrome de Down. Rev. Med Inter. Síndrome Down. 2006; 10 (2): 18-24

22. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Neonatal (Birth-1 Month) Cariotipo cromosómico y asesoramiento genético. Si hay vómito o ausencia de heces, revisar una obstrucción del tracto gastrointestinal (atresia duodenal o web o la enfermedad de Hirschsprung). Evaluación por cardiología (incluir ecocardiograma) Profilaxis de endocarditis bacteriana subaguda - (SBE), en niños susceptibles con enfermedad cardíaca.

23. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Neonatal (Birth-1 Month) Evaluación nutricional, para asegurar una ingesta adecuada de calorías. Realizar periódicamente pruebas de función tiroidea (cada 6 meses) Realizar tamiz auditivo para evaluar la audición neurosensorial congénita (al nacimiento o hacia los 3 meses). Evaluación oftalmológica (a los 6 meses) con fines de detección oportuna de anormalidades Estimulación infantil temprana (rehabilitación)

24. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Infant (1-12 Months) Examen neurológico, neuromotor y musculoesquelético. Pruebas de funcióntiroidea (seguimientocada 6 meses) Realizarvaloraciónporcardiologíasi no se realizódurante el primer mes Inmunizaciones, verificar que estén completas Alimentación: verificar adecuado aporte de calorías, preguntar hábitos intestinales.

25. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Infant (1-12 Months) Realizar tamiz auditivo si no se realizó al nacimiento o si se sospecha de algún daño en el aparato auditivo ORL en caso de otitis media Valoración por oftalmología a los 6 meses o antes si hay nistagmo, estrabismo o indicios de mala visión Hacer hincapié en la importancia de la rehabilitación.

26. Perfil tiroideo anual Rx lateral cervical para descartar inestabilidad atlanto-axial. Radiólogo para medir distancia atlantoodontoidea y el ancho del canal neural (a los 3-5 años, entonces si es necesario). Examen pediátrico y neurológico con la evaluación para la compresión de la médula espinal: ROTS, la marcha, signo de Babinski y sucedáneos Evaluar el crecimiento de acuerdo a las tablas de crecimiento modificadas para Sx de Down Examen oftalmológico anual DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Childhood (1-12 Years)

27. Panel de Ab’s en busca de enfermedad celíaca IgAantiendomisio y IgA total (2-3 años) Preguntar a mamá sobre presencia de apnea obstructiva del sueño, examen ORL (según sea necesario). Examen Dental (2 años, exámenes de seguimiento cada 6 meses después). Recomendación: Cepillarse 2/3 veces al día Examen de genitales. Evaluación del habla y del discurso. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Childhood (1-12 Years)

28. Perfil tiroideo anual Audimetría anual Monitor para las vías respiratorias obstructivas, apnea del sueño. Examen general físico y neurológico Examen oftalmológico (anualmente). Monitor de la obesidad mediante el trazado de la altura para el peso de las tablas de crecimiento para los niños típicos DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Adolescence (12-18 Years)

29. La evaluación clínica del corazón para descartar problemas de la válvula mitral/aórtica. Problemas de la pubertad / sexualidad, la educación sanitaria, prevención del abuso y la sexualidad. Examen pélvico (sólo si es sexualmente activa). Alimentación: Bajas en calorías, dieta alta en fibra, ejercicio regular Educación fumadores, drogas y alcohol. Supervisar grado de independencia. DOWN SYNDROME HEALTH CARE GUIDELINES (Based on 1999 Down Syndrome Health Care Guidelines)* Adolescence (12-18 Years)

30. FIN!!