Este documento lista los criterios mayores y menores para el diagnóstico de la enfermedad de Marfan. Los criterios mayores incluyen anomalías esqueléticas como escoliosis mayor a 20 grados, dolicostenomelia y signos en las extremidades. Un criterio mayor y dos o más menores son suficientes para establecer el diagnóstico.

9. > 2 CRITERIOS
MAYORES
HACEN DX
•CRITERIOS ESQUELÉTICOS
•Pectus excavatum o carinatum que requiere
Qx
•Escoliosis >20° o espondilolistesis
•Dolicostenomelia o aracnodactilia
•Signos del pulgar o la muñe ca
•Signo Walker-Murdoch y Steinberg
•Extensión del codo reducida <170°
•Desplazamiento medial de maleolo medial:
Pie plano
•Acetábulo profundo con signos de erosión
•Relación brazada/talla >1.05

10. • Al tomar muñeca
con la mano el
pulgar y el
meñique se
superponen

12. Escoliosis mayor a 20°
o espondilolistesis
Dolicoestenomelia con
aracnodactilia
Pectus excavatum que requiere cirugía
Acetábulo profundo

13. Un criterio mayor y 2
o más criterios
menores hacen Dx
Pectus excavatum de moderada
severidad
Hiperlaxitud articular
Paladar alto con superposición
de piezas dentarias
Apariencia facial (dolicocefalia,
hipoplasia malar, enoftalmos,
retrognatia, fisuras palpebrales
hacia abajo)
Neumotórax espontáneo o
bulas apicales
Prolapso de valvula mitral
Dilatación de arteria pulmonar
sin causa aparente en menores
de 40 años
Calcificación de anillo mitral en
menores de 40años
Dilatación o disección de la aorta
descendente toracoabdominal
en menores de 50 años.
Córnea chata, aumento de
longitud axial de globo ocular,
iris hipoplásico
Estrías atróficas sin causa
aparente
Hernia incisional o recurrente

17. Nicolo Paganini
Faraón Akenaton
Reina maría de Escocia
Vincent Schiavelli
Michael Phelps