TRISOMÍA 9P

1. SÍNDROME DE TRISOMÍA 9p

2. La trisomía 9p, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica
que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto del
cromosoma 9
de Pater JM., et al.,2002
 DEFINICIÓN

3.  ANTECEDENTES HISTÓRICOS
1970
Rethoré y cols. «Primer
caso descrito»
1975
Centerwall y Beatty-
DeSana describen
patrón de
malformaciones
2007
Reportados 200
pacientes con trisomía
9p completa o parcial
de Pater JM., et al.,2002

4.  EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA
• Prevalencia: Desconocida
• «Cuarta trisomía más frecuente»
• Afecta 2 veces más a mujeres
• Edad materna: <35 años (85%)
ETIOLOGÍA
1. Translocaciones no balanceadas de progenitores (50%)
2. Cambio genéticos de «novo» (desarrollo embrionario)
Murta C et al.2010; Sosa et al., 2002

5.  MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Manifestaciones clínicas generales:
Retraso mental y psicomotor
Orejas displásicas o de implantación baja
Hipertelorismo, nariz globulosa o prominente
Comisura bucal en V invertida
Anomalías de las manos y pies
Variabilidad fenotípica heterogénea:
• Tamaño del fragmento trisómico involucrado
• Monosomía o trisomía resultante
Murta C et al.2010; Sosa et al., 2002

6. Anomalía Porcentaje
Craneofaciales
Comisura facial en V invertida 95
Nariz Globulosa 95
Orejas displásicas o de
implantación baja
70-80
Estrabismo 70-80
Filtrum Corto 70-80
Hipertelorismo 70-80
Microcefalia 70-75
Braquicefalia 70-75
Esqueléticas
Talla baja 99
Maduración ósea retrasada 99
Clinodactilia 90
Braquimesodactilia 90
Hipoplasia de falanges 70-75
Hipoplasia ungueal 70-75
Cuello corto 60-70
Lordosis 60
Anomalía Porcentaje
Cardiopatía congénita
Comunicación intraventicular 25
SNC
Retraso mental 60
Agenesia del cuerpo calloso <30
Quistes de plexos coroideos <30
Epilepsia <30
Dermatoglifos
Pliegue palmar único transverso 80-95
Pliegue flexor único del quinto
dedo
30-50
Otras poco frecuentes
Malformaciones renales -
Hernia umbilical -
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Muñoz et al., 2004

7.  CASO CLÍNICO
 Microbraquicefalia
 Hipertelorismo
 Estravismo
 Comisura vocal en V invertida
 Nariz prominente
 Orejas de implantación baja
 Cuello corto
 Paladar ojival
 Braquimesodactilia
 Clinodactilia
 Pliegue palmar
único transverso
 Hipotonía
Vaglio et al.,2007

8.  CASO CLÍNICO
Muñoz et al., 2004

9. 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10)
 CASO CLÍNICO
 Hallazgos
citogenéticos
Vaglio et al.,2007

10. Gelin A, et al., 2010
 CASO CLÍNICO

11. Translocación 9p14q no
balanceada
Centerwall WR et al.,1976
 CASO CLÍNICO

12.  DIAGNÓSTICO
Duplicación 9p21.1-q22. anomalías
craneofaciales severas
Gelin A, et al., 2010
Análisis cromosómico:
 Bandas G
 FISH
 GCH
Región crítica 9p22-p24 de la
duplicación típica

13. 46,XX,der(13),t(9;13)(p11;q10)
Muñoz et al., 2004

14.  DIAGNÓSTICO
Estudios radiológicos óseos
 Hipoplasia de falanges
 Electrocardiograma (normal)
 Valoración del desarrollo psicomotor
Resonancia magnética
Análisis bioquímicos:
 Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
 Nucleósido-trifosfato adenilato kinasa
Vaglio et al.,2007: NORD, 2002ISBN / ISSN: 9780781730631

15.  DIAGNÓSTICO PRENATAL
• Ecografías
Sosa et al., 2002

16.  Cariotipo a familiares (Asesoría)
 Riesgo de recurrencia: Si uno de los progenitores es portador, varía
de 2 al 15%.
 Supervivencia: Variable, generalmente no se ve disminuida
 ASESORAMIENTO GENÉTICO
Muñoz et al.2004, Jelin MD, 2010