La poliposis adenomatosa familiar clásica, denominada PAF o PAF clásica, es una afección genética. Se diagnostica cuando a una persona le aparecen más de 100 pólipos de colon adenomatosos.

1. POLIPOSIS
ADENOMATOSA FAMILIAR
NOMBRE: Diana Stefania Cushicagua Banda
PARALELO: S7 – P9 / Hospital General Docente de Calderón
Universidad Central del Ecuador
Facultad de Ciencias Médicas
Carrera de Medicina
Cátedra de Gastroenterología
2022-2022

2. Definición
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es
una enfermedad hereditaria autosómica
dominante, se caracteriza típicamente por la
presencia de múltiples pólipos adenomatosos
colorrectales (típicamente más de 100)
Güemes-Quinto A, Pichardo-Cruz DA, Tapia-Alanis M, Jiménez-Bobadilla B, Villanueva-Herrero JA. Poliposis adenomatosa
familiar. Estado actual y reporte de caso. Cir Gen. 2020; 42 (4): 316-320. https://dx.doi.org/10.35366/101402

3. Epidemiología
3 casos por 100, 000 habitantes
1% de todos los canceres colorrectales
Ambos sexos por igual y distribución mundial
50%
95%
adenomas a la
edad de 15 años
adenomas a la
edad de 35 años.
Güemes-Quinto A, Pichardo-Cruz DA, Tapia-Alanis M, Jiménez-Bobadilla B, Villanueva-Herrero JA. Poliposis adenomatosa
familiar. Estado actual y reporte de caso. Cir Gen. 2020; 42 (4): 316-320. https://dx.doi.org/10.35366/101402

4. BASES GENÉTICAS
Mutaciones gen APC en el cromosoma 5q21
Mas del 25% de los casos de PAF son
debidos a mutaciones de novo
Mutación Edad promedio
de inicio
codón 1309 20 años PAF clásica • 33 % de los casos de PAF (codones
1061 y 1309)
• Gran cantidad de adenomas
colónicos a una edad más temprana.
codones 168 y
1580 (excluyendo
1309)
30 años
Extremo 5' del
codón 168 y el
extremo 3' del
codón 1580
52 años Poliposis
adenomatosa
familiar
atenuada
(PAFA)
10 a 100 adenomas en el momento del
diagnóstico.
APC (gen supresor de tumores)
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

5. Manifestaciones clínicas
Manifestaciones
colónicas
Manifestaciones
extracolónicas
La mayoría son diagnosticados entre los 20 a 40 años
75% de ellos son sintomáticos.
Síntomas de cáncer colorrectal: hemorragia gastrointestinal,
dolor abdominal, diarrea y mucorrea
Etapas previas al cáncer: anemia, oclusión intestinal o
pérdida de peso
Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot (tumores primarios
del SNC), Neoplasia gástrica, Neoplasia en el intestino
delgado, Cáncer de tiroides, hepatoblastoma
Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis, por Chung & Rodgers, 2020, Uptodate
Güemes-Quinto A, Pichardo-Cruz DA, Tapia-Alanis M, Jiménez-Bobadilla B, Villanueva-Herrero JA. Poliposis adenomatosa familiar. Estado actual y reporte de

6. Síndrome de Gardner
Manifestaciones extraintestinales:
• Osteomas y anomalías dentales
• Lesiones cutáneas
• Tumores desmoides
• CHRPE (hipertrofia congénita de
epitelio pigmentario de la retina)
• Adenomas suprarrenales
• Angiofibromas nasales
20% de los
pacientes con PAF
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

7. Manifestaciones clínicas
Manifestaciones
colónicas
Manifestaciones
extracolónicas
La mayoría son diagnosticados entre los 20 a 40 años
75% de ellos son sintomáticos.
Síntomas de cáncer colorrectal: hemorragia gastrointestinal,
dolor abdominal, diarrea y mucorrea
Etapas previas al cáncer: anemia, oclusión intestinal o
pérdida de peso
Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot (tumores primarios
del SNC), Neoplasia gástrica, Neoplasia en el intestino
delgado, Cáncer de tiroides, hepatoblastoma
Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis, por Chung & Rodgers, 2020, Uptodate

8. Neoplasia gástrica
Pólipos de las glándulas fúndicas gástricas
en paciente con PAF
Pólipos: 12,5–84%
Cáncer gástrico: 0,6 %
Numerosos pólipos de
las glándulas fúndicas
(aspecto
"apelmazado“)
Pólipos adenomatosos
gástricos pueden
convertirse en
adenocarcinoma
gástrico
Riesgo de cáncer en
personas japonesas y
coreanas con FAP es
10 veces mayor.
EGD a las personas
con PAF (25 años o
antes de la colectomía,
repetir cada 1 a 3
años.)
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

9. Neoplasia en el intestino delgado
Pólipos adenomatosos: 50-90% con FAP
Cáncer de duodeno: 3,1 - 5%
Placas adenomatosas confluentes en paciente con PAF
Papila duodenal y ampolla de Vater
(50 % con PAF clásica)
La edad promedio al momento del diagnóstico
de cáncer duodenal es de 50 años
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

10. Manifestaciones clínicas
Manifestaciones
colónicas
Manifestaciones
extracolónicas
La mayoría son diagnosticados entre los 20 a 40 años
75% de ellos son sintomáticos.
Síntomas de cáncer colorrectal: hemorragia gastrointestinal,
dolor abdominal, diarrea y mucorrea
Etapas previas al cáncer: anemia, oclusión intestinal o
pérdida de peso
Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot (tumores primarios
del SNC), Neoplasia gástrica, Neoplasia en el intestino
delgado, Cáncer de tiroides, hepatoblastoma
Si los pacientes no reciben
tratamiento casi el 100% de las
personas generan cáncer
colorrectal
Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis, por Chung & Rodgers, 2020, Uptodate
Güemes-Quinto A, Pichardo-Cruz DA, Tapia-Alanis M, Jiménez-Bobadilla B, Villanueva-Herrero JA. Poliposis adenomatosa familiar. Estado actual y reporte de caso.

11. Diagnóstico clínico y genético de PAF
Hallazgos clínicos sobre el número y la historia
de pólipos adenomatosos colorrectales
Hallazgos colonoscópicos de poliposis
adenomatosa familiar.
PAF atenuada
10 - 99 pólipos
adenomatosos
< 30 % PAFA tienen
mutación APC
identificable
PAF clásica
≥ 100 pólipos, o menos de
100 pólipos pero con
antecedentes familiares de
FAP
Más propensos a tener
una mutación APC
Pruebas genéticas
• Confirmación del diagnóstico de PAF
• Diagnóstico presintomático de personas de 10
años o más que están en riesgo de PAF
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

12. EVALUACIÓN DE FAMILIARES EN RIESGO
Todos los familiares en primer grado tienen 50% de posibilidades de desarrollar PAF
Asesoramiento genético y pruebas
de detección de PAF entre los 10
y los 12 años de edad
Se recomienda sigmoidoscopia
flexible o una colonoscopia cada
12 meses a partir de los 10 a 15
años de edad.
Soto D, Gonzalo, López-Köstner, Francisco, Zárate C, Alejandro, Vuletin S, Fernando, Rahmer O, Alejandro, León G, Francisca, & Zúñiga D, Álvaro. (2005). Poliposis familiar: Alternativas
terapéuticas y estudio de los familiares. Revista médica de Chile, 133(9), 1043-1050. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872005000900007
Árbol familiar
Edades de diagnóstico entre paréntesis

13. Evaluaciones recomendadas
Controles médicos Sigmoidoscopia o colonoscopia Ecografías
Esofagogastroduodenoscopía
(EGD)
Análisis de sangre Examen de tiroides
Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis, por Chung & Rodgers, 2020, Uptodate

14. Procedimientos Quirúrgicos
Colectomía abdominal total con
anastomosis ileorrectal
Proctocolectomía total con
reservorio ileoanal anastomosis
Proctocolectomía total con
ileostomía terminal
Pacientes con PAFA
< 21 años (carga pequeña de adenomas) colonoscopia y polipectomía cada 1 a 2 años.
> 21 años (carga pequeña de adenomas) considerar la colectomía con IRA
Poliposis significativa, no manejable con
polipectomía
colectomía con IRA o TPC/IPAA
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

15. Quimioprevención
AINE (inhiben
la COX)
Sulindaco
Reducción en el
recuento y el
diámetro de los
pólipos
Celecoxib
(inhibidor
selectivo de la
COX-2)
Reducción en el
número medio
de pólipos y la
carga de pólipos
Posible
toxicidad
cardiovascular
Aspirina Puede reducir la incidencia de cáncer en
portadores de CCR hereditario
Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis, por Chung & Rodgers, 2020, Uptodate
Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update.
European journal of gastroenterology & hepatology, 26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010

16. Referencias Bibliográficas
● Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis, por Chung & Rodgers, 2020,
Uptodate
● Aihara, H., Kumar, N., & Thompson, C. C. (2014). Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for
familial adenomatous polyposis: rationale and update. European journal of gastroenterology & hepatology,
26(3), 255–262. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000000010
● Güemes-Quinto A, Pichardo-Cruz DA, Tapia-Alanis M, Jiménez-Bobadilla B, Villanueva-Herrero JA.
Poliposis adenomatosa familiar. Estado actual y reporte de caso. Cir Gen. 2020; 42 (4): 316-320.
https://dx.doi.org/10.35366/101402
● Cobiellas RodríguezR., Mário JanotaJ., & López MoralesN. (2022). Diagnóstico y tratamiento de la poliposis
adenomatosa familiar. Opuntia Brava, 14(2), 266-273. Recuperado a partir de
https://opuntiabrava.ult.edu.cu/index.php/opuntiabrava/article/view/1364
● Gamboa-Piña, Noemí, Lara-Sigüenza, Andrea E., Sosa-López, Andrés de Jesús, & Farell-Rivas, Jorge. (2020).
Poliposis adenomatosa familiar: reporte de dos casos y revisión de la literatura. Endoscopia, 32(Supl. 2), 286-
288. Epub 13 de junio de 2022.https://doi.org/10.24875/end.m20000243

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