Hemofilia

1. ANTONIO HERNÁNDEZ ATILANO

2. DEFINICIÓN
• Enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de
hemorragias internas y externas debido a la deficiencia
parcial de una proteína coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de coagulación).
Este trastorno ocurre porque ciertos
factores de la coagulación de la
sangre faltan o no funcionan
debidamente

3. ETIOLOGÍA
● La capacidad del organismo para formar el factor
VIII y el factor IX está determinada por dos genes
independientes.
● El gen del factor VIII y el gen del factor IX están
situados en el cromosoma X, que junto con el
cromosoma Y determinan el sexo.
● Los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y, por consiguiente la capacidad para
formar factor VIII o factor IX viene determinada por
un único cromosoma X. Si en un hombre este
cromosoma X es portador de una anomalía, no
podrá formar factor VIII o factor IX en condiciones
normales y aparecerá la hemofilia.

4. ETIOLOGÍA
• Las mujeres poseen dos
cromosomas X. Aunque uno de
los dos cromosomas sea
portador de una anomalía,
podrán formar factor VIII o factor
IX gracias a la existencia del otro
cromosoma X normal.
• En este caso nos encontramos
con una mujer portadora de la
enfermedad, posiblemente con
niveles de factor inferiores a los
normales, pero que no manifiesta
la enfermedad .

5. FISIOPATOLOGÍA

6. TIPOS
• Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
• Hemofilia C: hay un déficit del factor XI de coagulación.
GRADOS DE SEVERIDAD:

7. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Articulaciones • Riñones
• Cerebro• Ojo
Hemorragia
s

8. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Lengua • Garganta
• Hemorragias digestivas • Hemorragias genitales
Hemorragia
s

9. DIAGNOSTICO
• Enfermos con hemorragias espontáneas
o secundarias a traumatismos,
especialmente si aparecen en las
primeras etapas de la vida o en el
momento del nacimiento.
• Antecedentes hemorrágicos del enfermo
y de su familia

10. DIAGNOSTICO
Las pruebas de detección señalarán un tiempo de
tromboplastina parcial activada prolongado (TTPA) en casos
graves y moderados, aunque podrían no señalar prolongación
en caso de hemofilia leve. El diagnóstico definitivo depende
de la prueba de factor para demostrar la deficiencia de FVIII ó
FIX.

11. TRATAMIENTO
• No tratamiento para terminar con la enfermedad  Solo Tx
paliativos

12. TRATAMIENTO

15. GRACIAS