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Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
Genética y Conducta
Cromosomas, Homocigoto ,Heterocigoto , Herencia y Cariotipo
Participante:
Gustavo Pineda
Trimestre: II
Prof.: Xiomara Rodríguez
Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza
la cromatina del núcleo celular durante las divisiones
celulares.
Cromatina
Bastoncillo
División Celular
Cromatinas Hermanas
Satélite
Centromeó o
constricción Primaria
Telómero
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Submetacéntrico subtelocéntrico Acocéntrico
Es un cromosoma cuyo
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Determinan las
características fenotípicas o
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entre ellas el color de piel, de
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Son los responsables de
determinar el sexo, pueden ser
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de sexo femenino cuando se
aparean (XX) y masculino
cuando sea (XY).
Un sistema de determinación del sexo: es un sistema biológico que determina el desarrollo de las
características sexuales de un organismo. Se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas
de determinación del sexo:
Determinación genética del sexo (GSD):
Es aquella que está determinada por factores
contenidos en los cromosomas.
Determinación cromosómica: cuando existen
cromosomas heteromórficos
Determinación génica: cuando los cromosomas
son homomórficos
Determinación por haplodiploidía: cuando uno de
los sexos posee la mitad de la dotación cromosómica
del otro sexo
Determinación ambiental del sexo (ESD):
aquella que está determinada por
factores ambientales.
Determinación por temperatura (TSD):
establecido por la temperatura de
incubación
Cuando se dice que un organismo es homocigota con
respecto a un gen específico, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los
dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un
genotipo es aa o AA). Tales células u organismos se
llaman homocigotas.
Estado en el que los alelos del mismo locus en los
cromosomas homólogos son diferentes. Individuo
que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto (Ejemplo: un genotipo
es Aa o aA). HERENCIA LIGADA AL SEXO: Hay
algunos caracteres que están determinados por
genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales y, por lo tanto, se heredan a la vez que el
sexo.
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia
ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en
estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. También podemos decir que la herencia ligada
al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones
del cromosoma (X) que no tienen su correspondencia en el cromosoma (Y).
Cariotipo
Se refiere al conjunto de cromosomas de una célula; es el patrón
cromosómico que describe sus características
Grupos
Grupo A compuesto por los pares cromosómicos 1, 2 y 3.
Grupo B compuesto por los pares cromosómicos 4 y 5.
Grupo C compuesto por los pares cromosómicos 6 al 12 y X.
Grupo D compuesto por los pares cromosómicos 13, 14 y 15.
Grupo E compuesto por los pares cromosómicos 16, 17 y 18.
Grupo F compuesto por los pares cromosómicos 19 y 20.
Grupo G compuesto por los pares cromosómicos 21, 22 y Y.
ALTERACIONES DEL Cariotipo DOWN
-Trisomía 21: Este se debe a la existencia de un cromosoma adicional en el par 21
(autosomas).
PATAU- Trisomía 13: El síndrome de Patau es una condición que resulta de la deformación
genética y es reconocida por la presencia de un cromosoma extra, el cromosoma 13. Es
muy rara y es el más severo de los desórdenes genéticos
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO EDWARDS
Trisomía 18: La trisomía 18 es causada por la presencia de tres, en lugar de dos, copias del
cromosoma 18 en las células de un feto, ya sea en su totalidad o parcial.
KLINEFELTER: Este es causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X, se pueden
presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY. La trisomía XXY es en la que el
hombre se ve menos afectado fenotípicamente.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO TURNER:
Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cual un bebé femenino nace con solo un
cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.XXX-
SUPER HEMBRA: Este síndrome aparece esporádicamente y se dice que no es heredado ya que el
problema es generado justo en la división de las células, dando lugar a un embrión con tres
cromosomas sexuales X.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO X FRAGIL:
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la
mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su
diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.

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  • 2. Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. Cromatina Bastoncillo División Celular
  • 3. Cromatinas Hermanas Satélite Centromeó o constricción Primaria Telómero Bandas Constricción Secundaria
  • 4. Submetacéntrico subtelocéntrico Acocéntrico Es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud. Se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro. Es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto, y que tiene un pequeño satélite, (p) y el otro largo (q). Clasificación según ubicación del centromero Metacéntrico Es aquel en que ambos brazos presentan una clara diferencia, lo cual son mas pequeñas que los otros
  • 5. Clasificación según su función Autosomas Heterocromosomas Determinan las características fenotípicas o fisiológicas del individuo entre ellas el color de piel, de los ojos, estatura. Son los responsables de determinar el sexo, pueden ser (X) o (Y), formando individuos de sexo femenino cuando se aparean (XX) y masculino cuando sea (XY).
  • 6. Un sistema de determinación del sexo: es un sistema biológico que determina el desarrollo de las características sexuales de un organismo. Se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo: Determinación genética del sexo (GSD): Es aquella que está determinada por factores contenidos en los cromosomas. Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas heteromórficos Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la mitad de la dotación cromosómica del otro sexo Determinación ambiental del sexo (ESD): aquella que está determinada por factores ambientales. Determinación por temperatura (TSD): establecido por la temperatura de incubación
  • 7. Cuando se dice que un organismo es homocigota con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es aa o AA). Tales células u organismos se llaman homocigotas. Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto (Ejemplo: un genotipo es Aa o aA). HERENCIA LIGADA AL SEXO: Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por lo tanto, se heredan a la vez que el sexo.
  • 8. Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma (X) que no tienen su correspondencia en el cromosoma (Y).
  • 9. Cariotipo Se refiere al conjunto de cromosomas de una célula; es el patrón cromosómico que describe sus características Grupos Grupo A compuesto por los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Grupo B compuesto por los pares cromosómicos 4 y 5. Grupo C compuesto por los pares cromosómicos 6 al 12 y X. Grupo D compuesto por los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Grupo E compuesto por los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Grupo F compuesto por los pares cromosómicos 19 y 20. Grupo G compuesto por los pares cromosómicos 21, 22 y Y.
  • 10. ALTERACIONES DEL Cariotipo DOWN -Trisomía 21: Este se debe a la existencia de un cromosoma adicional en el par 21 (autosomas). PATAU- Trisomía 13: El síndrome de Patau es una condición que resulta de la deformación genética y es reconocida por la presencia de un cromosoma extra, el cromosoma 13. Es muy rara y es el más severo de los desórdenes genéticos ALTERACIONES DEL CARIOTIPO EDWARDS Trisomía 18: La trisomía 18 es causada por la presencia de tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 18 en las células de un feto, ya sea en su totalidad o parcial. KLINEFELTER: Este es causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X, se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY. La trisomía XXY es en la que el hombre se ve menos afectado fenotípicamente.
  • 11. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO TURNER: Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cual un bebé femenino nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.XXX- SUPER HEMBRA: Este síndrome aparece esporádicamente y se dice que no es heredado ya que el problema es generado justo en la división de las células, dando lugar a un embrión con tres cromosomas sexuales X. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO X FRAGIL: Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.