Retinoblastoma Biologia molecular Modo de herencia Riesgo de recurrencia

1. Retinoblastoma

2. Se debe a la mutación del gen Rb que se
encuentra en el brazo largo del cromosoma
13 (13q14.1).
Mutaciones germinales proporcionan un
90% de probabilidades de desarrollar
retinoblastoma.
 Las mutaciones ocurren a lo largo de
• Región codificante: desestabilizan a la
proteína Rb y comprometen su asociación
con las enzimas necesarias para la
desacetilación de las histonas.
• Promotor: reducen notablemente la
expresión de la proteína.

3. • Durante G1, las proteínas E2F se
mantienen unidas con pRb
• A medida que se aproxima el final
de la etapa G1, la subunidad pRb se
fosforila lo que permite que el
factor de transcripción active la
expresión génica
• En retinoblatoma: pierde su
capacidad para desactivar a E2F, lo
que eliminaría ciertas restricciones
para la entrada a la fase S.

4. Modo de herencia

5. • Mutaciones se producen en todas
las células del organismo
• Una mutación en el alelo RB
restante en cualquiera de las
células de la retina produce una
célula que carece del gen RB
normal
• El retinoblastoma tiene entre un
80 a 90% de penetrancia
Germinales: 40 %

6. No-germinales:60 %
• A los 2 años
• Las mutaciones se producen sólo en el
ojo y no se transmiten a la siguiente
generación.
• El tumor se desarrolla a partir de una
célula retiniana en la que ambas copias
del gen RB sufrieron mutación
espontánea sucesiva

7. Riesgo de recurrencia
Retinoblastoma
bilateral
Hijo
afectado
45%
Elevada
probabilidad que se
produzca una 2da
mutación somática
Retinoblastoma
unilateral
Hijo
afectado
7-15%
Proporción relativa
de mutaciones
germinales/somáticas

8. Tratamiento
• Enucleación
• Radioterapia
• Crioterapia
• Coagulación con laser
• Quimioterapia

9. Bibliografía:
• Gerald Karp. Biología celular y molecular: Conceptos y experimentos.
Edición 7ª. Ed. McGraw Hill. 2014
• Instituto mexicano del seguro social (2012). Diagnostico y manejo del
retinoblastoma. [online] IMSS. Available at:
http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/270GRR.pdf
[Accessed 13 Oct. 2017].
• Instituto valenciano de microbiología (2016). Pruebas genéticas -
Retinoblastoma (Retinoblastoma) - Gen RB1 y cromosoma 13.. - IVAMI.
[online] Ivami.com. Available at: http://www.ivami.com/es/pruebas-
geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-
farmacogenetica/1595-retinoblastoma-gen-i-rb1 [Accessed 14 Oct. 2017].