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Regression in Pervasive Developmental Disorders:
Seizures and Epileptiform Electroencephalogram Correlates
Roberto F. Tuchman, MD
Department of Neurology, Miami Children’s Hospital
Isabelle Rapin, MD
the Saul R. Korey Department of Neurology, et al
INTRODUCCIÓN
● Déficits, tales como la alteración del lenguaje están presentes desde el
comienzo en niños con trastornos del espectro autista.
● Entre el 20 y 40 % de los padres reportan una regresión temprana en el
lenguaje de sus hijos asociada a la comunicación no verbal y habilidades de
juego.
● La regresión ocurre ocurre mayoritariamente entre el primer y tercer año de
edad
● Aproximadamente un tercio de niños del espectro autista desarrollan
epilepsia. Además, se encontró que una significativa minoría de niños con
autismo y sin epilepsia, tienen descargas epileptiformes. Especialmente
mientras duermen.
Introducción II
● Es tentador suponer que la epilepsia clínica o subclínica captada por
electroencefalograma, sea la responsable de regresión autista.
● Hay casos individuales, en los que se reportó mejorías, gracias al uso de tratamientos
antiepilépticos en chicos autistas con regresiones.
MÉTODO
CRITERIO: Niños diagnosticados en el espectro autista, trastornos generalizados
del desarrollo, el síndrome de Asperger y el trastorno desintegrativo de DSM IV.
Se considerará que ha ocurrido una regresión lingüística si un niño que había
desarrollado al menos tres o más palabras, dejó de usarlas por un período mayor
a 3 meses. Todos los niños con regresión del lenguaje estaban usando estas
palabras con intención comunicativa.
Siguiendo los criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia, se consideró
que tenían epilepsia los niños con más de un ataque no provocado y con una
historia clínica bien documentada. Aquellos que sólo tenían convulsiones
provocadas (ej. febriles) o un solo ataque no provocado fueron considerados no
epilépticos.
Electroencefalograma Epileptiforme
Picos seguidos de ondas lentas
Aparece una explosión bi-anterior
de múltiples picos, seguido de una
onda lenta prominente.
Se observan con mayor frecuencia
en las epilepsias generalizadas,
pero no son exclusivos de este tipo.
Epileptiforme: si se registraron
picos, ondas agudas, o picos
seguidos de onda lenta durante
un mínimo de grabación de 1 hora
durante el sueño.
RESULTADOS
Características de la población
• De los 869 niños diagnosticados entre el año 1990 a 1995, 589 fueron identificados
con PDD (trastornos profundos del desarrollo).
La muestra se conformó de 585 niños, 482 varones y 103 niñas.
• La edades de los niños al momento de la primera visita fue de 19 meses a 28 años,
con una edad media de 70 meses.
• El 30% de los padres informó una regresión en el habla, la sociabilidad, y el
comportamiento.
• La edad de regresión osciló entre los 12 y 42 meses, con una media de 21 meses. Con
una proporción similar entre niños (29%) y niñas (33%).
Resultados II
• No hubo diferencia en la frecuencia regresiva entre los 66 niños con epilepsia y los 519 que no
experimentaron la enfermedad.
• Si hubo una correlación fuerte entre la historia de convulsiones y el EEG epileptiforme (al agregar a
los niños con datos de EEG o a todos los niños).
• La proporción de los EEG epileptiformes en los 66 niños con epilepsia fue del 59% contra el 8% de
los 519 niños sin epilepsia ( P = .0001).
• La proporción de niños que tiene actividad epileptiforme no está relacionada con el hecho de
experimentar una regresión (18% vs 12% en toda la cohorte, 25% vs 19% entre los 392 niños con
datos de EEG).
• Se analizó si había diferencia en la localización de la actividad epileptiforme en los niños autistas
con o sin regresión. Para ellos se dividieron a los 82 niños con actividad epileptiforme en 4 grupos.
De los niños con regresión, el 59% de los EEG tienen picos centrotemporales, en comparación con
el 43% sin convulsiones.
Resultados III
• También se analizó la proporción de niños con o sin epilepsia entre quienes tenían actividad
epileptiforme centro temporal. Entre los 39 niños con epilepsia, el 38% tenía picos
centrotemporales, comparado con el 58% sin epilepsia.
• El 40% de los 115 con menos de 3 años al momento de la visita, los padres informaron que
tuvieron una regresión, comparado con el 28% de los 470 niños vistos con más edad.
• Se observó una asociación significativa entre la regresión y la disfunción cognitiva más severa
(cuando la regresión fue informada) en el 20% de 158 niños que tenían una función cognitiva
adecuada; en comparación con el 34% de 427 con una función cognitiva baja (P = .0002).
• Fue más prevalente en los niños con función cognitiva baja la presencia de epilepsia o EEG con
actividad epileptiforme (22% vs 9%, P = .0003).
• No hubo diferencias entre los dos grupos cognitivos en los niños sin regresión, epilepsia o con un
EEG paroxística. (33% vs 38%).
DISCUSIÓN
Los dos hallazgos más relevantes de esta investigación:
• No se encontró correlación entre la regresión temprana en el lenguaje, presente en los Trastornos
del Espectro Autista, y trazados de EEG epileptiforme.
• Igual proporción de niños con epilepsia clínica y sub-clínica en aquellos casos con regresión
temprana en el lenguaje y en aquellos casos sin regresión.
Otros datos a tener en cuenta:
• Porcentaje de sujetos con epilepsia sub-clínica (21%) era el doble que el porcentaje de sujetos con
epilepsia clínica (11%).
• Sujetos con un mejor nivel de funcionalidad: menor porcentaje de epilepsia.
• Sujetos con mejores habilidades cognitivas: sólo un 9% presentó epilepsia. Sin embargo, no se
pudo demostrar una correlación entre cognición y epilepsia, pero sí una correlación positiva entre
cognición y autismo con regresión.
• La localización de la actividad epiléptica no fue diferente en aquellos sujetos con regresión que en
aquellos sin regresión.
Discusión II
• El tipo de alteración en el lenguaje, la localización de la actividad epiléptica y el período de
desarrollo en el cual la regresión ocurre, son tres factores que nos pueden ayudar a comprender
mejor la relación existente entre la regresión presente en los trastornos del espectro autista y la
epilepsia, ya sea clínica o sub-clínica.
• Padres de aquellos niños que fueron vistos antes de los 3 años de edad reportaron una regresión
con más frecuencia que padres de niños que fueron vistos de más grandes. Esto se puede deber a
que éstos últimos tomaron la regresión como rasgos de personalidad más que como una patología a
tratar.
Limitaciones del estudio:
• Los EEG fueron realizados en diferentes centros, variando posiblemente la calidad de los EEG.
• El 50% de los sujetos experimentales eran menores de 5 años, pudiendo todavía no haber
desarrollado la epilepsia.
• No se distingue el tipo de alteración en el lenguaje que presenta cada niño.
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Autismo y Regresiones

  • 1. Regression in Pervasive Developmental Disorders: Seizures and Epileptiform Electroencephalogram Correlates Roberto F. Tuchman, MD Department of Neurology, Miami Children’s Hospital Isabelle Rapin, MD the Saul R. Korey Department of Neurology, et al
  • 2. INTRODUCCIÓN ● Déficits, tales como la alteración del lenguaje están presentes desde el comienzo en niños con trastornos del espectro autista. ● Entre el 20 y 40 % de los padres reportan una regresión temprana en el lenguaje de sus hijos asociada a la comunicación no verbal y habilidades de juego. ● La regresión ocurre ocurre mayoritariamente entre el primer y tercer año de edad ● Aproximadamente un tercio de niños del espectro autista desarrollan epilepsia. Además, se encontró que una significativa minoría de niños con autismo y sin epilepsia, tienen descargas epileptiformes. Especialmente mientras duermen.
  • 3. Introducción II ● Es tentador suponer que la epilepsia clínica o subclínica captada por electroencefalograma, sea la responsable de regresión autista. ● Hay casos individuales, en los que se reportó mejorías, gracias al uso de tratamientos antiepilépticos en chicos autistas con regresiones.
  • 4. MÉTODO CRITERIO: Niños diagnosticados en el espectro autista, trastornos generalizados del desarrollo, el síndrome de Asperger y el trastorno desintegrativo de DSM IV. Se considerará que ha ocurrido una regresión lingüística si un niño que había desarrollado al menos tres o más palabras, dejó de usarlas por un período mayor a 3 meses. Todos los niños con regresión del lenguaje estaban usando estas palabras con intención comunicativa. Siguiendo los criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia, se consideró que tenían epilepsia los niños con más de un ataque no provocado y con una historia clínica bien documentada. Aquellos que sólo tenían convulsiones provocadas (ej. febriles) o un solo ataque no provocado fueron considerados no epilépticos.
  • 5. Electroencefalograma Epileptiforme Picos seguidos de ondas lentas Aparece una explosión bi-anterior de múltiples picos, seguido de una onda lenta prominente. Se observan con mayor frecuencia en las epilepsias generalizadas, pero no son exclusivos de este tipo. Epileptiforme: si se registraron picos, ondas agudas, o picos seguidos de onda lenta durante un mínimo de grabación de 1 hora durante el sueño.
  • 6. RESULTADOS Características de la población • De los 869 niños diagnosticados entre el año 1990 a 1995, 589 fueron identificados con PDD (trastornos profundos del desarrollo). La muestra se conformó de 585 niños, 482 varones y 103 niñas. • La edades de los niños al momento de la primera visita fue de 19 meses a 28 años, con una edad media de 70 meses. • El 30% de los padres informó una regresión en el habla, la sociabilidad, y el comportamiento. • La edad de regresión osciló entre los 12 y 42 meses, con una media de 21 meses. Con una proporción similar entre niños (29%) y niñas (33%).
  • 7. Resultados II • No hubo diferencia en la frecuencia regresiva entre los 66 niños con epilepsia y los 519 que no experimentaron la enfermedad. • Si hubo una correlación fuerte entre la historia de convulsiones y el EEG epileptiforme (al agregar a los niños con datos de EEG o a todos los niños). • La proporción de los EEG epileptiformes en los 66 niños con epilepsia fue del 59% contra el 8% de los 519 niños sin epilepsia ( P = .0001). • La proporción de niños que tiene actividad epileptiforme no está relacionada con el hecho de experimentar una regresión (18% vs 12% en toda la cohorte, 25% vs 19% entre los 392 niños con datos de EEG). • Se analizó si había diferencia en la localización de la actividad epileptiforme en los niños autistas con o sin regresión. Para ellos se dividieron a los 82 niños con actividad epileptiforme en 4 grupos. De los niños con regresión, el 59% de los EEG tienen picos centrotemporales, en comparación con el 43% sin convulsiones.
  • 8. Resultados III • También se analizó la proporción de niños con o sin epilepsia entre quienes tenían actividad epileptiforme centro temporal. Entre los 39 niños con epilepsia, el 38% tenía picos centrotemporales, comparado con el 58% sin epilepsia. • El 40% de los 115 con menos de 3 años al momento de la visita, los padres informaron que tuvieron una regresión, comparado con el 28% de los 470 niños vistos con más edad. • Se observó una asociación significativa entre la regresión y la disfunción cognitiva más severa (cuando la regresión fue informada) en el 20% de 158 niños que tenían una función cognitiva adecuada; en comparación con el 34% de 427 con una función cognitiva baja (P = .0002). • Fue más prevalente en los niños con función cognitiva baja la presencia de epilepsia o EEG con actividad epileptiforme (22% vs 9%, P = .0003). • No hubo diferencias entre los dos grupos cognitivos en los niños sin regresión, epilepsia o con un EEG paroxística. (33% vs 38%).
  • 9. DISCUSIÓN Los dos hallazgos más relevantes de esta investigación: • No se encontró correlación entre la regresión temprana en el lenguaje, presente en los Trastornos del Espectro Autista, y trazados de EEG epileptiforme. • Igual proporción de niños con epilepsia clínica y sub-clínica en aquellos casos con regresión temprana en el lenguaje y en aquellos casos sin regresión. Otros datos a tener en cuenta: • Porcentaje de sujetos con epilepsia sub-clínica (21%) era el doble que el porcentaje de sujetos con epilepsia clínica (11%). • Sujetos con un mejor nivel de funcionalidad: menor porcentaje de epilepsia. • Sujetos con mejores habilidades cognitivas: sólo un 9% presentó epilepsia. Sin embargo, no se pudo demostrar una correlación entre cognición y epilepsia, pero sí una correlación positiva entre cognición y autismo con regresión. • La localización de la actividad epiléptica no fue diferente en aquellos sujetos con regresión que en aquellos sin regresión.
  • 10. Discusión II • El tipo de alteración en el lenguaje, la localización de la actividad epiléptica y el período de desarrollo en el cual la regresión ocurre, son tres factores que nos pueden ayudar a comprender mejor la relación existente entre la regresión presente en los trastornos del espectro autista y la epilepsia, ya sea clínica o sub-clínica. • Padres de aquellos niños que fueron vistos antes de los 3 años de edad reportaron una regresión con más frecuencia que padres de niños que fueron vistos de más grandes. Esto se puede deber a que éstos últimos tomaron la regresión como rasgos de personalidad más que como una patología a tratar. Limitaciones del estudio: • Los EEG fueron realizados en diferentes centros, variando posiblemente la calidad de los EEG. • El 50% de los sujetos experimentales eran menores de 5 años, pudiendo todavía no haber desarrollado la epilepsia. • No se distingue el tipo de alteración en el lenguaje que presenta cada niño.