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MEDNEWSFebrero 2015
LA ENFERMEDAD CELIACA SE MUESTRA DE
DIFERENTES FORMAS EN TODAS LAS EDADES
El uso de marcadores serológicos mejora su diagnóstico y tratamiento precoz.
(Reuters Health) Los síntomas de la enfermedad celiaca ya no reflejan
el perfil diagnóstico clásico en los pacientes precozmente
diagnosticados, de acuerdo a un reciente estudio por investigadores
en Italia.
Incluso, los doctores deben tomar en cuenta otros síntomas ante la
posibilidad de enfermedad celiaca, incluso cuando el paciente no
encaja en la imagen clásica de enfermedad celiaca, dicen los
investigadores.
"Ha sido un fenómeno gradual desde la década de 1970 que menos
personas se están presentando con la diarrea clásica y más personas
de manera asintomática, tanto en adultos y niños", dijo el Dr. Peter
Green, quién no estuvo involucrado en el presente estudio.
"En realidad no sé por qué algunas persona tienen diarrea y otros dolor
con dolor abdominal u osteoporosis", dijo Green, director del Celiac
Disease Center at Columbia University en New York.
El Dr. Umberto Volta y sus coautores escribieron el 18 de noviembre en
el Journal BMC Gastroenterology, en su versión online , que solo hace
15 años, la enfermedad celiaca era vista principalmente como una rara
intolerancia alimenticia pediátrica , cuyo síntoma principal era diarrea
y daño intestinal.
Volta, un profesor de medicina en la Universidad de Bologna, Italy, y
vice presidente del Comité de Ética en St. Orsola-Malpighi University
Hospital, y sus colegas, estudiaron a los pacientes celiacos
diagnosticados durante el curso de 15 años en el hospital.
El estudio involucró 770 pacientes, 599 mujeres, diagnosticadas entre
1998 y 2007. Cerca de la mitad fueron diagnosticadas durante los
primeros 10 años del estudio y el resto en los últimos 5 años,
mostrando un significativo incremento de los diagnósticos.
Dentro de todos los pacientes, 610 individuos, o el 79%, tuvieron
síntomas en el momento de su diagnóstico. Aunque muchos de sus
problemas no fueron la típica diarrea y pérdida de peso, si no síntomas
no clásicos como: balonamiento, osteoporosis y anemia. La Diarrea fue
solo el 27% de los síntomas.
Es indudable que los síntomas clásicos se hacen menos frecuentes con
los años, hay decrecimiento de estos en un 47% en los primero 10 años
a 13% en los últimos 15 años. Mientras tanto, otros síntomas
relacionados se incrementan a 86% mientras que los clásicos van
disminuyendo.
"El cambio clínico más relevante de la enfermedad celiaca en el tiempo
ha sido la decreciente presencia de diarrea y el progresivo aumento de
los síntomas gastrointestinales no clásicos (tales como constipación,
balonamiento, estreñimiento, así como reflujo gastro-esofágico,
náuseas, vómitos, y dispepsias),” dice Volta en su e-mail a Reuters
Health.
"Una alta proporción de pacientes celiacos no muestran síntomas
gastrointestinales, pero si hacen otros síntomas extra intestinales tales
como anemia por deficiencia de hierro, osteoporosis inexplicable y
alteraciones en las pruebas hepáticas, entre otras,” incluso él dice que
la enfermedad más común relacionada a la celiaca es la enfermedad
tiroidea. Solo la mitad de estos pacientes tienen un daño intestinal
severo.
En los últimos años, un número creciente de pacientes están siendo
diagnosticados mediante análisis de sangre (nuevos marcadores
serológicos). Esto ha sido un factor importante para el cambio del
patrón típico de los síntomas, según menciona Volta, “porque se está
diagnosticando precozmente la enfermedad”.
"El efecto del gluten es menos severo en el diagnóstico temprano, "dice
Volta. "La historia de la enfermedad celiaca ha cambiado radicalmente
por el descubrimiento de los anticuerpos relacionados a la enfermedad,
que identifican plenamente a casos insospechados”.
Green concuerda que el laboratorio mejora radicalmente el diagnóstico
de la enfermedad. Dice que en UK, cualquier paciente con deficiencia
de hierro o migraña es analizado con marcadores serológicos de
enfermedad celiaca para su diagnóstico diferencial.
Mientras la mayoría de los especialistas gastroenterólogos aceptan la
variedad de síntomas, otros no lo hacen, dice Green, en los Estados
Unidos, solo17% de los pacientes con la enfermedad son bien
diagnosticados.
"Cualquiera puede tener una enfermedad celiaca, es muy común y
puede ser sub-diagnosticada", dice Green. "El mensaje que queremos
dar es que si sospechas de enfermedad celiaca, no solamente recurras a
la dieta libre de gluten, analízate".
Volta espera que estos estudios hagan recordar a los doctores que
existen muchas alternativas clínicas que invitan a sospechar de
enfermedad celiaca.
"Espero que tengan presente que la enfermedad celiaca es una
intolerancia alimenticia frecuente, que obliga a ser investigada no
solamente en pacientes con diarrea y mala absorción, sino en pacientes
con otros síntomas”, dice Volta.
"El tratamiento libre de gluten mejora la calidad de vida de los pacientes
sintomáticos y previene las complicaciones de todos los celiacos
incluso de aquellos asintomáticos”, agrega.
Noticias Médicas Relevantes. Reuters Health Information / By Janice Neumann / Diciembre 01, 2014
MEDNEWSFebrero 2015
ENFERMEDAD CELIACA (EC)
La enfermedad celíaca (EC) es una intolerancia permanente al gluten del
trigo, cebada y centeno en individuos predispuestos genéticamente,
caracterizada por una reacción inflamatoria, de base inmune, que altera la
mucosa del intestino delgado dificultando la absorción de macro y
micronutrientes.
Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar, debido
a la existencia de otras formas atípicas de manifestación oligo, pauci o
asintomáticas de la EC. Estas variantes son más frecuentes en los adultos
donde el síndrome malabsorción se muestra aisladamente y los síntomas
son mas generales (anemia, dispepsias digestivas con balonamiento,
tiroiditis, etc…).
Si uno, alguno, o todos los marcadores son positivos la probabilidad de que el
paciente sea celíaco es alta, por lo que será derivado al gastroenterólogo. Dicha
derivación también se establecerá cuando a pesar de serología negativa la
sospecha clínica es elevada. Pueden darse falsos positivos serológicos en
personas con gastroenteritis agudas, giardiasis síndromes postgastroenteríticos,
enfermedad de Crohn transtornos de flora intestinal y en otras intolerancias
alimentarias.
El diagnóstico definitivo confirmatorio se realizará mediante una biopsia
duodenal distal en la que se ponga de manifiesto la existencia de un incremento
de los linfocitos intraepiteliales (grado I), hiperplasia de las criptas (grado II), o
atrofia vellositaria (grado III).
La susceptibilidad genética se estudiará mediante la determinación de los
heterodímeros HLA DQ2 ó DQ8. El primero es positivo en el 95% de los pacientes
y el segundo en el 3% restante. Dado que el 25% de la población general los
poseen, su ausencia es útil para excluir el diagnóstico de EC, mientras que su
positividad sólo incrementa la probabilidad de padecerla.
Manifestaciones clínicas según la edad de presentación
SINTOMAS
Niños
Deposiciones blandas.
Anorexia.
Vómitos.
Dolores abdominales.
Irritabilidad.
Frecuentemente asintomáticos.
Dolor abdominal.
Cefaleas.
Artralgias.
Retraso menstrual.
Irregularidades menstruales.
Estreñimiento.
Deposiciones blandas.
Dispepsia.
Deposiciones blandas crónicas.
Dolor abdominal.
Síndrome intestino irritable.
Dolores óseos.
Infertilidad.
Abortos frecuentes.
Parestesias.
Tetania.
Ansiedad.
Depresión.
Epilepsia.
Ataxia.
Adolescentes Adultos
SIGNOS
Niños
Distensión abdominal.
Malnutrición.
Hipotrofia muscular.
Retraso pondo-estatural.
Dislexia, autismo.
Hiperactividad.
Raquitismo.
Hematomas.
Anemias mixtas.
Aftas orales.
Hipoplasia del esmalte.
Distensión abdominal.
Debilidad muscular.
Baja talla.
Artritis, osteopenia.
Queratosis folicular.
Anemia por déficit de hierro.
Malnutrición con o
sin pérdida de peso.
Edemas periféricos.
Baja talla.
Neuropatía periférica.
Miopatía próxima.
Anemia ferropénica.
Hipertransaminemia.
Hipoesplenismo.
Adolescentes Adultos
Examenes de laboratorio
Diagnostico
Conviene mantener un alto grado de sospecha en aquellos pacientes con
sintomas o signos clínicas atípicos o pertenecientes a grupos de riesgo, ya
sea por presentar alguna enfermedad asociada o tener antecedentes
familiares de EC.
El examen clínico determina la necesidad de pasar a exámenes de
laboratorio, tanto de despistaje como confirmatorios de EC.
• Antigliadinas IgA
• Antiendomisio IgA
• Antitransglutaminasa tisular IgA
En la actualidad son estos son los marcadores serológicos mas
empleados en el despistaje y en el seguimiento de la EC, junto con IgA
sérica total de naturaleza secretoria. Cuando ésta última esta
deficitaria, se puede solicitar las fracciones IgG (que son menos
específicas).
Validez diagnóstica serológica en pacientes celíacos no tratados
Ac antigliadina IgA
Ac antiendomisio IgA
Ac antitransglutaminasa tisular IgA (rh)*
Ac antigliadina IgG
Ac antiendomisio IgG
Ac antitransglutaminasa tisular IgG (rh)*
23 - 100
68 - 100
38 - 100
46 - 100
39
23 - 85
45 - 100
89 - 100
25 - 100
77 - 99
98
89 - 98
Tipo de anticuerpo S (%) E (%)
(*) Humana recomendable
Marcadores serológicos ofrecidos por MEDLAB
Anticuerpos anti-gliadina (AGA), IgG e IgA: La gliadina es parte de la
proteína del gluten que se encuentra en el trigo (proteínas similares se
encuentran en la cebada, el centeno y la avena). El AGA es un
autoanticuerpo dirigido contra la porción gliadina.
Anticuerpo anti-Transglutaminasa tisular (tTG), IgA: La transglutaminasa
tisular es un enzima responsable de la unión de ciertas proteínas. A pesar
de que a este anticuerpo se lo conoce como tisular, su determinación se
realiza en la sangre y no en el tejido.
Anticuerpos anti-Endomisio (EMA), IgA: El endomisio es una capa fina de
tejido conectivo que envuelve las fibras musculares. Los anticuerpos
anti-endomisio se desarrollan en respuesta a una lesión continuada de la
mucosa intestinal. Prácticamente el 100% de los pacientes con
enfermedad celíaca activa.
Derivar al
dietista
Derivar a
grupos apoyo
2da. visita:
3-6 meses:
Valoración seguimiento DSG.
Monitorización, complicaciones y
enfermedades asociadas.
Sospecha
Clínica
grupos de
riesgo
Solicitar
AcATGt IgA y IgA sérica total
Biopsia intestinal
(+)
(+)
(+)
(-)
(-)
(-)
SI
NO
*Si la sospecha clínica es alta derivar también
Anticuerpos negativos
IgA sérica normalAcATGt IgG
AcATGt (+)
Histología (-)
HLA-DQ2 Diagnóstico EC Seguimiento
Excluir EC
Seguimiento
Revisar o repetir biopsia
AcATGt (+)
Histología (+)
AcATGt (-)
Histología (+)
AcATGt (-)
Histología (-)
Anticuerpos positivos
Probabilidad alta Probabilidad intermedia Probabilidad Baja*
Solicitar AcATt IgA anualmente; Estudio de deficiencias
nutricionales; Monitorización, complicaciones y enfermedades
asociadas.
Despistaje de deficiencia nutricionales: Densidad ósea, PTH,
estudio férrico, Vit. A, E, D, electrlitos, albúmina, Despistaje de
familiares de 1° grado de la EC.
ACATGt IgA= Antigeno antitransglutaminasa tisular IgA. / EC= Enfermedad celíaca. / DSG= Dieta sin gluten.
Algoritmo general de despistaje, diagnóstico y seguimiento
Miraflores - Sede central
Av. Santa Cruz 367 T 203 5900
San Isidro
Av. Javier Prado Oeste 1465
Surco - Chacarilla
Calle Montegrande 103 C.C. Chacarilla
Jesús María
Av. Gregorio Escobedo 560
San Borja
Av. Javier Prado Este 2884
Comas - Collique
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Enfermedad celiaca - Laboratorio Clinico MEDLAB

  • 1. MEDNEWSFebrero 2015 LA ENFERMEDAD CELIACA SE MUESTRA DE DIFERENTES FORMAS EN TODAS LAS EDADES El uso de marcadores serológicos mejora su diagnóstico y tratamiento precoz. (Reuters Health) Los síntomas de la enfermedad celiaca ya no reflejan el perfil diagnóstico clásico en los pacientes precozmente diagnosticados, de acuerdo a un reciente estudio por investigadores en Italia. Incluso, los doctores deben tomar en cuenta otros síntomas ante la posibilidad de enfermedad celiaca, incluso cuando el paciente no encaja en la imagen clásica de enfermedad celiaca, dicen los investigadores. "Ha sido un fenómeno gradual desde la década de 1970 que menos personas se están presentando con la diarrea clásica y más personas de manera asintomática, tanto en adultos y niños", dijo el Dr. Peter Green, quién no estuvo involucrado en el presente estudio. "En realidad no sé por qué algunas persona tienen diarrea y otros dolor con dolor abdominal u osteoporosis", dijo Green, director del Celiac Disease Center at Columbia University en New York. El Dr. Umberto Volta y sus coautores escribieron el 18 de noviembre en el Journal BMC Gastroenterology, en su versión online , que solo hace 15 años, la enfermedad celiaca era vista principalmente como una rara intolerancia alimenticia pediátrica , cuyo síntoma principal era diarrea y daño intestinal. Volta, un profesor de medicina en la Universidad de Bologna, Italy, y vice presidente del Comité de Ética en St. Orsola-Malpighi University Hospital, y sus colegas, estudiaron a los pacientes celiacos diagnosticados durante el curso de 15 años en el hospital. El estudio involucró 770 pacientes, 599 mujeres, diagnosticadas entre 1998 y 2007. Cerca de la mitad fueron diagnosticadas durante los primeros 10 años del estudio y el resto en los últimos 5 años, mostrando un significativo incremento de los diagnósticos. Dentro de todos los pacientes, 610 individuos, o el 79%, tuvieron síntomas en el momento de su diagnóstico. Aunque muchos de sus problemas no fueron la típica diarrea y pérdida de peso, si no síntomas no clásicos como: balonamiento, osteoporosis y anemia. La Diarrea fue solo el 27% de los síntomas. Es indudable que los síntomas clásicos se hacen menos frecuentes con los años, hay decrecimiento de estos en un 47% en los primero 10 años a 13% en los últimos 15 años. Mientras tanto, otros síntomas relacionados se incrementan a 86% mientras que los clásicos van disminuyendo. "El cambio clínico más relevante de la enfermedad celiaca en el tiempo ha sido la decreciente presencia de diarrea y el progresivo aumento de los síntomas gastrointestinales no clásicos (tales como constipación, balonamiento, estreñimiento, así como reflujo gastro-esofágico, náuseas, vómitos, y dispepsias),” dice Volta en su e-mail a Reuters Health. "Una alta proporción de pacientes celiacos no muestran síntomas gastrointestinales, pero si hacen otros síntomas extra intestinales tales como anemia por deficiencia de hierro, osteoporosis inexplicable y alteraciones en las pruebas hepáticas, entre otras,” incluso él dice que la enfermedad más común relacionada a la celiaca es la enfermedad tiroidea. Solo la mitad de estos pacientes tienen un daño intestinal severo. En los últimos años, un número creciente de pacientes están siendo diagnosticados mediante análisis de sangre (nuevos marcadores serológicos). Esto ha sido un factor importante para el cambio del patrón típico de los síntomas, según menciona Volta, “porque se está diagnosticando precozmente la enfermedad”. "El efecto del gluten es menos severo en el diagnóstico temprano, "dice Volta. "La historia de la enfermedad celiaca ha cambiado radicalmente por el descubrimiento de los anticuerpos relacionados a la enfermedad, que identifican plenamente a casos insospechados”. Green concuerda que el laboratorio mejora radicalmente el diagnóstico de la enfermedad. Dice que en UK, cualquier paciente con deficiencia de hierro o migraña es analizado con marcadores serológicos de enfermedad celiaca para su diagnóstico diferencial. Mientras la mayoría de los especialistas gastroenterólogos aceptan la variedad de síntomas, otros no lo hacen, dice Green, en los Estados Unidos, solo17% de los pacientes con la enfermedad son bien diagnosticados. "Cualquiera puede tener una enfermedad celiaca, es muy común y puede ser sub-diagnosticada", dice Green. "El mensaje que queremos dar es que si sospechas de enfermedad celiaca, no solamente recurras a la dieta libre de gluten, analízate". Volta espera que estos estudios hagan recordar a los doctores que existen muchas alternativas clínicas que invitan a sospechar de enfermedad celiaca. "Espero que tengan presente que la enfermedad celiaca es una intolerancia alimenticia frecuente, que obliga a ser investigada no solamente en pacientes con diarrea y mala absorción, sino en pacientes con otros síntomas”, dice Volta. "El tratamiento libre de gluten mejora la calidad de vida de los pacientes sintomáticos y previene las complicaciones de todos los celiacos incluso de aquellos asintomáticos”, agrega. Noticias Médicas Relevantes. Reuters Health Information / By Janice Neumann / Diciembre 01, 2014
  • 2. MEDNEWSFebrero 2015 ENFERMEDAD CELIACA (EC) La enfermedad celíaca (EC) es una intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada y centeno en individuos predispuestos genéticamente, caracterizada por una reacción inflamatoria, de base inmune, que altera la mucosa del intestino delgado dificultando la absorción de macro y micronutrientes. Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar, debido a la existencia de otras formas atípicas de manifestación oligo, pauci o asintomáticas de la EC. Estas variantes son más frecuentes en los adultos donde el síndrome malabsorción se muestra aisladamente y los síntomas son mas generales (anemia, dispepsias digestivas con balonamiento, tiroiditis, etc…). Si uno, alguno, o todos los marcadores son positivos la probabilidad de que el paciente sea celíaco es alta, por lo que será derivado al gastroenterólogo. Dicha derivación también se establecerá cuando a pesar de serología negativa la sospecha clínica es elevada. Pueden darse falsos positivos serológicos en personas con gastroenteritis agudas, giardiasis síndromes postgastroenteríticos, enfermedad de Crohn transtornos de flora intestinal y en otras intolerancias alimentarias. El diagnóstico definitivo confirmatorio se realizará mediante una biopsia duodenal distal en la que se ponga de manifiesto la existencia de un incremento de los linfocitos intraepiteliales (grado I), hiperplasia de las criptas (grado II), o atrofia vellositaria (grado III). La susceptibilidad genética se estudiará mediante la determinación de los heterodímeros HLA DQ2 ó DQ8. El primero es positivo en el 95% de los pacientes y el segundo en el 3% restante. Dado que el 25% de la población general los poseen, su ausencia es útil para excluir el diagnóstico de EC, mientras que su positividad sólo incrementa la probabilidad de padecerla. Manifestaciones clínicas según la edad de presentación SINTOMAS Niños Deposiciones blandas. Anorexia. Vómitos. Dolores abdominales. Irritabilidad. Frecuentemente asintomáticos. Dolor abdominal. Cefaleas. Artralgias. Retraso menstrual. Irregularidades menstruales. Estreñimiento. Deposiciones blandas. Dispepsia. Deposiciones blandas crónicas. Dolor abdominal. Síndrome intestino irritable. Dolores óseos. Infertilidad. Abortos frecuentes. Parestesias. Tetania. Ansiedad. Depresión. Epilepsia. Ataxia. Adolescentes Adultos SIGNOS Niños Distensión abdominal. Malnutrición. Hipotrofia muscular. Retraso pondo-estatural. Dislexia, autismo. Hiperactividad. Raquitismo. Hematomas. Anemias mixtas. Aftas orales. Hipoplasia del esmalte. Distensión abdominal. Debilidad muscular. Baja talla. Artritis, osteopenia. Queratosis folicular. Anemia por déficit de hierro. Malnutrición con o sin pérdida de peso. Edemas periféricos. Baja talla. Neuropatía periférica. Miopatía próxima. Anemia ferropénica. Hipertransaminemia. Hipoesplenismo. Adolescentes Adultos Examenes de laboratorio Diagnostico Conviene mantener un alto grado de sospecha en aquellos pacientes con sintomas o signos clínicas atípicos o pertenecientes a grupos de riesgo, ya sea por presentar alguna enfermedad asociada o tener antecedentes familiares de EC. El examen clínico determina la necesidad de pasar a exámenes de laboratorio, tanto de despistaje como confirmatorios de EC. • Antigliadinas IgA • Antiendomisio IgA • Antitransglutaminasa tisular IgA En la actualidad son estos son los marcadores serológicos mas empleados en el despistaje y en el seguimiento de la EC, junto con IgA sérica total de naturaleza secretoria. Cuando ésta última esta deficitaria, se puede solicitar las fracciones IgG (que son menos específicas). Validez diagnóstica serológica en pacientes celíacos no tratados Ac antigliadina IgA Ac antiendomisio IgA Ac antitransglutaminasa tisular IgA (rh)* Ac antigliadina IgG Ac antiendomisio IgG Ac antitransglutaminasa tisular IgG (rh)* 23 - 100 68 - 100 38 - 100 46 - 100 39 23 - 85 45 - 100 89 - 100 25 - 100 77 - 99 98 89 - 98 Tipo de anticuerpo S (%) E (%) (*) Humana recomendable Marcadores serológicos ofrecidos por MEDLAB Anticuerpos anti-gliadina (AGA), IgG e IgA: La gliadina es parte de la proteína del gluten que se encuentra en el trigo (proteínas similares se encuentran en la cebada, el centeno y la avena). El AGA es un autoanticuerpo dirigido contra la porción gliadina. Anticuerpo anti-Transglutaminasa tisular (tTG), IgA: La transglutaminasa tisular es un enzima responsable de la unión de ciertas proteínas. A pesar de que a este anticuerpo se lo conoce como tisular, su determinación se realiza en la sangre y no en el tejido. Anticuerpos anti-Endomisio (EMA), IgA: El endomisio es una capa fina de tejido conectivo que envuelve las fibras musculares. Los anticuerpos anti-endomisio se desarrollan en respuesta a una lesión continuada de la mucosa intestinal. Prácticamente el 100% de los pacientes con enfermedad celíaca activa. Derivar al dietista Derivar a grupos apoyo 2da. visita: 3-6 meses: Valoración seguimiento DSG. Monitorización, complicaciones y enfermedades asociadas. Sospecha Clínica grupos de riesgo Solicitar AcATGt IgA y IgA sérica total Biopsia intestinal (+) (+) (+) (-) (-) (-) SI NO *Si la sospecha clínica es alta derivar también Anticuerpos negativos IgA sérica normalAcATGt IgG AcATGt (+) Histología (-) HLA-DQ2 Diagnóstico EC Seguimiento Excluir EC Seguimiento Revisar o repetir biopsia AcATGt (+) Histología (+) AcATGt (-) Histología (+) AcATGt (-) Histología (-) Anticuerpos positivos Probabilidad alta Probabilidad intermedia Probabilidad Baja* Solicitar AcATt IgA anualmente; Estudio de deficiencias nutricionales; Monitorización, complicaciones y enfermedades asociadas. Despistaje de deficiencia nutricionales: Densidad ósea, PTH, estudio férrico, Vit. A, E, D, electrlitos, albúmina, Despistaje de familiares de 1° grado de la EC. ACATGt IgA= Antigeno antitransglutaminasa tisular IgA. / EC= Enfermedad celíaca. / DSG= Dieta sin gluten. Algoritmo general de despistaje, diagnóstico y seguimiento Miraflores - Sede central Av. Santa Cruz 367 T 203 5900 San Isidro Av. Javier Prado Oeste 1465 Surco - Chacarilla Calle Montegrande 103 C.C. Chacarilla Jesús María Av. Gregorio Escobedo 560 San Borja Av. Javier Prado Este 2884 Comas - Collique Av. Túpac Amaru 5360 Urb. San Carlos Los Olivos Av. Carlos Izaguirre 560 Arequipa - Cayma Av. Trinidad Moran J-2 León XIII Arequipa - Cercado Av. Alcides Carrión 500