EPIDEMIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

1. DIABETES
INSíPIDA
IP. Olivia Mijangos Navarro

2. Síndrome caracterizado por el aumento en la excreción de orina diluida,
sed y polidipsia.
 Poliuria (> 5ml/kg/hr)
 Orina diluida (osmolalidad <300 mOsm/L)
 Ingesta de agua de hasta 20 L/día
1. DIC - Producción y secreción inadecuada de ADH
2. DI nefrógena - Insensibilidad renal al efecto antidiurético de la ADH
3. Polidipsia primaria - Supresión de la secreción de ADH por exceso en el consumo
de líquidos
4. DI gestacional - Degradación de ADH por una enzima localizada en la placenta

3. EPIDEMIOLOGÍA
● La DIC es la forma más común
● Prevalencia estimada 1/100 000 hbs
● La DIC adquirida es más común que la DIC congénita
● Aproximadamente el 25% de los casos de DIC en adultos son idiopáticos
● Incidencia por sexos =
● Mortalidad escasa (siempre y cuando Tx adecuado y acceso al agua)

4. HORMONA ANTIDIURÉTICA
ALMACENADA
Actúa sobre 3 receptores de membrana tipo proteína G
• V1: Vascular
• V2: Renal – Porción final del túbulo distal y túbulo colector  Reabsorción pasiva de agua
Aquaporinas (AQP)
 Cerebro, ojos
 Túbulo colector
 Estómago, intestino, vejiga
PRODUCIDA Núcleos supraóptico y
paraventricular del hipotálamo
Neurohipófisis
es transportada a lo largo de
los axones en la eminencia
media
Regulada por la presión
osmótica de los líquidos
corporales.
Val normales 0.5-2pg/mcL

5. Horacio A. Repettoa, Hormona antidiurética, (2014) Arch Argent Pediatr;112(2):153-159

6. Etiología
DI central DI nefrogénica Polidipsia primaria
CAUSAS
ADQUIRIDAS
● Encefalopatía isquémica
● Infecciones
● Embarazo
● Neoplasias
● Alteraciones vasculares
● Hemorragias
● Veneno de serpiente
● Idiopática
● Intoxicación por litio
● Hipercalcemia
● Hipocalemia
● Obt de vías urinarias
● Amiloidosis
● Embarazo
● Idiopática
● Piscógena
Esquizofrenia
● Dipsógena
Granulomas
Infecciones
Traumatismos
Fármacos
● Idiopática
● Iatrogénica
ALTERACIONES
GENÉTICAS
● A. dominante (ADH-neurofisina)
● A. Recesiva (Síndrome de
Wolfram; gen ADH-neurofisina)
● Deleción del cromosoma 7
● Poliquistosis renal
● A. dominante y recesiva (gen
acuaporina 2)
● Rec Crom X (receptor V2 de la
ADP)
● Enfermedad de células
falciformes
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
● Agenesia o hipogenesia de la
hipófisis
● Displasia septo-óptica
● Defectos de la línea media
● Holoprosencefalia

7. • La alteración genética se manifiesta por alteración de la o
acúmulo de la pro-hormona.
•Mutaciones en el gen arginina-vasopresina-neurofisina II
DI central Hereditaria
• Alteraciones de la wolframina
• Mal función de las neuronas magnocelulares
Sx de Wolfram
• Pérdida de la señal hiperintensa en T1 sagital de la RM
Infiltración, enf.
autoinmune o
inflamatoria
•Craneofaringioma, germinoma, pinealoma
•Siembra metastásica, infiltración linfomatosa o leucémica
Patología
• Sección o conmoción intensa del tallo cerebral
• Afectación por hemorragia
Trauma cráneo
encefálico
PATOGENIA

8. • Mutaciones del gen receptor de V2, recesiva ligada al
cromosoma X (90%)
• Mutaciones del gen de la acuaporina -2 de transmisión AR
o AD (10%)
DI nefrogénica
congénita
•Alteraciones de la médula renal, enfermedades
infiltrativas, alteraciones electrolíticas, fármacos.DI nefrogénica
adquirida
•VP se encuentra reducida debido al efecto de la
vasopresinasa placentaria
•Existe resistencia a VP pero sensibilidad a DP, ya
no es degradada por las vasopresinasas
DI gestacional
• Sx psiquiátricos; potomaníaPolidipsia primaria
PATOGENIA

9. En PP la excesiva
ingesta de agua ↑ vol
circulante, inhibe la
ADH y ↑ la excreción
Fisiopatología
↓80% ADH o disminuye su
acción nefrogénica
↓ la reabsorción facultativa
de agua por la nefrona
↓ Concentración de orina
↑ Vol. de orina excretada
Se activa el centro de la
sed = Mayor ingesta de
líquidos
La poliuria produce un grado
leve de deshidratación.
↑ Osmolalidad plasmática
05
01
02 03
04
Poliuria (> 5 ml/kg/hr), la orina diluida
(osmolalidad <300 mOsm / l)

10. Clínica
Poliuria
Sed
intensa
Polidipsia

11. • Asintomática durante la infancia
• Clínica aparece en la niñezDIC hereditaria
• De tipo genético, se manifiesta desde el nacimientoDIN congénita
•DI + DM + Atrofia del N óptico + sordera sensorialSx Wolfram
• Sx de hipernatremia e hipodipsia
• Déficit parcial o respuesta anormal de ADHAlteraciones de la ADH
•Si DI por metástasis, hay clínica de diseminación metastásica
sistémicaDIC por tumores
• Sx aparece en las primeras 24h de la agresión
• 50% son transitorias
• Si sección de tallo completa presenta DI trifásica
DI por trauma o Qx
•Astenia y alteraciones digestivas por la polidipsia
•Dilatación vesical o urétero-hidronefrosisDI de larga evolución
CLINICA

12. DIAGNÓSTICO
SOSPECHA
CLÍNICA!!!!
Volumenes urinarios
elevados + Uosm
disminuida + Posm
elevada
a) Prueba de
deprivación de agua
b) Prueba de la
arginina-vasopresina o
de desmopresina
RM T1 (Brillo en la
parte posterior de la
silla turca).
DXLABORATORIO
DXIMAGEN
Individuo sano
Patológico

15. TRATAMIENTO
Tx DI Central
DDAVP  Desmopresina
-0,05-0,4 mg c/8-12 h VO
-20-30μ 2-3 x día Intranasal
Tx DI Nefrogénica
No Tx específico
-Retirar fármaco (si es el caso)
-↓ Ingesta de Na
-Hidroclorotiazida 50-100 mg/día
-Amilorida 0,3 mg/kg/día ( en 3 dosis)
Tx Polidipsia Primaria
-Disminución progresiva de la ingesta
de agua
-Apoyo psicológico

16. Bibliografía
● Jara Albarrán, A., Sánchez García-Cervigón, P., Arranz Martín, A. and Andía
Melero, V. (2011). Endocrinología. 2nd ed. Madrid: Editorial Médica
Panamericana.
● Kalra S, Zargar AH, Jain SM, et al. Diabetes insipidus: The other
diabetes. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2016;20(1):9-21.
● Bockenhauer D, Bichet D. Pathophysiology, diagnosis and management of
nephrogenic diabetes insipidus. Nature Reviews Nephrology.
2015;11(10):576-588. doi:10.1038/nrneph.2015.89.