Caso clínico sobre mutaciones. Síndrome 18 q heredado

1. Pérez Zavala Omar Alejandro Bloque C Genética 27/08/2021
Caso clínico
Síndrome 18 q -heredado
Nombre: Juan Abelardo Barrera Castán
Edad: 4 años
Sexo: Masculino
Antecedentes heredofamiliares:
Antecedentes gineco obstétricos: Sin antecedentes, el embarazo se desempeñó normal.
Caso: Niño RMG de 4 años de edad, masculino, blanco, remitido a consulta por “aspecto
raro en la cara”. Segundo hijo de la pareja sana, hermano quien cuenta con una
cardiopatía congénita, prima segunda materna con retraso mental y tío materno con
válvula bífida. Se comenta que el embarazo fue normal.
Exploración física:
Al realizar examen físico se demuestra que el niño no habla y se comunica con señas.
Circunferencia cefálica 49cm, pelo rubio casi blanco y seco, braquicefalia, abombamiento

2. Pérez Zavala Omar Alejandro Bloque C Genética 27/08/2021
frontal, ojos hundidos, epicanto, hipoplasia del macizo facial medio, puente nasal deprimido
y ancho, nariz pequeña, labio superior fino, prognatismo y orejas grandes, cuello corto, piel
seca y gruesa, extremidades con dedos largos, sindactilia II-III en dedos de ambos pies,
limitada a la falange proximal. Genitales externos: prepucio que no cubre glande, bolsas
escrotales pequeñas.
Estudios de dermatoglifos: Trirradio axial en posición distal (t") en mano izquierda, y un
pliegue transverso distal en mano derecha.
Estudio audiométrico: normal.
Prueba de la inmunoglobulina A (IgA): No útil.
Estudio citogenético a la familia por bandas G(GTG):
 Propósito: (46 XY del (18) (q 21).
 Madre: 46 XX t (18,3) (q 21; q ter).
 Padre: 46 XY.
 Hermano: 46 XY t (18,3) (q 21; q ter).
Impresión diagnóstica:
Para el diagnóstico se detectaron 8 criterios básicos:
 Peso subnormal al nacimiento y deficiencia del crecimiento.
 Hipoplasia medio facial con hipertelorismo ocular, boca de carpa e hipoplasia del
maxilar.
 Epicanto, estrabismo, nistagmo y discos ópticos pálidos.
 Prominencia del antihélix y del antitrago, conducto auditivo externo estrecho o
atrésico, hipoacusia.
 Pulgares con implantación proximal, dedos en palillo de tambor, exceso de
remolinos en las huellas dactilares.
 Posición anormal de los segundos dedos de los pies.
 Hipotonía muscular, coordinación deficiente.
 Retardo mental severo.
Conclusiones:
Todo indica que es un síndrome dentro de las monosomías 18q-, tanto por los criterios
básicos, como por los estudios realizados al niño. Como observamos en este caso y en otros,
es importante tomarle más importancia a estas situaciones en las que se encuentran ciertos
criterios con los que uno sabe que algo no anda bien, además, recordar la importancia de
estudiar no solo al niño, si no también a sus padres tanto del punto de vista citogenético como
como clínico.

3. Pérez Zavala Omar Alejandro Bloque C Genética 27/08/2021
Revisión bibliográfica:
Existe una diversidad de artículos con los cuales uno puede contar para realizar
investigaciones, en este caso, gracias a reportes de casos clínicos como los realizados por
diferentes institutos médicos como el de Bella Clara, quienes exponen muy bien y
específicamente cómo se desarrolló el seguimiento del síndrome encontrado.
Los artículos en los que me basé para realizar este caso clínico (Como apoyo) fueron
obtenidos por la revista médica “Scientific Electronic Library Online” en donde
encontramos gran variedad de artículos de índole científica únicamente.
A continuación adjunto las bibliografías consultadas.
Muñoz M. Et al. Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico. SCIELO
[INTERNET] 2009 [Consultado el 31/08/2021]. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311997000200004
Herrera M. Et al. Síndrome 18 q -heredado. SCIELO [INTERNET] 1997
[Consultado el 31/08/2021]. Disponible en:
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000200008