Este documento resume las pruebas diagnósticas y hallazgos para la trombocitemia esencial, incluyendo morfología de sangre y médula ósea que muestran aumento de megacariocitos, así como opciones de tratamiento como tromboaféresis, agentes citotóxicos y análogos de la purina. El pronóstico general es bueno con una supervivencia a 10 años de 64-80%, aunque existe un pequeño riesgo de transformación leucémica.

1. Diagnostico
• Morfología de sangre periférica
• Morfología de medula ósea
• Biopsia ósea
• Bioquímica
• Citogenética
• RNM Ósea
• Estudio Cualitativo Plaquetar

2. Morfología de sangre periférica
• Hb normal
• 25% eritoblasto circulante
• Puede existir leucocitosis moderada con
alguna forma inmadura.
• No existe basofilia o mínima menor 3%

3. Morfología de medula ósea
• Hiperplasia marcada de megacariocitos
• No hay aumento de mieloblasto ni rasgo
displásicos

4. Biopsia ósea
• Celularidad normal o moderadamente
aumentada
• Marcada proliferación de megacariocitos
• No hay fibrosis colágena

5. Bioquímica
• Aumento de LDH
• Hierro/ferritina normal
• Los reactantes de la fase aguda están
normales

6. Citogenética
• Alteración de un 5-10% y no son
especificas
• Delección 20-13
• Trisonomia de los cromosomas 8-9

7. RMN Ósea
• Ausencia de modificación de la señal
vertebral
• Preservación del tejido adiposo medular

8. Estudio Cualitativo Plaquetar
• Alteración en el metabolismo de la
ciclooxigenasa
• Aumento de producción y eliminación
urinaria de tromboxano 2

9. Diagnostico Diferencial
• Trastorno inflamatorio, como artritis activa,
enf. Gastrointestinal inflamatoria
• Anemia con deficiencia de hierro
• Cáncer no detectado
• Antecedentes de esplenectomia

10. Tratamiento
• Tromboaféresis
• Agente Aquilantes y P53 (clorambucil-
Melfalan-Bulsulfan)
• Pibobroman
• Hidroxiurea
• Anagrelide
• Interferón

11. Pronostico y evolución
• Tiene una posibilidad de supervivencia a
los 10 años de 64-80%
• Transformación leucemogena espontánea
ocurre en menos de un % con un intervalo
medio del diagnostico de 9-10 años, en
pacientes tratos con quimioterapia del 1-
13 %.

12. Causas de mortalidad
• De un 9,6% de la mortalidad en una serie
de 2.000 pacientes, debido a
complicaciones tromboticas fue de un 3%
• Transformación leucémica aguda 1,1%
• Tumores solidó y otras no relacionadas
4,9%