“Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente”
“Desarrollo del comportamiento antisocial: factores psicobiológicos, ambientales e interacciones genotipo-ambiente”
Sistema Endocrino, rol de los receptores hormonales, hormonas circulantes y l...
La genetica y el comportamiento
1. FACULTAD DE CIENCIAS HUMANAS Y SOCIALES
PSICOLOGÍA
BIOLOGÍA
LA RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
JHON JAIRO NIÑO SANTOS
ESTUDIANTE
100051496
CUATRIMESTRE II
AÑO 2018
2. LA RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
DESARROLLO DEL COMPORTAMIENTO ANTISOCIAL:
FACTORES PSICOBIOLÓGICOS, AMBIENTALES E INTERACCIONES GENOTIPO-AMBIENTE
El comportamiento antisocial puede definirse como un patrón general de desprecio y violación de los derechos de los demás,
que comienza en la infancia o el principio de la adolescencia y continúa en la edad adulta. El comportamiento antisocial es un
fenómeno muy amplio que incluye distintos ti- pos de acciones, de las cuales destacan diferentes tipos de agresión, robos,
engaños, conductas impulsivas, ultrajes y violencia entre sus diferentes manifestaciones. Estos comportamientos se pueden
manifestar tanto en el ámbito clínico como normativo.
Las consecuencias de todos estos comportamientos se traducen en una grave preocupación social en la actualidad, ya que
constituyen el núcleo de la delincuencia violenta.
IMAGEN 1: por Sergio Ortiz | Abr 6, 2014 | Psicología |
Parece que el comportamiento agresivo requiere que las neuronas dopaminérgicas mesocorticolímbicas permanezcan
intactas, aunque estas neuronas también están implicadas en aspectos motivacionales en otros comportamientos. El ácido
γ-aminobutírico (GABA), la noradrenalina, el óxido nítrico o la monoaminooxidasa (MAO), entre otros, se han relacionado de
una forma u otra con aspectos del comportamiento antisocial.
Las hormonas esteroides también se han involucrado en comportamientos relacionados con la conducta antisocial, como la agresión.
La castración, por ejemplo, reduce enormemente las
3. conductas agresivas en muchas especies, aunque algunos estudios recientes han documentado ciertas excepciones. Sin embargo, incluso en
humanos, la testosterona desempeña un papel muy importante.
Estudios de genética cuantitativa informan de que alrededor del 50% de la variabilidad de este comportamiento en la población se debe a la
variabilidad en los genes de esa población; así lo indican la mayoría de estudios en humanos. Estos datos apoyan la idea de que una parte importante
de la etiología del comportamiento tiene relación con los genes.
Cuando los adolescentes empiezan a separarse de los padres y amplían el repertorio de amistades o compañías, intensifican la gravedad de aquellos
actos antisociales que puedan cometer. El hecho de haber sufrido maltrato infantil incrementaba en un 30% las posibilidades de que los niños o niñas
víctimas se convirtieran en maltratadores cuando fueran adultos. Pero este ambiente adverso, por sí mismo, era incapaz de explicar por qué unos niños
se convertían en adultos violentos, y otros, no. ¿Cuáles son, pues, los factores que protegen o predisponen al comportamiento antisocial? Observaron el
comportamiento antisocial y varias medidas de agresividad en un grupo de adoptados de los cuales se tenía constancia de los historiales judiciales y
hospitalarios de los padres biológicos, así como de los adoptivos. Hallaron que el comportamiento antisocial de los padres biológicos predecía un
incremento en diferentes formas de conducta antisocial. También encontraron que el ambiente de crianza influía significativamente en el incremento de
comportamiento antisocial. En resumen, se halló que la interacción entre factores genéticos y ambientales, así como los ambientales en sí, eran
responsables de la variabilidad en la agresividad y del trastorno de conducta en los adoptados.
Sin embargo, este estudio pasó bastante desapercibido y no fue hasta 2002 cuando empezó a resolverse la dicotomía entre genes y ambiente en el
ámbito del comportamiento antisocial y se retomó este problema.
El grupo de Caspi y Moffit, del Institute of Psychiatry de Londres, fue el primero en demostrar una relación directa entre el efecto del entorno en
combinación con un gen particular, el de la MAOA, cuando investigaron una población de chicos, desde la infancia hasta la edad adulta, en el marco de
un estudio longitudinal. Hasta el momento, algunos estudios habían relacionado el gen de la MAOA con el comportamiento violento, y otros habían
demostrado el efecto del maltrato infantil en el desarrollo del comportamiento antisocial. Basándose en estos
4. hallazgos, Caspi et al plantearon la hipótesis de que la MAOA podía moderar la influencia de la adversidad ambiental en los
sistemas neurales implicados en el desarrollo del comportamiento antisocial.
IMAGEN 2: By Catherine Winters, LiveScience Contributor | June 17, 2013 07:38am ET
Podemos afirmar que tenemos un conocimiento parcial del problema y con evidencias causales escasas, aunque las evidencias de
asociación entre diferentes variables y el comportamiento antisocial son numerosas. Conocemos la interacción entre genes y ambiente en
el desarrollo del comportamiento antisocial, pero tenemos pocos indicios acerca de los mecanismos que nos llevan desde la expresión del
gen de la MAOA y la influencia del ambiente hostil durante el desarrollo, hasta el comportamiento antisocial. Sin duda, en el futuro
debemos esperar el desarrollo de estudios en el ámbito de la neurociencia cognitiva que confirmen de forma causal el efecto del gen de la
MAOA sobre el comportamiento antisocial, así como el efecto de la adversidad ambiental, y así estudiar los circuitos que pueden verse
afectados de forma conjunta.
5. VULNERABILIDAD SOCIAL EN EL SÍNDROME DE TURNER:
INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE
El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo
femenino. El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el entorno
y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico,
y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción.
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o parcial del cromosoma X en el sexo
femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la
expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre.
Si bien el fenotipo externo es muy variable, ciertos rasgos físicos presentan un mayor índice de prevalencia poblacional, tales como: talla baja
(100%), infertilidad (99%), ausencia de la maduración puberal (96%) y cardiopatía congénita (55%) (Ramos, 2003). Las nuevas tecnologías en
biología molecular establecen relaciones entre el cuadro clínico observado en esta población y la deleción e inactivación del material genético del
cromosoma X, relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes correspondientes con determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un
ejemplo de lo expuesto lo constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto (p) la mujer con Síndrome de Turner presentará talla
baja. Sin embargo, cuando la deleción se produce en el brazo largo (q), no presentará dificultades en su talla pero tendrá disgenesia gonadal.
ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER: INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE
La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: El imprinting
genético corresponde a genes que se expresan exclusivamente en uno de los cromosomas parentales, la pérdida del cromosoma X que contiene
los alelos no inactivados da como resultado una ausencia completa de los genes correspondientes. El 50% de las mujeres con ST presentan
ausencia completa del cromosoma X, el 40% presentan mosaicismo (dos o más líneas celulares), y el 10% anomalías estructurales del cromosoma
X. en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales (sólo el 10% poseen
6. cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se han reportado dificultades en diversos procesos de aprendizaje
debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren control de la impulsividad y
automonitoreo.
IMAGEN 3: http://turners.nichd.nih.gov/clinical.html
Cabe destacar, también, la importancia del ambiente familiar y social en el desarrollo neuropsicológico de las mujeres con Síndrome de
Turner. Un contexto estimulante resulta propicio para el desarrollo cognitivo general potenciando al máximo sus capacidades. Se considera
que la estimulación temprana resulta relevante ya que la plasticidad cerebral es inversamente proporcional a la edad. Las investigaciones
presentadas refuerzan la hipótesis que considera al Síndrome de Turner como un “modelo genético sensible” donde la expresión diferencial
en las características neuropsicológicas surge de la interacción, durante el desarrollo pre y postnatal, de factores genéticos y ambientales.
7. LA DISFUNCIÓN SOCIAL COMO VARIABLE SUSCEPTIBLE DE RIESGO AMBIENTAL EN EL SÍNDROME DE TURNER
Uno de los primeros estudios realizados en cognición social en el Síndrome de Turner es el de Skuse et al. (1997) cuyo objetivo fue establecer
la relación entre impronta genómica y cognición social. Sus resultados demostraron que las mujeres que heredan el cromosoma X materno
presentan mayores dificultades en esta área que aquellas que heredan el X paterno. Según Skuse hay un locus genético para la cognición social,
que es imprintado y se expresa por la herencia del cromosoma materno. Asimismo, Lawrence et al. (2007) reportó que las mujeres con
monosomía del X donde el cromosoma X es heredado de la madre tienen mayores dificultades en el ajuste social que aquellas que heredan el
cromosoma paterno.
El análisis precedente da cuenta de cómo las particularidades genéticas, físicas y psicológicas que expresan las mujeres con Síndrome de
Turner afectan la capacidad y calidad de sus relaciones sociales. Si bien en la infancia las dificultades en el aprendizaje solapan esta disfunción,
en la adolescencia se vuelve más pronunciada teniendo repercusiones en la edad adulta. Los modelos propuestos para el estudio de la disfunción
social indagan sobre la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores
genéticos que actúan en interacción. Identificar mecanismos de riesgo ambiental, tales como, falta de estimulación temprana, retraso en la
inducción puberal, escaso apoyo social, experiencias educativas y familiares negativas, etc., que repercuten a nivel psicológico y potencian la
disfunción social en una población vulnerable como las mujeres con Síndrome de Turner, permite el diseño de programas de prevención e
intervención psicológica en el ámbito individual y familiar. Estos programas favorecerán el fortalecimiento y generación de nuevos recursos en las
mujeres con Síndrome de Turner, potenciando la calidad de sus interacciones, la confianza en sí mismas y en sus capacidades para comunicarse
y vincularse.
Asimismo, el desarrollo de nuevas técnicas de investigación como la genética molecular, la neuroimagen funcional y el estudio de la bioquímica
cerebral, así como la incorporación de un equipo de trabajo multidisciplinario (neurólogos, pediatras, genetistas, psicólogos, docentes y padres) al
estudio de los trastornos genéticos como el Síndrome de Turner, permite un abordaje integral, desde un enfoque biopsicosocial, y un mayor
conocimiento y comprensión de la interacción entre los genes y el ambiente en la expresión de la conducta.
8. BIBILIOGRAFIA
- “Desarrollo del comportamiento antisocial: factores psicobiológicos, ambientales e interacciones genotipo-
ambiente”
https://www.researchgate.net/profile/Antonio_Andres-
pueyo/publication/24024422_The_development_of_antisocial_behavior_Psychobiological_and_environmental_f
actors_and_gene-environment_interactions/links/02e7e51c71de442f8d000000.pdf
- IMAGEN 2: By Catherine Winters, LiveScience Contributor | June 17, 2013 07:38am ET
- IMAGEN 3: http://turners.nichd.nih.gov/clinical.html
- IMAGEN 1 por Sergio Ortiz | Abr 6, 2014 | Psicología |
- Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-
Ambiente” http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09