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CRIPTORQUIDIA
Dr. Marcos Odriozola
Dr. Marcelo D´Angelo
Etimológicamente «testículo oculto» (kriptos
=oculto ; orquis = testículo)
Ausencia al menos uno de los testículos en el
escroto (incluye al testículo que al descenderlo
en forma manual no permanece en el escroto)
Unilateral 85 %
Derecho (mas frecuente, en 70% de los casos
unilaterales)
Malformación congénita mas fte de los genitales
3-9 % de los nacidos a termino
> 30% de los pretérminos
0,8 % al año de vida.
70% desciende espontáneamente durante el 1er año de
vida
De los niños nacidos con criptorquidia el descenso testicular se completa
•
6 primeros meses (termino)
•
12 meses (prematuro)
Luego del 1er año existe 0,8 – 2 % :
•
80% se encuentra en trayecto inguinal
•
15% ectópicos
•
5% anorquias
Presentación
1)Aislada
Factores asociados a un aumento de la
incidencia de croptorquidia.
Antecedentes familiares
• Criptorquidia
• Alteraciones de la diferenciación sexual
Factores gestacionales
• Tabaquismo/sustitutos de nicotina
• Alcoholismo
• Diabetes mellitus gestacional
• Inseminación artificial
• Administración de estrógenos a la madre durante la gestación
Factores perinatales
• Prematuridad
• Recién nacido de bajo
peso para la edad
gestacional
• Gestaciones múltiples
• Presentación podálica
ETIOPATOGENIA
Factores genéticos y hormonales (2 fases, teoría de Hutson)
1)Fase transabdominal:
Los testículos se deslizan por la cavidad abdominal,
sobre los conductos genitales, quedan enclavados caudalmente
por el ligamento gubernaculum, junto con el
epidídimo e ingresan en el anillo inguinal interno
Esta fase se completa en semana 15 de gestación
Depende de:
a) Factor insulinosimil 3 (INSL3): secretado cel. Leydig fetales
semana 9, induce desarrollo masculino del gobernaculum
b) Andrógenos : papel menor, impide regresión del ligamento
suspensorio craneal
c) Genes Hoxa 10 y Hoxa11
Esta fase esta raramente alterada (5% de los testículos no descendidos
son intrabdominales)
2)Fase inguinoescrotal:
El testículo es guiado por el ligamento gubernaculum
desde la entrada del canal inguinal hacia el escroto
Se completa al final de la semana 35, altamente andrógeno
dependiente, y otras hormonas como la hormona luteinizante
Frecuentemente la criptorquidia se debe a alteraciones
de esta fase (anormalidades anatómicas)
Factores genéticos
Alteraciones gen INSL-3
Alteraciones cromosómicas ej: Klinefelter
Alteraciones estructurales cromosoma Y (Y mas largo)
Numerosos síndromes malformativos : Anhidria-Tumor de Wilms
Nonan
Prader-Willi
Beckwith-Wiederman
Factores ambientales
Estudios sugieren un aumento en la incidencia.
Mayor contacto con químicos con propiedades estrogénicas
(pesticidas, filatos, bisfenoles)
ETIOLOGIA
Secundaria a defectos anatómicos
•)
Anomalías en la implantación del gubernaculum
•)
Presencia de hernia inguinal
•)
Vasos espermáticos cortos
•)
Hidrocele
Asociadas a deficiencias hormonales por defecto testicular
•
Disgenesias gonadales
Asociada a deficiencias hormonales por defecto
hipotalamo-hipofisario
•
Insuficiencia hipofisaria
•
Hipogonadismo hipogonadotrofico
•
Prader- Willi
•
Laurence Moon Bield
•
Defectos línea media
Asociadas a malformaciones congénitas
•
Persistencia de cloaca
•
Epispadia
•
Anomalías del tracto urinario
•
Sindrome de Prune Belly
CLASIFICACION
El testículo criptorquidio puede encontrarse :
•
A lo largo de su trayecto habitual de descenso:
intrabdominal
canal inguinal
raíz de escroto
•
Fuera del trayecto: ectópico ej testículo subcutáneo
«mal descenso testicular» o «escroto vacío» hasta una completa exploración
que nos ayude a diferenciar
1) Testículo no descendido congénito: fuera del escroto desde el nacimiento
palpables o no (no existen o están inaccesibles a la palpación)
2) Testículo realmente ausente uni o bilateral (Anorquia). No se encuentra la
gónada tras el empleo de pruebas complementarias.
3) Testículo Ectópico: fuera del trayecto normal de descenso
4) Testículos no descendidos adquiridos: han descendido en el primer año de vida
y posteriormente han re-ascendido
5) Testículo en ascensor (retráctil): permanece en el conducto inguinal y
desciende con facilidad al escroto (espontáneamente o por maniobras)
donde queda alojado.
Resulta en un reflejo cremasteriano exagerado con orificios inguinales
externos permeables
En la pubertad este testículo queda en su posición normal
No debe considerarse criptorquidia, no es patológico y no requiere
tratamiento
Si seguimiento por el riesgo de ascenso
DIAGNOSTICO
ANAMNESIS
Antecedentes familiares:
•
criptorquidia
•
varones estériles
•
hipospadia
•
malformaciones ap genitourinario
Antecedentes Obstétricos
Momento de aparición, uni o bilaterales.
Realizar en ambiente cálido con las manos templadas
Niño decúbito supino, piernas flexionadas y en abducción completa
Dudas:
•
Explorarlo en cuclillas .
•
Maniobra de Taylor: niño sentado con las piernas cruzadas (disminuye reflejo
cremasteriano)
Inspección:
•
Asimetría escrotal
•
Testículo en canal inguinal
•
Desarrollo escrotal
•
Evaluar malformaciones asociadas: Hipospadia, micropene (sugiriendo síndromes
cromosómicos o endocrinopatías)
EXAMEN FISICO
Se explora deslizando los dedos desde la espina iliaca antero superior,
hacia la base escrotal (canal inguinal), lo que permite localizar el testículo
y moverlo hacia el escroto.
Determinar si permanece en esta posición durante un tiempo, hacemos
diagnóstico de testículo retráctil.
Si desciende a una posición escrotal alta y ascienden de inmediato se
consideran testículos no descendidos
Evaluar tamaño, consistencia y movilidad testicular.
Características del cordón espermático (engrosado: pensar saco herniario
permeable o persistencia conducto peritoneo-vaginal)
DETERMINACIONES HORMONALES
Se debe realizar solo en criptorquidia bilateral
Cariotipo (en periodo de recién nacido)
Gonadotrofinas y testosterona basales (antes de los 6 meses de vida)
funcionalidad de células de Leydig. Diferencia tipos de hipogonadismo
•
Inhibina B y HAM (hormona antimulleriana)
Marcadores de la integridad células de Sertoli.
Inhibina B y HAM bajos con FSH elevados sugieren daño gonadal primario o
anorquía bilateral.
•
Pruebas de estimulo con Beta HCG (hay diversos protocolos)
Dosificando testosterona basal y 72 horas (respuesta normal 1 – 1,5 ng/ml)
Valor predictivo (+) 89 %
Valor predictivo(-) 100%
Su negatividad es diagnostica de anorquia.
Su positividad sugiere presencia de testículo suficiente para intentar orquidopexia
PRUEBAS DE IMAGEN
Son de limitada utilidad
Ninguna evita la laparoscopía pero sirven para identificar la gónada y valorar
otras anomalías de aparato genitourinario
•
ECOGRAFIA:
Sirve para visualizar testículo en región inguino-escrotal.
S = 76 % E=100% (canal inguinal)
No es útil para identificar testículos intrabdominales
•
RNM y Angioresonancia: útil para la localizaciones intrabdominales
Incoveniente: sedación, costo
LAPAROSCOPIA
Es diagnóstica y terapéutica
Muchos autores la recomiendan de entrada
Algoritmo diagnostico terapéutico (sociedad española pediatría, protocolos 2011)
TRATAMIENTO
CONTROVERSIAS:
•
Edad idónea de tratamiento quirúrgico
•
Tratamiento medico o no previo a la cirugía o para tratar
de evitarla
•
Existe una variada información sobre el efecto deletéreo
que tiene el testículo no descendido en cuanto a la
fertilidad y el desarrollo de cáncer testicular
EDAD DE TRATAMIENTO
•
En el 1er año de vida muchos casos de criptorquidia se resuelven
espontáneamente
•
La alteración en la fertilidad y la aparición de cáncer es inversamente
proporcional a la edad del tratamiento
•
Si el tratamiento de la criptorquidia es antes de los 18 meses hay
una mejoría en la fertilidad
•
Antes de los 6 meses la histología testicular es igual al testículo normal
Se tiende a realizar la cirugía entre los 6 y 12 meses
La cirugía precoz se tolera mejor psicológicamente
No posponer por mas de 2 años (cambios histológicos)
El testículo retráctil no requiere tratamiento (salvo que
asciendan), seguimiento
TRATAMIENTO
HORMONAL
La tasas de éxito son muy discutidas, eficaz entre 20-25 % de los casos
Cuanto mas alto mas improbable que descienda con tratamiento hormonal
Existe un re-ascenso en el 25% de los tratados
Apoptosis de células germinales y cambios inflamatorios en biopsias
Testiculares en ptes previamente tratados con hGC y en modelos animales.
Panel argentino de expertos 2009 cuestionan dichos trabajos
Efectos adversos derivados del aumento TESTOSTERONA (androgénico)
erecciones, cambios de conducta, crecimiento peneano dolor genital
(reversibles).
TRATAMIENTO
QUIRURGICO
El tratamiento de 1ra línea: Orquidopexia (descenso quirúrgico del
testículo )
La mayoría de los expertos recomienda la cirugía antes de los 18 meses
pero no antes de los 6 meses (posibilidad descenso espontáneo)
Éxito: 74 % testículos abdominales
92 % por debajo del anillo inguinal
Complicaciones: Atrofia testicular (por lesión de vasos)
Traumatismo del cordón
REPERCUSIÓN
FERTILIDAD:
Los testes criptorquidicos tienen células germinales que desaparecen a los
15 meses
•
Criptorquidia bilateral:
26 % seminogramas son normales si tto Q luego de los 4 años
76 % seminogramas son normales si tto Q entre 10 meses y 4 años
•
Criptorquidia Unilaterales:
71 % seminogramas son normales si tto Q luego de 4 años
75 % seminogramas son normales si tto Q entre 10 meses y 4 años
MALIGNIZACION:
Factor de riesgo de cáncer testículo (4-5 veces)
Seminoma es el mas frecuente (74 % en los no operados)
Luego de la orquidopexia (63 % de los tumores malignos son no semionomas)
El riesgo relativo de cáncer es inversamente proporcional a la edad de la
cirugía
Cirugía
* antes 12 años RR: 2- 2,3 veces al población general
* luego de 12 años RR : 5 - 6,24 veces
Riesgo aumenta si tenían anomalías genitourinarias
Por lo tanto pacientes con criptorquidia deben ser seguidos de por vida
Haga clic en el icono para
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Seminoma
intrabdominal en
testículo no
descendido 

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Criptorquidia

  • 2. Etimológicamente «testículo oculto» (kriptos =oculto ; orquis = testículo) Ausencia al menos uno de los testículos en el escroto (incluye al testículo que al descenderlo en forma manual no permanece en el escroto) Unilateral 85 %
  • 3. Derecho (mas frecuente, en 70% de los casos unilaterales) Malformación congénita mas fte de los genitales
  • 4.
  • 5. 3-9 % de los nacidos a termino > 30% de los pretérminos 0,8 % al año de vida. 70% desciende espontáneamente durante el 1er año de vida
  • 6. De los niños nacidos con criptorquidia el descenso testicular se completa • 6 primeros meses (termino) • 12 meses (prematuro) Luego del 1er año existe 0,8 – 2 % : • 80% se encuentra en trayecto inguinal • 15% ectópicos • 5% anorquias
  • 8. Factores asociados a un aumento de la incidencia de croptorquidia. Antecedentes familiares • Criptorquidia • Alteraciones de la diferenciación sexual Factores gestacionales • Tabaquismo/sustitutos de nicotina • Alcoholismo • Diabetes mellitus gestacional • Inseminación artificial • Administración de estrógenos a la madre durante la gestación
  • 9. Factores perinatales • Prematuridad • Recién nacido de bajo peso para la edad gestacional • Gestaciones múltiples • Presentación podálica
  • 11.
  • 12. Factores genéticos y hormonales (2 fases, teoría de Hutson) 1)Fase transabdominal: Los testículos se deslizan por la cavidad abdominal, sobre los conductos genitales, quedan enclavados caudalmente por el ligamento gubernaculum, junto con el epidídimo e ingresan en el anillo inguinal interno Esta fase se completa en semana 15 de gestación
  • 13.
  • 14. Depende de: a) Factor insulinosimil 3 (INSL3): secretado cel. Leydig fetales semana 9, induce desarrollo masculino del gobernaculum b) Andrógenos : papel menor, impide regresión del ligamento suspensorio craneal c) Genes Hoxa 10 y Hoxa11 Esta fase esta raramente alterada (5% de los testículos no descendidos son intrabdominales)
  • 15. 2)Fase inguinoescrotal: El testículo es guiado por el ligamento gubernaculum desde la entrada del canal inguinal hacia el escroto Se completa al final de la semana 35, altamente andrógeno dependiente, y otras hormonas como la hormona luteinizante Frecuentemente la criptorquidia se debe a alteraciones de esta fase (anormalidades anatómicas)
  • 16.
  • 17.
  • 18. Factores genéticos Alteraciones gen INSL-3 Alteraciones cromosómicas ej: Klinefelter Alteraciones estructurales cromosoma Y (Y mas largo) Numerosos síndromes malformativos : Anhidria-Tumor de Wilms Nonan Prader-Willi Beckwith-Wiederman
  • 19. Factores ambientales Estudios sugieren un aumento en la incidencia. Mayor contacto con químicos con propiedades estrogénicas (pesticidas, filatos, bisfenoles)
  • 21. Secundaria a defectos anatómicos •) Anomalías en la implantación del gubernaculum •) Presencia de hernia inguinal •) Vasos espermáticos cortos •) Hidrocele
  • 22. Asociadas a deficiencias hormonales por defecto testicular • Disgenesias gonadales Asociada a deficiencias hormonales por defecto hipotalamo-hipofisario • Insuficiencia hipofisaria • Hipogonadismo hipogonadotrofico • Prader- Willi • Laurence Moon Bield • Defectos línea media
  • 23. Asociadas a malformaciones congénitas • Persistencia de cloaca • Epispadia • Anomalías del tracto urinario • Sindrome de Prune Belly
  • 25. El testículo criptorquidio puede encontrarse : • A lo largo de su trayecto habitual de descenso: intrabdominal canal inguinal raíz de escroto • Fuera del trayecto: ectópico ej testículo subcutáneo
  • 26. «mal descenso testicular» o «escroto vacío» hasta una completa exploración que nos ayude a diferenciar 1) Testículo no descendido congénito: fuera del escroto desde el nacimiento palpables o no (no existen o están inaccesibles a la palpación) 2) Testículo realmente ausente uni o bilateral (Anorquia). No se encuentra la gónada tras el empleo de pruebas complementarias. 3) Testículo Ectópico: fuera del trayecto normal de descenso 4) Testículos no descendidos adquiridos: han descendido en el primer año de vida y posteriormente han re-ascendido
  • 27. 5) Testículo en ascensor (retráctil): permanece en el conducto inguinal y desciende con facilidad al escroto (espontáneamente o por maniobras) donde queda alojado. Resulta en un reflejo cremasteriano exagerado con orificios inguinales externos permeables En la pubertad este testículo queda en su posición normal No debe considerarse criptorquidia, no es patológico y no requiere tratamiento Si seguimiento por el riesgo de ascenso
  • 29. ANAMNESIS Antecedentes familiares: • criptorquidia • varones estériles • hipospadia • malformaciones ap genitourinario Antecedentes Obstétricos Momento de aparición, uni o bilaterales.
  • 30. Realizar en ambiente cálido con las manos templadas Niño decúbito supino, piernas flexionadas y en abducción completa Dudas: • Explorarlo en cuclillas . • Maniobra de Taylor: niño sentado con las piernas cruzadas (disminuye reflejo cremasteriano) Inspección: • Asimetría escrotal • Testículo en canal inguinal • Desarrollo escrotal • Evaluar malformaciones asociadas: Hipospadia, micropene (sugiriendo síndromes cromosómicos o endocrinopatías) EXAMEN FISICO
  • 31. Se explora deslizando los dedos desde la espina iliaca antero superior, hacia la base escrotal (canal inguinal), lo que permite localizar el testículo y moverlo hacia el escroto. Determinar si permanece en esta posición durante un tiempo, hacemos diagnóstico de testículo retráctil. Si desciende a una posición escrotal alta y ascienden de inmediato se consideran testículos no descendidos Evaluar tamaño, consistencia y movilidad testicular. Características del cordón espermático (engrosado: pensar saco herniario permeable o persistencia conducto peritoneo-vaginal)
  • 32.
  • 33. DETERMINACIONES HORMONALES Se debe realizar solo en criptorquidia bilateral Cariotipo (en periodo de recién nacido) Gonadotrofinas y testosterona basales (antes de los 6 meses de vida) funcionalidad de células de Leydig. Diferencia tipos de hipogonadismo
  • 34. • Inhibina B y HAM (hormona antimulleriana) Marcadores de la integridad células de Sertoli. Inhibina B y HAM bajos con FSH elevados sugieren daño gonadal primario o anorquía bilateral. • Pruebas de estimulo con Beta HCG (hay diversos protocolos) Dosificando testosterona basal y 72 horas (respuesta normal 1 – 1,5 ng/ml) Valor predictivo (+) 89 % Valor predictivo(-) 100% Su negatividad es diagnostica de anorquia. Su positividad sugiere presencia de testículo suficiente para intentar orquidopexia
  • 35. PRUEBAS DE IMAGEN Son de limitada utilidad Ninguna evita la laparoscopía pero sirven para identificar la gónada y valorar otras anomalías de aparato genitourinario • ECOGRAFIA: Sirve para visualizar testículo en región inguino-escrotal. S = 76 % E=100% (canal inguinal) No es útil para identificar testículos intrabdominales • RNM y Angioresonancia: útil para la localizaciones intrabdominales Incoveniente: sedación, costo
  • 36. LAPAROSCOPIA Es diagnóstica y terapéutica Muchos autores la recomiendan de entrada
  • 37. Algoritmo diagnostico terapéutico (sociedad española pediatría, protocolos 2011)
  • 39. CONTROVERSIAS: • Edad idónea de tratamiento quirúrgico • Tratamiento medico o no previo a la cirugía o para tratar de evitarla • Existe una variada información sobre el efecto deletéreo que tiene el testículo no descendido en cuanto a la fertilidad y el desarrollo de cáncer testicular
  • 40. EDAD DE TRATAMIENTO • En el 1er año de vida muchos casos de criptorquidia se resuelven espontáneamente • La alteración en la fertilidad y la aparición de cáncer es inversamente proporcional a la edad del tratamiento • Si el tratamiento de la criptorquidia es antes de los 18 meses hay una mejoría en la fertilidad • Antes de los 6 meses la histología testicular es igual al testículo normal
  • 41. Se tiende a realizar la cirugía entre los 6 y 12 meses La cirugía precoz se tolera mejor psicológicamente No posponer por mas de 2 años (cambios histológicos) El testículo retráctil no requiere tratamiento (salvo que asciendan), seguimiento
  • 43. La tasas de éxito son muy discutidas, eficaz entre 20-25 % de los casos Cuanto mas alto mas improbable que descienda con tratamiento hormonal Existe un re-ascenso en el 25% de los tratados Apoptosis de células germinales y cambios inflamatorios en biopsias Testiculares en ptes previamente tratados con hGC y en modelos animales. Panel argentino de expertos 2009 cuestionan dichos trabajos Efectos adversos derivados del aumento TESTOSTERONA (androgénico) erecciones, cambios de conducta, crecimiento peneano dolor genital (reversibles).
  • 45. El tratamiento de 1ra línea: Orquidopexia (descenso quirúrgico del testículo ) La mayoría de los expertos recomienda la cirugía antes de los 18 meses pero no antes de los 6 meses (posibilidad descenso espontáneo) Éxito: 74 % testículos abdominales 92 % por debajo del anillo inguinal Complicaciones: Atrofia testicular (por lesión de vasos) Traumatismo del cordón
  • 47.
  • 48. FERTILIDAD: Los testes criptorquidicos tienen células germinales que desaparecen a los 15 meses • Criptorquidia bilateral: 26 % seminogramas son normales si tto Q luego de los 4 años 76 % seminogramas son normales si tto Q entre 10 meses y 4 años • Criptorquidia Unilaterales: 71 % seminogramas son normales si tto Q luego de 4 años 75 % seminogramas son normales si tto Q entre 10 meses y 4 años
  • 49. MALIGNIZACION: Factor de riesgo de cáncer testículo (4-5 veces) Seminoma es el mas frecuente (74 % en los no operados) Luego de la orquidopexia (63 % de los tumores malignos son no semionomas) El riesgo relativo de cáncer es inversamente proporcional a la edad de la cirugía Cirugía * antes 12 años RR: 2- 2,3 veces al población general * luego de 12 años RR : 5 - 6,24 veces Riesgo aumenta si tenían anomalías genitourinarias Por lo tanto pacientes con criptorquidia deben ser seguidos de por vida
  • 50. Haga clic en el icono para agregar una imagen Seminoma intrabdominal en testículo no descendido