TALER DE ANEMIAS

1. ELIZABETH SOFIA GIRALDO ARAUJO
1. ¿Cuáles son las deficiencias enzimáticas que producen hemólisis eritrocitaria?
Hay tres deficiencias enzimáticas que causan anemia hemolítica con mayor frecuencia: las
de G6PD, cinasa de piruvato (PK) y la reductasa de metahemoglobina.
El eritrocito posee dos vías metabólicas principales, una que utiliza glucosa de manera
anaerobia, y la segunda que genera glutatión reducido para protegerlo del daño oxidativo.
Las alteraciones en la vía de la pentosa-fosfato, la vía de la glucólisis aerobia y el
metabolismo del glutatión producen síndromes hemolíticos que tienen en común una menor
generación de glutatión reducido y la desnaturalización oxidativa de la hemoglobina, lo que
ocasiona estrés oxidativo de los eritrocitos y producción de hemólisis intravascular.
2. ¿Cuáles son las anemias hemolíticas no inmunes más frecuentes en nuestra
población?
 Talasemia
 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
 Enfermedad hemolítica del recién nacido
3. ¿Como se hace el diagnóstico de la anemia de células falciforme?
El diagnóstico se basa en el análisis de hemoglobina utilizando isoelectroenfoque, mediante
cromatografía líquida de alta resolución (HPLC, por sus siglas en ingles), prueba de solubilidad
(prueba de Etanol) y análisis molecular. Debe realizarse estudio familiar para identificar a los
portadores y hacer un consejo genético prospectivo. Diagnóstico prenatal, puede realizarse
diagnóstico prenatal, mediante análisis molecular en una muestra de vellosidad coriónica o líquido
amniótico.
3. El caso anterior piensa usted que corresponde a qué tipo de anemia. Justifique su
respuesta.
Enfermedad hemolítica del recién nacido, por la presencia de ictericia, valores disminuidos
de hb en el hemograma, presencia elevada de bilirrubina
5. Realizar un flujograma del enfoque del paciente con anemia.