La enfermedadgénica de los trasplantes puede requerir trasplantes de médula ósea u otros tejidos para tratar diversas enfermedades como leucemias, linfomas, síndromes mielodisplásicos, aplasia medular, anomalías eritrocitarias congénitas, alteraciones de las células plasmáticas e inmunodeficiencias congénitas. Algunas de estas enfermedades requieren trasplantes en hasta un 50% de los pacientes, aunque la mayoría sólo lo requieren en una minoría de casos.

1. ENFERMEDAD GENTICA DE LOS TRASPLANTES.
TRASPLANTES:Un trasplante consiste entrasladarunórgano,tejidoounconjuntode célulasde
una persona(donante) aotra(receptor),obiende unaparte del cuerpoa otra enun mismo
paciente.
¿Qué enfermedades puedenrequeriruntrasplante de progenitoreshematopoyéticos?
El trasplante de médulaóseaesunode lostratamientosde elecciónendiversostiposde leucemia
peroéstano es laúnica enfermedadque puedecurarse medianteeste procedimiento.A travésde
este documentoqueremosinformarsobre lasmuchasdolenciasque puedencurarse graciasa un
trasplante de médulaóseaalogénico(procedentede undonante,familiaronoemparentado).
Las leucemias
Las leucemiasagudas(leucemialinfoblásticaaguda - LLA o leucemiamieloide aguda- LMA)
suponenlamayoría de loscasos para losque el Registrode Donantesde MédulaÓsea(REDMO)
iniciaunabúsquedade donante noemparentado.Porejemplo,en2012, ambos tiposde leucemia
supusieronmásdel 45%de lasbúsquedas de donante iniciadasporREDMO.
La leucemiaconsiste enlaproliferaciónincontroladade unapoblaciónanómalade célulasde la
sangre.Estas célulasanómalasinfiltranlamédulaósea,impidiendolaproducciónde lasrestantes
célulasnormales,e invaden lasangre yotrosórganos.
Habitualmente,lasleucemiasagudassonlasque puedenrequeriruntrasplante de médulaósea.
En muchoscasos, lasleucemiascrónicaspuedencontrolarse mediantemedicación.
Las leucemiasque puedensersusceptiblesde que el paciente tengaque someterseaun
trasplante de progenitoreshematopoyéticosson:laleucemialinfoblásticaaguda,laleucemia
mieloideaguda,laleucemiaagudasecundariaylaleucemialinfáticacrónica.
¿Qué proporciónde enfermosde leucemiarequiere untrasplante?
No todoslospacientesconleucemiarequierenuntrasplante alogénico(de undonante) de
progenitoreshematopoyéticos.Porejemplo,sóloel 10% de losniñosque padecenleucemia
linfoblásticaaguda(LLA) se hande someteraeste procedimiento.Además,lospacientescon
determinadasleucemiasagudas,comoporejemplolaleucemiaagudapromielocítica,actualmente
no necesitanuntrasplante alogénico.Estambiénel casode lamayoría de leucemiascrónicas

2. como laleucemiamieloide crónica.Teniendoencuentaestoyque lospacientesmayoresde 65
años enprincipionopuedensometerseauntrasplante de estascaracterísticas,podemosdecir
que un 20% de enfermosconleucemiasagudasrequiere untrasplante alogénico.
Los linfomas
Los linfomasson unconjuntode enfermedadesneoplásicas(cáncer) que se desarrollanenel
sistemalinfático,que formaparte del sistemainmunitariodel cuerpohumano.Existendos
grandestiposde linfomas:el linfomade Hodgkin(LH) yloslinfomasnoHodgkin(LNH).
Normalmente,noestanhabitual que lospacientesconlinfomade Hodgkinse sometanaun
trasplante de donante yaque estaenfermedadpuede remitircontratamientode quimioterapia
y/ocon un auto-trasplante de médulaóseaaunque encasosenque nohan funcionadoestos
tratamientossíque se puede darun trasplante de donante familiaronoemparentado.Por
ejemplo, en2012 el diagnósticode linfomade Hodgkinsupusoun5% de todaslas búsquedasque
inicióREDMO.
En loslinfomasnoHodgkin,undeterminadotipode linfocitose reproduce de formaincontrolada,
causandocon el tiempoel aumentode tamañodel órganoenel que se producen.Dadoque el
tejidolinfáticose encuentraentodoel cuerpo,loslinfomaspuedenaparecerencualquierparte
del organismoydiseminarseal hígadoy a otros órganosy tejidos.Existenmuchossubtipos
diferentesde linfomasnoHodgkinyalgunosde ellossíque puedenrequeriruntrasplante
alogénicode progenitoreshematopoyéticos.Lossubtiposde linfomanoHodgkinque conmayor
frecuenciasontratadosmediante untrasplante de progenitoreshematopoyéticosson:los
linfomasde célulasB,To NK; el linfomafolicular,el linfomaMALT,el linfomalinfoplasmocitoide,
el linfomadifusode célulasgrandes,el linfomade célulasdelmanto, el linfomade Burkitt,el
linfomaanaplásico,el linfomaT-periférico,lamicosisfungoide oSíndrome de Sézaryyel linfoma
hepato-esplénico.
¿Qué proporciónde enfermosde linfomarequiere untrasplante?
Los linfomasy,engeneral,lossíndromeslinfoproliferativos,constituyenenlaactualidadlacausa
más frecuente de trasplante autólogode progenitoreshematopoyéticos.Enel casodel linfomaB
difusode célulagrande (el tipohistológicode linfomamásfrecuente),laindicaciónestándar
aceptadapor la mayorparte de organizacionesde trasplante ysociedadescientíficasincluye
realizartrasplante enpacientestrasunaprimerarecaída, algoque sucede enprácticamente el
50% de lospacientesconeste subtipode linfoma.Enel restode subtiposhistológicos,la
indicacióndepende de multitudde factores,de maneraque ladecisiónde trasplante debe,en
muchoscasos, individualizarseyconsiderarse enel contextode cadapaciente.

3. Los síndromesmielodisplásicos
En lossíndromesmielodisplásicos(SMD), lascélulasmadre sanguíneasproducidasporlamédula
óseay encargadasde fabricartodaslas célulasde lasangre,nomaduran y,por lo tanto,no se
conviertenenglóbulosrojos,glóbulosblancosoplaquetassanas.
En general,loscasoslevesde SMDno suelenprecisarningúntratamientoypuedenmantenerse
establesdurante años.El únicotratamientoconfinalidadcurativaenlosSMD esel trasplante de
médulaósea,perolaavanzadaedadde muchospacientesylatoxicidadde dichoprocedimiento
limitansu empleoapacientesjóvenesconunSMD de mal pronósticoque disponende undonante
compatible.
Los pacientesconsíndromesmielodisplásicossusceptiblesde someterseauntrasplante alogénico
de médulaóseason:lasanemiasrefractariasconexcesode blastos,lacitopeniarefractariacon
displasiamultilínea,laleucemiamielomonocíticacrónicaylossíndromesmielodisplásicosde difícil
clasificación.
¿Qué proporciónde enfermosde síndromesmielodisplásicosrequiere untrasplante?
Actualmente unaminoríade enfermosconsíndromesmielodisplásicosrequiere trasplante
alogénicoysólose indicaenpacientesde altoriesgo,jóvenescondonante disponible,porloque
se puede indicarenunacuarta parte de los casos.
La aplasiamedular
La aplasiamedular(oAM) consiste enladesapariciónde lascélulasmadre de lamédulaósea
encargadasde la producciónde todaslas célulasde lasangre.Los pacientesconunaaplasiano
grave puedenestarprácticamente asintomáticosynoprecisarmedidasde apoyo.El tratamiento
de elecciónde lasaplasiasmedularesgravesymuygravesenpacientesjóvenesesel trasplantede
médulaósea.
/*
Las anomalíaseritrocitariascongénitas
Los eritrocitos,(tambiénllamadosglóbulosrojosohematíes),sonloselementosmásnumerosos
de la sangre.La hemoglobinaesunode susprincipalescomponentes,ysuobjetivoestransportar
el oxígenohacialosdiferentestejidosdel cuerpo.Lasanomalíascongénitasde loseritrocitosque
puedenresultarque el pacientedebasometerse auntrasplante de médulaóseaparacurarse son:

4. la anemiade FanconiEste enlace se abriráenunaventananueva,laAlfa-talasemia,laBeta-
talasemiaMayor,la drepanocitosisylasanemiassideroblásticas.
Las alteracionesde lascélulasplasmáticas
Las alteraciones de lascélulasplasmáticasogammapatíasmonoclonalesEste enlace se abriráen
una ventananuevasonungrupo de enfermedadesque incluye diversashemopatíasmalignasque
se caracterizanpor un desordende lascélulasplasmáticasyde lasinmunoglobulinas.
Las gammapatías monoclonalesmalignasque puedenrequeriruntrasplante de progenitores
hematopoyéticosson:el mielomamúltiple,laleucemiade célulasplasmáticas,la
macroglobulinemiade Waldeströmylaamiloidosis.
¿Qué proporciónde enfermosde gammapatíasmonoclonalesrequiere untrasplante?
Aproximadamente unaterceraparte de lospacientesconmielomamúltiplerequeriranun
trasplante autólogo;un20% de lospacientesconamiloidosisyun10% de losque padecenla
enfermedadde Waldenström.
Las inmunodeficienciascongénitas
La inmunodeficienciaesunestadoenel que el sistemainmunitarionocumple conel papel de
protecciónque le corresponde dejandoal organismovulnerable alasinfecciones.Las
inmunodeficienciasprimarias(ocongénitas)se manifiestan,salvoalgunasexcepciones,desde la
infancia,yse debena defectoscongénitosque impidenel correctofuncionamientodel sistema
inmunitario.
Existendiferentestiposde inmunodeficienciascongénitas peroson,ensumayoría,
extremadamente excepcionales.QuizálaInmunodeficienciaSeveraCombinadaEsteenlacese
abrirá enuna ventananueva(IDCS) seríalaenfermedadmásmayoritariadentrode este grupoy,
para su curación,el tr5.1 Fundamentosgenéticosde lacompatibilidadtisular
Cuandose intentatransplantarunfragmentode tejidouórgano(injerto) de unindividuoa
otro podemosconstatarque,engeneral,este injertoesrechazado.Laaceptacióndefinitiva
del injertoporparte del organismoreceptoresunfenómenoraro,que se produce sóloen
situacionesparticulares.Unode losfactoresque determinaeste rechazooaceptaciónesel
grado de similitudgenéticaentre el donante yel receptor.Esbiensabidoque losmecanismos

5. responsablesdel rechazosonde naturalezainmunológica;enefecto,losinjertossonrechazados
más lentamente(e inclusoaceptados) enaquellosorganismosinmunodeficientes(yasea
enforma innatao adquirida).Porotrolado,se sabe que un injertoentre diferentesindividuos
de la mismaespecie provocalaaparición,enel receptor,de anticuerposespecíficosyde célulasT
específicascontralosdeterminantesantigénicospresentesenel injerto.
Los genesque controlanestosprocesoshansidollamadosgenéricamentegenesde
histocompatibilidad.El entendimientode losmecanismosinvolucradosenlacompatibilidadde los
tejidoshasidoel resultadode lacolaboraciónentre diferentesdisciplinas.Luegode muchos
años de trabajolosgenetistashanpodidoidentificarungrannúmero de genesimplicadosen
este fenómeno,localizarlosenlosmapasgenéticosde variosmamíferosyestudiarel efecto
Enfermedadinjertocontrahuésped
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La enfermedadinjertocontrahuésped(EICH) esunacomplicaciónpotencialmentemortal que
puede ocurrirdespuésde untrasplante de médulaóseaode célulasmadre.
Causas
La EICH puede ocurrirdespuésde untrasplante de médulaóseaode célulasmadre enel cual
alguienrecibe tejidode médula óseaocélulasde undonante.Este tipode trasplante se denomina
alogénico.Lasnuevascélulastrasplantadastomanal cuerpodel receptorcomoextraño.Cuando
estosucede,lascélulasatacanal cuerpodel receptor.
La EICH noocurre cuandola personarecibe suspropiascélulas.Este tipode trasplante se
denominaautólogo.
Antesde un trasplante,se analizanel tejidoylascélulasde losposiblesdonantesparaverqué tan
compatiblessonconel receptor.Cuandolacompatibilidadesaltaesmenosprobable que se
desarrolle EICHolossíntomas seránmás leves.Laposibilidadde que se presente EICHes:
Alrededordel 35%a 45% cuandoel donante yel receptorestánemparentados
Alrededordel 60%a 80% cuandoel donante yel receptorno estánemparentados
Síntomas
Existendostiposde EICH: aguday crónica. Los síntomasenambostiposde EICH vande levesa
graves.

6. La EICH agudageneralmenteocurre dentrode losprimerosdíaso tantarde como 6 meses
despuésde untrasplante.Afectaprincipalmente el sistema inmune,lapiel,el hígadoylos
intestinos.Lossíntomasagudoscomunesincluyen:
Doloro cólicosabdominales,náuseas,vómitosydiarrea
Ictericia(coloraciónamarillentade lapiel olosojos) u otrosproblemasdel hígado
Erupcióncutánea,picazón,enrojecimientoenáreasde lapiel
Aumentodel riesgode infecciones
La EICH crónicageneralmentecomienzamásde 3 mesesdespuésde untrasplante ypuede durar
toda lavida.Los síntomascrónicos puedenincluir:
Resequedadenlosojos,sensaciónde ardoro cambiosenla visión
Boca seca, parchesblancosdentrode laboca y sensibilidadalosalimentospicantes
Fatiga,debilidadmuscularydolorcrónico
Doloro rigidezenlasarticulaciones
Erupcióncutáneacon áreas levantadasydecoloradas,asícomoendurecimientooengrosamiento
de la piel
Dificultadpararespirardebidoadañopulmonar
Resequedadvaginal
Pérdidade peso
Reduccióndel flujode labilisdesde el hígado
Cabelloquebradizoyencanecimientoprematuro
Daño a las glándulassudoríparas
Citopenia(disminucióndel númerocélulassanguíneasmaduras)
Pericarditis(inflamaciónde lamembranaque rodeael corazón;causadolorenel tórax)
Pruebasyexámenes
Se puedenhacervariaspruebasde laboratorioyexámenesimagenológicosparadiagnosticary
controlarproblemascausadosporla EICH. Estosexámenespuedenincluir:
Radiografíasdel abdomen

7. Tomografía computarizadadel abdomenyTCtorácica
Exámenesde lafunciónhepática
Tomografía poremisiónde positrones(TEP)
Resonanciamagnética
Cápsulaendoscópica
Biopsiadel hígado
Una biopsiade lapiel,lasmembranasmucosasenlaboca u otras partesdel cuerpopuede ayudar
a confirmarel diagnóstico.
Tratamiento
Despuésde untrasplante,el receptorgeneralmentetomamedicamentos,talescomola
prednisona(unesteroide),que inhibenel sistemainmunitario.Estoayudaareducirlas
probabilidades(ogravedad) de EICH.
Ustedseguirátomandolosmedicamentoshastaque el proveedorde atenciónmédicacreaque el
riesgode EICH esbajo.Muchos de estos medicamentostienenefectossecundarios,comodaño
renal y hepático.A ustedle haránexámenesde maneraregularparaestaratentoa estos
problemas.
Expectativas(pronóstico)
El pronósticodependede lagravedadde laEICH. Es mejorpara laspersonasque recibencélulasy
tejidode médulaóseamuycompatibles.
Algunoscasosde EICH puedendañarel hígado,lospulmones,el tubodigestivouotrosórganosdel
cuerpo.Tambiénexisteel riesgode infeccionesgraves.
Muchos casos,agudos o crónicos,se pueden tratarcon éxito.Estonogarantizaque el trasplante
ensí vayaa serefectivoparatratar la enfermedadoriginal.