La genética estudia la herencia y los procesos por los cuales los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física. Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones o alteraciones en los genes que pueden ser hereditarias o somáticas. Existen diferentes tipos de mutaciones a nivel cromosómico, génico y numérico que causan diversas enfermedades genéticas.

2. 
 Gracias a esta rama de la ciencia (genética) podemos
conocer y entender el funcionamiento de nuestro
cuerpo y las reacciones que llega a tener en
determinadas situaciones, ya que nos permite
analizar de manera minuciosa la parte más pequeña
de vida que nos conforma que es la célula y todos
sus procesos.

3. GENÉTICA

 Primero que nada comenzaré definiendo a la
“genética” de la cual puedo afirmar que es la ciencia
que se dedica al estudio de la herencia, el proceso en
el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
La apariencia de una persona, estatura, color del
cabello, de piel y de los ojos, la cual está determinada
por los genes.

4. CROMOSOMAS

 Los cromosomas son estructuras complejas
ubicadas en el núcleo de las células, compuestos
por cromatina. La función de cromosomas es
controlar todas las actividades de una célula viva.

5. MUTACIÓN GENÉTICA

 Se entiende como mutación genética a los cambios
que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

6. ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD
GENÉTICA?

 condición patológica causada por una alteración del
genoma. Esta puede ser hereditaria o no.

7. 
 Estas enfermedades se dan cuando existe una
mutación genética en nuestro cuerpo o son
hereditarias. En todo este proceso tiene que ver
nuestro DNA ya que este es quien se encarga de
nuestro código genético

8. CLASIFICACIÓN

ENFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS
Según el tipo de célula
Germinales
Somáticas
Numéricas
Estructurales
Cromosómicas
Según el tipo de alteración
Génicas
Mutaciones puntuales
Inserciones y deleciones
Grandes deleciones
Según el genoma y
Cromosomas afectados
Autosómicas
Nucleares
Mitocondrial
Ligadas al sexo

9. TIPOS DE MUTACIONES

 Las mutaciones somáticas, ocurren en tejidos no
germinales, es decir, en tejidos no adultos, y este tipo
de mutaciones no se heredan.
 Las mutaciones germinales están presentes en los
óvulos y espermas, este tipo se mutaciones si se
heredan.

10.  es cuando se produce
 Una mutación cromosómica
un cambio en la estructura del cromosoma.
 Una mutación génica se da cuando existe una
alteración en el número de cromosomas.
 Una mutación nuclear es un proceso biológico por el
cual un gen o dominio genómico se encuentra
marcado bioquímicamente, indicando su origen
parental.

11. CROMOSOPATÍAS

 Grupo de enfermedades consecutivo a las
variaciones numéricas, estructurales o combinadas
en la población normal de los cromosomas ó cambios
visibles en los cromosomas.
 Este tipo de mutaciónes se producen por una mala
reparación de cromosomas roto o dañados por fallos
en la recombinación o en la segregación de los
mismos durante su meiosis o mitosis.

12. DISCUSION

 Tener conocimiento de el ¿Por qué? Se desarrollan este tipo de
enfermedades, que factores influyen y que elementos
participan, es muy importante ya que conocimiento la raíz de el
problema podemos analizar completamente el tema, para asì
innovar en medicamentos ó tratamientos ya sea quirúrgicos ó
terapéuticos para dar solución a este esquema tan complejo de
la vida cotidiana.

13. CONCLUSION

 En conclusión la importancia proviene en que teniendo certeza
y conocimiento de estas enfermedades y de la genética
podemos hacer hallazgos para encontrar la cura de las mismas,
ya que estas enfermedades son irreversibles, por lo cual es más
importante aun avanzar en esta área para poder innovar y
favorecer así mismo a la sociedad, ofreciéndoles una vida de
calidad en salud y poder así también modificar los factores de
herencia para no transcribir el mismo error genético.

14. BIBLIOGRAFIA

 https://blu169.mail.live.com/
 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S1726569X2007000100004&script=sci_arttext
 http://www.oc.lm.ehu.es/cupv/univ98/comunicaciones/com
un04.html