expliacio de una patologia que es una forma muy poco frecuente de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada a múltiples fracturas, deformidades óseas (irregularidades metafisarias y arqueamiento de los huesos largos) y esclerótica azul junto con un retraso del crecimiento y mental

1. SINDROME CARPENTER
BIOLOGIA MOLECULAR
YERSON DAVID URBANO .S
UNIVERSIDAD SURCOLOMBIANA
FACULTAD DE SALUD

2. CASO CLINICO:SNC
• HISTORIA Y DIASGNOSTICO CLINICO:
• Joven masculino/14 años de edad(2022)
• Diagnosticado con encefalocele occipital: operado a los 3 meses de nacido
• Deficiencia intelectual
• Abuela materna, tíos, abuelo paterno con diabetes M.ll
• Cicatriz en región occipital con prominencia de cráneo
• Ptosis palpebral derecha
• Proptosis palpebral Iz.
- ESTUDIOS:
• Ecocardiograma
• Radiografia de columna
• Estudio tetrahidrofolato reductasa mutacion A1298C: normal
- Examen de Exoma clínico: varientes revelada:
GEN variante DNA glicosidad fenotipo clasificacion
RAB23 -c 82C>t
-pr. arg28Ter
heterocitogo Sindrome de
carpenter
patogenica

3. El síndrome de Carpenter
• Conocido tambien como acrocefalopolisindactilia tipo II,
• es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión
hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por
malformaciones del cráneo y fusión congénita.
• Puede existir deficiencia mental.
• El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan
al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano.
ENCEFALOCELE
protrusión formado por la salida del encéfalo
y las meninges que recubren el encéfalo y el
cráneo. Se produce cuando el tubo neural no
se cierra completamente durante el
embarazo.

4. • https://www.google.com/search?q=proteina+MTHFR&source=lmns&
bih=568&biw=1366&rlz=1C1CHBD_esCO812CO812&hl=es-
419&sa=X&ved=2ahUKEwiO7dmx8fL8AhXVlIQIHcAYCuQQ_AUoAHoE
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