La progeria es una enfermedad genética rara que causa un rápido envejecimiento en los niños. Los síntomas incluyen deficiencia en el crecimiento, cara arrugada y calvicie. Generalmente los pacientes viven hasta la adolescencia. La ictiosis arlequín también es una enfermedad genética rara que causa una membrana colodión al nacer con placas en el cuerpo que limitan el movimiento y distorsionan los rasgos faciales. Presenta una alta mortalidad neonatal pero los supervivientes requieren tratamiento multidis

1. Enfermedades Raras
Progeria Ictiosis Arlequín (IA)
Es una rara enfermedad genética que Causa
produce un envejecimiento rápido en los La causa es una mutación genética
niños. que genera un transportador de
Causas membrana dependiente de ATP.
La causa de la Efecto y síntomas
enfermedad es una Los afectados nacen
mutación genética
que altera algunas envueltos por una
hormonas del membrana colodión con
desarrollo. No es placas distribuidas por
hereditaria todo el cuerpo que limitan
Síntomas dramáticamente el
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año movimiento.
de vida, cara estrecha, encogida y arrugada ,
calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, Los rasgos faciales están
estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la distorsionados.
cara (macrocefalia), mandíbula pequeña
(micrognacia), piel seca, descamativa y delgada, Los bebés también
rango de movimiento limitado, retardo o ausencia en presentan contracturas,
la formación de los dientes. sinequias de los
pabellones auriculares y/o
de los dedos de los pies.
Tratamiento
No hay ningún Presentan una elevada
tratamiento específico mortalidad durante el
para la progeria. período neonatal ya que
se infectan con facilidad.
Pronóstico
La progeria causa la Si sobreviven, la
muerte prematura. Los membrana colodión se
pacientes generalmente desprende tras algunas
sólo viven hasta los años semanas.
de la adolescencia; sin
embargo, algunos Tratamientos
pacientes pueden vivir En el período neonatal, el
hasta poco más de los 20 tratamiento requiere un
años. La causa de muerte enfoque multidisciplinario.
Incidencia
generalmente está Puede ser necesaria una
Se estima que afecta
relacionada con el corazón gastrostomía. El tratamiento
a uno de cada 7
o un accidente de los supervivientes incluye el
millones de recién
cerebrovascular. uso de emolientes,
nacidos vivos.
queratolíticos y retinoides.
Realizado por: Incidencias
Se estima que su
-Javier Guzmán
prevalencia es
-Teodora Yonkova
inferior a
-Ana Fernández-
1/1.000.000
Avilés
individuos.