Diapositiva de Hiperplasis Surarenal Congénita, tomada de la GRR del IMSS y de OMIM

2. Grupo de enfermedades hereditarias AR
por la deficiencia de una de las cinco
enzimas que se requieren para la síntesis
de cortisol en la corteza adrenal,
correspondiendo en el 95% de los casos
a la deficiencia de la enzima 21-
hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH),
la cual compromete la biosíntesis del
cortisol y aldosterona en mayor o menor
grado, provocando la elevación anormal
de su sustrato esteroideo 17-OHP y la de
andrógenos adrenales

5. En México, el IMSS a nivel nacional reporta una incidencia de 1:8,743
(Libro de salud pública, Colección Medicina de Excelencia IMSS, 2013).
En Estados Unidos es de 1:15,500, sin embargo es menor en la
población afroamericana 1:42,000 (Merke D, 2005)

7. Clasificación clínica de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Variedad Clásica Perdedora de Sal
66%
Variedad Clásica Virilizante
33%
Variedad no clásica
1%
Hombre Mujer Hombre Mujer Hombre Mujer
Edad al
diagnóstico
Recién Nacido a
5 meses
Recién nacido a
un mes
2 a 4 años Recién nacido a
2 años
Niño-Adulto Niño-Adulto
Genitales Normal Ambigüedad Normal Ambigüedad Normal +/- aumento de
clitoris
Aldosterona Baja Normal
Renina Elevada Probablemente Elevada Normal
Cortisol Bajo Normal
17OHP Muy elevada Moderada Elevación leve
Testosterona Elevada en pre puberales Elevación
Variable
% de Actividad
Enzimática
0% 1% 20-50%

8. Tomar la muestra de sangre para el tamiz neonatal después de los 3
días y antes de los 5 días para disminuir el número de falsos positivos
por la elevación fisiológica neonatal de 17-OHP.

12. • Para casos inciertos sintomáticos, iniciar la determinación hormonal
post estimulación con ACTH.
• La prueba de estimulación con ACTH consiste en determinar basal la
17-OHP. Se administra 250g/m2 de ACTH y determina a los 60
minutos 17-hidroxiprogesterona. La prueba es positiva cuando los
valores superan los 15 ng/ml posterior al estímulo. En caso de que los
valores estén entre 10-15 ng/ml se debe repetir la prueba o realizar
estudio genético.

13. • Hidrocortisona recomendada es 10-20 mg-m2-dia, la cual es variable
de acuerdo a la edad y el estadío puberal entre otros. No exceder
20mg/m2/día en niños y de 15-17 mg/m2/día en adolescentes,
debido a los efectos adversos asociados.
• En caso de requerir dosis de glucocorticoide mayor a las
recomendadas, se debe evaluar el contexto clínico del paciente y
valorar el uso de antiandrógenos, anticonceptivos orales, o bien uso
de fludrocortisona (0.05-0.2 mg/día, 1-2 veces al día)en pacientes
con HSC clásica no perdedora de sal.

15. Sodio en recién nacidos y lactantes con HSC perdedora de sal es de 1-
2g/día o bien 17-34 mEq/día (monitorizar periódicamente la presión
arterial en niños que han iniciado con tratamiento a altas dosis debido
a la inmadurez de la capacidad tubular renal para reabsorber el sodio)

16. HAC No clásica
• Solo se recomienda tratamiento en pacientes con HSC no clásica
sintomática, iniciar tratamiento glucocorticoide.

17. Terapia en Crisis Adrenal o de Estrés
Evitar ayuno prolongado y evitar falta de glucosa y electrolitos debido a riesf
de hipoglucemia, hiponatremia e hiperkalemia.
Incrementar la dosis de glucocorticoides en pacientes con hiperplasia
suprarrenal congénita ante las siguientes situaciones:
1. Proceso infeccioso acompañado de fiebre (Temperatura corporal mayor
H 38.5°C)
2. Evento quirúrgico
3. Trauma moderado a severo.
• Se recomienda administrar la hidrocortisona en infusión continua cada 6 a
8 horas. Dividirla en 3 o 4 dosis: Lactantes y preescolares 25 mg/día;
Escolares: 50 mg/día; Adultos 100 mg/día.

18. Tratamiento quirúrgico
Se recomienda la reconstrucción quirúrgica del área genital en
pacientes femeninos con HSC severamente virilizada (Prader mayor o
igual a 3)

19. Adrenalectomía.
• Solo indicada en escape recurrente a la supresión adrenal,
hiperandrogenismo resistente al tratamiento médico,
hipercortisolismo iatrógeno o bien pacientes con obesidad, síndrome
de ovarios poliquísticos e infertilidad asociado a hiperandrogenismo
por esta causa.

20. Asesoramiento Genético
• Probabilidad de padecerlo de 25% en otros embarazos.

23. • Representa del 5 al 8% de los casos de CAH, con incidencia anual de
1/ 100mil a 2mil nacidos vivos, de 5mil a 7mil en Judíos Marroquíes,
Herencia autosómica recesiva causada por mutación en el gen del
citocromo P450, subfamilia XIB, gen poli péptido 1 (CYP11B1)

24. • Crecimiento acelerado en la niñez que causa estatura baja en la
adultez.
• Genitales externos masculinos virilizados, macrofalosomía y
testículos pequeños.
• Genital interno femenino, útero rudimentario y vagina
• Genitales externos femeninos ambiguos debido a la virilización,
clítoris alargado, labios mayores fusionados
• Riñones con hiperplasia suprarrenal.

25. • Edad ósea avanzada con cierre prematuro epifisiario.
• Hiperpigmentación por aumento de ACTH.

26. • 11 desoxicorticosterona incrementada
• Incrementado 11 desoxicortisol aumentado
• Aldosterona Disminuida
• Renina aumentada
• ACTH aumentada
• Andrógenos incrementados
• Hipokalemia

27. • Caracterizado por hipogonadismo , hipopotasemia e hipertensión,
disminuye producción de cortisol y desvía para la producción de
mineralocorticoides, aumentada la producción de 11 desoxicortisona,
como es necesatia para la síntesis de andrógenos suprarrenales,
testosterona y estrógenos gonadales, acompañado de inmadurez
sexual, niveles elevados de gonadotropinas en la orina y descenso de
eliminación de 17 cetoesteroides, los valores tienen un fenotipo
femenino (seudohermafroditismo masculino) o ambiguo.

28. • Necesaria para la conversión de pregnenolona en progesterona, de
forma que queda bloqueada la síntesis de cortisol y aldosterona, con
desviación a la vía de los andrógenos a través de la 17
hidroxiprogenelona y la DHEA (este es andrógeno débil los genitales
mascuinos se virilizan incompletamente o feminizados y en mujeres
virilización parcial)

29. • De una deficiencia leve a una deficiencia grave en el síndrome Antley
Bixler clásico. La deficiencia de cortisol puede ir desde clínicamente
insignificante a la vida amenazando; manifestaciones pueden incluir
genitales ambiguos en hombres y mujeres; amenorrea primaria y
ovarios quísticos agrandadas en las hembras; pobres masculinización
durante la pubertad en los varones; y virilización materna durante el
embarazo con una afectada feto.

30. • Manifestaciones de ABS incluyen craneosinostosis; hidrocefalia; facies
distintivas; estenosis o atresia de coanas;con conductos auditivos
externos estenóticas;anomalías esqueléticas (sinostosis radiohumeral,
fracturas neonatales, congénita arqueamiento de los huesos largos,
contracturas articulares, aracnodactilia, pie zambo); anomalías
renales (riñones ectópicos, la duplicación de los riñones, hipoplasia
renal, riñón en herradura, hidronefrosis); y la reducción de la función
cognitiva y retraso en el desarrollo.

31. • Anomalías de esteroides urinarios incluyen la concentración de
metabolitos de pregnenolona y progesterona y una relación elevada
de metabolitos asociados con deficiencias de 17-hidroxilasa y 21-
hidroxilasa aumentaron.