1. Hiperplasia suprarrenal congénita
Son cinco las deficiencias descritas como causa de HSC: la proteína
StaR, y de las enzimas p450c17(17 a-hidroxilasa) , 3BHSD(3B-
hidroxisteroide deshidrogenasa), p450c11b(11b- hidroxilasa) y
p450c21(21-hidroxilasa)

2. • La HAC más frecuente es por deficiencia de la 21-hidroxilasa y sus principales
variantes son la HAC-clásica (HAC-C) y la no clásica (HAC-NC).
• La forma clásica a la vez tiene dos manifestaciones clínicas: clásica perdedora
de sal en el 75% de los casos y la clásica virilizante simple con un 25%1-3.
• Las pacientes con la variedad clásica perdedora de sal presentan al nacimiento
genitales ambiguos, además de manifestaciones de deshidratación como
resultado de la presencia de vómito y diarrea, posteriormente letargo y
obnubilación que las puede llevar hasta la muerte. La variedad clásica
virilizante simple tiene diferentes manifestaciones de ambigüedad sexual.

3. Hiperplasia suprarrenal congénita no
clásica
• La HAC-NC, también llamada latente, tardía, atenuada,
adquirida o del adulto, es la enfermedad hereditaria más
frecuente y afecta a ambos sexos por igual.
• Esta entidad se asocia a pubarquia prematura, pubertad precoz y
diversas manifestaciones de maduración ósea y crecimiento
acelerado. La HAC-NC puede presentarse tanto en niños como en
niñas, en adolescentes y adultos; en las mujeres, en la edad
reproductiva se expresa con infertilidad (también en el sexo
masculino), hirsutismo, acné y hemorragia uterina anormal. Se
diagnostica más frecuentemente en la mujer, ya que algunos
síntomas dependientes del hiperandrogenismo son difíciles de
diagnosticar en los varones y por tanto muchas veces pasan como
asintomáticos.
• Las pacientes con HAC-NC algunas veces tienen clitoromegalia.

4. Síndrome de cushing
El síndrome de Cushing se produce como
consecuencia de una exposición excesiva y
prolongada a la acción de las hormonas
glucocorticoides
La causa más frecuente es la iatrogénica

5. Clasificación de Sx de cushing

7. Diagnostico
Confirmación del hipercortisolismo
La sospecha clínica se confirma con demostración de niveles
altos de cortisol, perdida del ritmo circadiano y falta de
supresión de hipercortisolemia tras la administración de dosis
baja de dexametasona.

8. Diagnóstico
Cortisol Libre Urinario . Refleja la secreción integrada de cortisol
VN: 80 – 120 ug/24 hs
Sensibilidad 95- 100 % Especificidad 98 %
Falsos + (3.3 %)
Falsos - (5.6%)
Realizar 2 a 3 muestras. (11 % de pacientes con CLU normal en 1
de cada 4 recolecciones).

9. Falta del ritmo circadiano
Para demostrarla se hacen extracciones de cortisol cada 30 min
en dos periodos de tiempo: de 6 a 8 de la mañana y entre las
11 y 12 de la noche. La determinación media de los valores
nocturnos no debe superar el valor medio del valor matinal

10. Supresión de dexametasona a dosis bajas
Se administran 25 mcg/kg de dexametasona por vía oral a
medianoche, analizándose los niveles de dexametasona alas 8
am del día siguiente. Muestra una gran sensibilidad

11. TRATAMIENTO
• Intervención quirúrgica
• Farmacoterapia (Criptoheptadina –
bromocriptina)
• Radioterapia
• Inhibidores de las enzimas suprarrenales
(metirapona, mitotane, ketoconazol)

12. Enfermedad de addison
• es un proceso de evolución lenta y progresiva
causado por la oferta insuficiente de hormonas
corticosuprarrenales.
• Cursa como un síndrome constitucional con
melanodermia e hipotensión

13. epidemiologia
• Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000.
• En la actualidad es la de origen idiopático (70%)
• Con una edad media de comienzo entre los 30-80
años
• 2 a 3 veces más frecuente en el sexo femenino

14. Clinica
• Por cada molecula de ACTH se produce una de melanocito
• Son responsables de la hiperpigmentacion de la piel y
mucosas tan características de la enfermedad
• Hipoaldosteronismo; perdida de sodio y agua, Disminuye la
presión arterial, volumen de sangre y Aumenta el ritmo
cardiaco debido a la perdida de Sodio.

15. Déficit de Andrógenos;
• Perdida del vello axilar y pubiano
• Caída del cabello
• Oligomenorrea
• Inhibición de la libido en ambos sexos.

16. Déficit Glucocorticoides.
Hiperpigmentacion
Hipoglucemia
Astenia
Déficit de cortisol disminuye la
gluconeogenesis > hipoglucemia, astenia y
fatigabilidad muscular.

17. Diagnostico
Estudios Hormonales;
Niveles bajos de cortisol(5mg/dl) origina niveles
altos de ACTH (>50pg/ml)
Diagnostico inmunológico;
Inmunofluorescencia se utiliza para detectar
anticuerpos frente ala corteza adrenal.

18. Tratamiento
• El tratamiento se usara en pacientes
sintomáticos.
• Cortisona - 20 – 25 mg /dia
• Fraccionada en 3 para emular el ciclo
circadiano