2. - Hiperplasia: Aumento anormal de tamaño de un órgano
- Suprarrenal: Glándula suprarrenal que está arriba del
riñón
- Congénita: Los productos nacen con ella y es hereditaria
con una herencia autonómica recesiva
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba
todos los trastornos hereditarios de la
esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. En
función del déficit enzimático se conocen
siete formas clínicas de hiperplasia
suprarrenal congénita y la más frecuente es
el déficit de 21-hidroxilasa.
4. Importancia de la glándula suprarrenal
Se localiza arriba del riñón, tiene tres capas y cada una
produce una hormona diferente.
• Aldosterona: Actúa en el organismo regulando la sal
para funcionar de manera adecuada
• Cortisol: Hormona del estrés, regula los niveles de
presión sanguínea, niveles de glucosa en la sangre y a
estar preparados para enfrentar situaciones de peligro y
estrés.
• Andrógenos: Hormonas sexuales masculinas que tiene
tanto hombres como mujeres
5. Para que se puedan producir se
necesitan encimas que son las
que ayudan a producir cada una
como un producto final
En el caso de HSC existe una
mutación específica que provoca
que las encimas no funcionen de
manera adecuada y no logren
producir aldosterona y cortisol.
Encimas
Aldosterona
Cortisol
Andrógenos
Exceso de hormona
masculina en el
organismo
6. Manifestaciones clínicas en el recién nacido
Femeninos
Los productos son femeninos en el ambiente
intrauterino están expuestos a andrógenos y al
momento de formarse los genitales van a estar
virilizados por el exceso de hormonas masculinas
Alteración en la diferenciación sexual: se puede
identificar con apariencia de geniales masculinos,
completa o parcial, el clítoris puede parecer un falo, los
labios pueden estar un poco más pigmentados y
escrotalizados.
Masculino
Generalmente no hay mucha diferenciación, el falo
puede estar más grande en relación con los testículos
de el recién nacido ,híper pigmentación de los pezones
y zona genital
7.
8. De la 2 a 4 semana de nacido
¿Qué pasa cuando no se tiene cortisol y
aldosterona?
• Mala alimentación
• Deshidratación
• Letargos
• Niveles de azúcar bajos
9. Dependiendo de que encima esté afectada y en que cantidad es la
sintomatología que presenta el paciente
HSC- PERDEDORA DE SAL.
• Se tiene deficiencia de cortisol e aldosterona
• El suplemento se administra toda la vida
• Se valoran los niveles constantemente
HSC- PRESENTACION
TARDÍA
• Se desarrolla largo de la
infancia o en la adolescencia
• Las mujeres pueden tener
alteraciones menstruales,
exceso de vello
• Puede conllevar a síndrome
de ovario poli quístico.
10. ¿Cómo se detecta?
Tamiz metabólico neonatal
Una vez que el tamiz metabólico salga alterado se realiza una exploración
física y dependiendo los antecedentes se comienza un tratamiento de
manera inmediata.
11. Tratamiento
● Suplementa el cortisol : Hidrocortisol
● Suplementar aldosterona: Fludocortisona
A pensar de esto también pueden necesitar más sal en sus requerimientos de ingesta de
alimentos y de leche
Los recién nacidos y lactantes con HSC perdedora de sal, además de la sustitución
hormonal requieren de suplementos de cloruro de sodio por vía oral. El requerimiento de
sodio es de 1-2 g/día (17-34mEq/día) en recién nacidos y lactantes.
12. Recomendaciones
● Si se tiene un bebé con hiperplasia suprarrenal congénita es importante el
consejo genético, ya que al ser una enfermedad autosomica recesiva,
ambos padres son portadores y al diagnosticarse se logra evitar que se
tenga una alteración en la diferenciación sexual el siguiente bebé que se
tenga en casa.
13. Bibliografía
● Guía de Práctica Clínica: IMSS-715-14. Tamízaje, diagnóstico y tratamiento del paciente
conHIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DEFICIENCIA DE 21 HIDROXILASA.
México: Instituto Mexicano del Seguro Social; 2014.
● Herrera-Gómez A. Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del
desarrollo y diferenciación sexual. MÉD.UIS. 2015;28(1):125-132.
