1. UNIVERSIDAD TECNICA DE AMBTO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA
PEDIATRIA
NOMBRE: Marco A. Barona Z.
Caso lactante con T21, ICC Y
Lactante MJ 8 meses sexo femenino, raza mestiza, procedente de buen medio
socioeconómico, de zona urbana,. Producto de segunda gesta de madre de 40 años, bien
controlado y tolerado, nacido a término, institucional eutócico, con llanto inmediato al
nacer. Disalimentado (Fórmula desde el nacimiento) completamente inmunizada. Que
presentó sostén cefálico al 6to mes, actualmente logra sentarse con apoyo, balbucea.
Con crecimiento pondoestatural menor a la normalidad de niñas. Sin antecedentes
familiares destacables, (una hermana de 4 años sana con peso y talla normales).Con
antecedentes patológicos personales de infecciones respiratorias altas y bajas a
repetición, soplo cardiaco diagnosticado desde los 4 meses, otitis supurada a los 5
meses, neumonía a los 6 meses requirió internación por 12 días.
Que consulta por presentar desde hace 6 días, episodios de tos seca, luego se torna
húmeda en accesos sin predominio horario, no repetitivos, acompañados de rinorrea,
disnea, discreta cianosis labial y ruidos audibles a distancia. La disnea se acentúa con el
llanto y durante la toma de tetinas, ha presentado fiebre de 38,5 *c con leves
modificaciones que ha persistido. Anorexia y vómitos postprandiales esporádicos
alimentarios.
Que al . físico : peso 5,6kg , temp. Rectal 38,8*c, quejumbrosa, adopta actitud de
abandono, disnea, con poli[nea de predominio espiratorio, aleteo y dilatación nasal, frec,
resp. 66cpm, cianosis labial, sudorosa en cráneo, frente y parte alta del tórax. Llanto
ronco, facies aplanada y redonda, naríz pequeña, pómulos salientes, ojos pequeños,
almendrados con hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y hacia afuera; epicanto,
pestanas cortas y escasas, orejas grandes mal plegadas, de implantación baja, discreta
cianosis en los lóbulos.
Piel: cálida, pálida áspera; mejillas congestivas, eritema perineoglúteo.
Linfoganglionar: micropl=oliadenia generalizada
Oseoarticular: Braquiocefálico, simétrico, perímetro craneal por debajod el percentil 3 ,
fontanela anterior amplia de 3 x 3cm, occipucio plano, cifosis a gran eje dorsolumbar.
Tórax cilíndrico, retracción inspiratoria costal, intercostal epigástrica y subcostal.
Engrosamientos condrocostales.
Miembros superiores: relativamente cortos (acromicria) manos pulposas cuadradas,
clinodactilia del 5to dedo, pulgar bajo corto y en el mismo plano que los otros 4 dedos.
Pliegue palmar único
Miembros inferiores; Incisura entre 1* y 2* dedo que están separados. Pliegue plantar
único.
Psiconeuromuscular psiquismo descrito. Estrabismo interno ojo derecho. Hipotonía
generalizada. Motilidad espontánea disminuida, reflejos miotáticos conservados, reflejo
cutáneo plantares etensión bilateral del dedo gordo.
Genitales femeninos sin particularidades.
Abdomen distendido, globoso, simétrico, se moviliza bien con la respiración, ombligod
e posición más baja que la habitual. Hígado palpable a la altura del ombligo, liso, de
consistencia aumentada, borde regular doloroso a la compresión observándose un
reflujo venoso hepato-yugular persistente. El borde superior se percute entre el 5to y 6to
Espacio Intercostal derecho. Traube conservado.

2. Cardiovascular; en lo central: inspección abovedamiento toráxico anterior con
predminio izquierdo, palpación latido sagital en epigastrio. Percusión área de matidez
cardiaca aumentada, sobre todo en sentido transversal.
Auscultación máxima de ruidos cardiacos de punta en 5to espacio intercostal, por fuera
de la línea medio clavicular. En dicho nivel soplo proto-meso sistólico agudo que
irradia a región axilar, invariable con los cambios de posición R1 Y R2 apagados, ritmo
de galope, mas audible en mesocardio . Frec card: 150cpm Soplo holosistólico rudo,
irradia en rayos de rueda. Se ausculta en la región homoescapular izquierda además.
En lo periférico: cuatro miembros con pulsos palpables, sincrónicos con latidos.
Pleuropulmonar: tórax cilíndrico con aumento de los diámetros antero-posteriores ,
espacios intercostrales aumentados. Sonoridad aumentada bilateral, rales subcrepitantes
finos, medianos, gruesos, sibilancias., algunos gemidos aislados y escasos roncus.
Cuello corto y ancho, con yugulares ingurgitadas
Bucofaringe; protrusión lingual con lengua escrotal cianosis moderada, Ausencia de
dientes. Faringe poco congestiva.
OJOD; conjuntivitis con blefaritis Naríz secreción seromucosa
Oídos>”otalgia izquiera al hacer la maniobra de Vacher.
1. Realice la agrupación sindrómica y configure los eventuales diagnósticos
2. Enliste los signos clínicos de la trisomía 21 y describa cuales se correlacionan con el
paciente
3. Enliste las características propias e los niños con trisomía 21 en relación con la
intervención a realizar: ejem:. inmunodeficiencia lo que determina vigiliar procesos
infecciosos y atenderlos
4. Cuál es la etiología de la trisomía 21
tempranamente
5. Cuál es la definición de insuficiencia cardiaca
6. Cuál es la clínica de insuficiencia cardiaca en este paciente
7. Cual es la etiología de la ICC.
8. Cuál es la clínica de la misma, en niños de otras edades
9. En base a los diagnósticos cuáles serían sus indicaciones; HIGIÉNICO, DIETÉTICO Y
MEDICAMENTOSO y fundamente, ejem: fiebre.- metamizol a 15 mg/kg/dosis para
disminuir el trabajo cardiaco y dar confort al paciente, etc,
10. Qué recomendaciones al alta se dan,
1.-Realice la agrupación sindrómica y configure los eventuales Dg.
Problemas Patologías
• Antecedentes: Infecciones • IRA+NEUMONÍA
respiratorias altas y bajas a
repetición, otitis supurada,
neumonía a los 6 meses de edad.

3. • Tos seca y luego húmeda.
• Ruidos audibles a distancia
• Rinorrea seromucosa
• Polipnea
• ORF poco congestiva
• Cianosis labial
• Fiebre 38.5ºC
• FR 66cpm
• Aleteo y dilatación nasal
• Retracción inspiratoria costal,
intercostal epigástrica y subcostal.
• Micropoliadenia generalizada
• Tórax cilíndrico: aumento de
diametros antero-posterior.
• Espacios intercostales aumentados
• Sonoridad aumentada bilateral
• Rales subcrepitantes finos,
medianos, gruesos, sibilancias
escasos roncus
•
• Facies aplanada y redondeada • SINDROME DE DOWN
• Nariz pequeña y pómulos salientes
• Ojos pequeños almendrados con
hendiduras palpebrales oblicuas
hacia arriba y hacia fuera
• Epicanto
• Pestañas cortas y gruesas
• Orejas grandes mal plegadas de
implantación baja.
• Lengua gruesa y fisurada,
protrusión
• Cráneo pequeño PC < 3
• Branquidactilia
• Hipogonadismo
• Hipotiroidismo
• Malformaciones cardiacas
• Hipotonía muscular
• Clinodactilia
• Retardo de crecimiento
• Miembros superiores cortos
(acromicria)
• Manos cortas y anchas con pliegue
“simiano”
• Incisura entre primero y segundo
dedo que están separados. Pliegue
plantar único

4. • Soplo proto-meso sistólico • ICC
• Ritmo de galope
• Hepatomegalia
• Soplo holosistólico rudo irradia en
ayos de rueda
• Reflujo hepatoyugular persistente
• Cianosis labial y del lóbulo de
pabellón auricular.
• Yugulares ingurgitadas
• Cardiomegalia
• Blefaritis con conjuntivitis • Blefaroconjuntivitis
• Piel pálida • Anemia clínica
• Eritema perineoglúteo • Dermatitis del pañal
Impresión diagnóstica
o IRA+Neumonía
o Crup GI
o SD. Down
o ICC
o Cardiopatía congénita
o Blefaroconjuntivitis
o Estrabismo de ojo derecho
o Dermatitis del pañal
o Anemia clínica
2.- Enliste los signos clínicos de la trisomía 21 y describa cuales se correlacionan con el
paciente.
SIGNOS DE TRISOMÍA 21 SIGNOS DEL PACIENTE
• Facies aplanada y redondeada • Facies aplanada y redondeada
• Nariz pequeña y pómulos salientes • Nariz pequeña y pómulos salientes
• Ojos pequeños almendrados con • Ojos pequeños almendrados con
hendiduras palpebrales oblicuas hendiduras palpebrales oblicuas
hacia arriba y hacia fuera hacia arriba y hacia fuera
• Epicanto • Epicanto
• Pestañas cortas y gruesas • Pestañas cortas y gruesas
• Orejas grandes mal plegadas de • Orejas grandes mal plegadas de
implantación baja. implantación baja.
• Lengua gruesa y fisurada, • Cráneo pequeño PC < 3
protrusión • Malformaciones cardiacas
• Cráneo pequeño • Hipotonía muscular
• Branquidactilia • Retardo de crecimiento
• Hipogonadismo • Miembros superiores cortos
• Hipotiroidismo (acromicria)
• Malformaciones cardiacas • Manos cortas y anchas con pliegue
• Hipotonía muscular “simiano”
• Retardo de crecimiento • Incisura entre primero y segundo

5. • Miembros superiores cortos dedo que están separados. Pliegue
(acromicria) plantar único
• Manos cortas y anchas con pliegue • Clinodactilia
“simiano” • Occipucio plano
• Incisura entre primero y segundo
dedo que están separados. Pliegue
plantar único
3.-Enliste las características propias en los niños con trisomía 21 en relación con la
intervención a realizar: ejemplo: inmunodeficiencia lo que determina vigilar procesos
infecciosos y atenderlos.
• Explorar si hay obstrucción del tracto gastrointestinal
• Ojos: investigar el reflejo rojo retiniano y si hay sospecha referir al oftalmólogo
inmediatamente.
• ORL: otitis media, valoración de la audición,
• Corazón: realizar una exhaustiva valoración en busca de cardiopatía congénita.
• Investigar si existe plétora o trombocitopenia o trastornos mieloproliferativos
• Pruebas de función tiroidea
• Ecocardiograma
• Profilaxis para endocarditis bacteriana subaguda
4.-Cuál es la etiología de la trisomía 21 tempranamente
• Edad materna
• Cigarrillo
• Alcohol
• Radiación materna
• Drogas inductoras de fertilidad
• Contraceptivos orales y espermicidas
5.-Cuál es la definición de Insuficiencia cardiaca
Síndrome fisiopatolígico complejo observado cuando el músculo cardiaco no alcanza a
asegurar su volumen minuto suficiente para las necesidades del organismo.
6.-Cuál es la clínica de la IC en este paciente.
• Soplo proto-meso sistólico
• Ritmo de galope
• Hepatomegalia
• Soplo holosistólico rudo irradia en ayos de rueda
• Reflujo hepatoyugular persistente
• Cianosis labial y del lóbulo de pabellón auricular.
• Yugulares ingurgitadas
• Cardiomegalia

6. 7.-Cuál es la etiología de la ICC
• Valvulopatías congénitas
• Cardiopatías congénitas
• Hipertensión arterial no controlada
• Insuficiencia coronaría
• Miocardiopatías
• Hipertiroidismo con ritmo rápido
• Anemia
• Shock séptico
• Metabólica
• SIDA: compromiso miocárdico se acompaña de IC irreversible
8.-Cuál es la clínica de ICC, en niños de otras edades
• Disnea
• Dificultad respiratoria
• Edema
• Hepatomegalia
• Ingurgitación yugular
• Ascitis
• Diaforesis
• Piel fría
• Disminución de la diuresis y de la intensidad de los pulsos por el bajo gasto
• Taquicardia
9.-En base a los diagnósticos cuales serían sus indicaciones; higiénico, dietética y
medicamentoso y fundamente.
• Dieta para la edad, NPO si FR > 50cpm
• CSV+PA c/3h
• Semifowler
• O2 2 litros por bigotera permanente
• Ayuda a manejo materno por enfermería
• Dx/A 5% 1000cc + 10cc Electrosol Na + 10cc Electrosol K + 5cc de Gluconato
de Cálcio pasar 300cc IV c/24h.
• Ampicilina 280mg IV c/6h
• Metamizol 80mg IV c/6h y luego PRN
• Nebulizaciones con adrenalina racemica 0.25cc+2cc SF STAT y PRN
• Nebulizaciones con Bromuro de ipatropio 0.5cc+2cc de SF c/6h
• Oxido de zinc aplicar luego de aseo en área perineoglútea
• Digoxina 0.04mg/kg/día c/8h
• Furosemida 1-6mg/kg/día /c12h
• Captopril
• I/C cardiología pediátrica, oftalmología, ORL.
• BH, EMO, COPRO
• Rx estándar de tórax

7. • Gasometría