1. Calcul
o de
riesgo
“En la medida en que las leyes de las
matemáticas aluden a la realidad no, son
definidas y en la medida en que son
definitivas no aluden a la realidad”
-Albert Einstein-

2. •
Uno de los aspectos geneticos mas importantes es el
asesoramiento genetico y de proporcionar una cifra de
riesgo “Recurrencia
1. El diagnostico y su modo de herencia
2. Analisis del arbol genealogico de la familia
3. Estudios de ligamiento

3. Ejemplo
•
La madre de un niño que es
un caso de trastorno recesivo
ligado al sexo , podría querer
conocer si tiene algún riesgo
de recurrencia en su próximo
hijo.

4. Leyes de suma y multiplicación
•
Dos sucesos diferentes, se tiene que precisar si son
mutuamente excluyentes o independientes
•
La probabilidad de que ocurra equivale a la suma
de sus probabilidades individuales Ley de adición
•
La probabilidad que ocurra equivale al producto de
sus probabilidades individuales Ley de
multiplicacion

5. Ejemplo
La probabilidad de que el recién nacido se un
niño o niña equivale a 1/2 + 1/2
Son gemelos la probabilidad de DOS de que
sean varones es de 1/2 x 1/2

6. Teorema de
Bayes
•
Es diseñado para el asesoramiento
genetico, Este teorema combina
sucesos que pueden ocurrir con la
probabilidad de que no ocurrirán

7. Herencia Autosomica Dominante
•
El riesgo que se herede a el gen mutante equivale a 1 de
cada 2.
Calcular el riesgo AD suele ser mas sencillo por que hay
antecedentes familiares , claro si es completamente
penetrante
Pero si es incompleta la penetrancia o hay demora de
edad de aparicion no siempre se puede diagnosticar en
heterocigotos

8. Penetrancia reducida
•
La penetrancia reducida puede citarse un 80%, el
riesgo que se afectado equivale a 1/2 , ejemplo
la retinoblastosis muestra herencia dominante
con una P:o,8 , el riesgo de que un niño de padre
afectado es a 1/2 x o,8 : 0.4

9. Edad De Inicio Tardía
•
Primero se calcula el riesgo de II1 , haya heredado el gen y
no presenta signos puede determinarse como calculo
bayesiano , la probabilidad de que II1 sea heterocigoto
equivale a 1/4 , por lo tanto su hija tien una probabilidad que
haya heredado el transtorno equivale a 1/3 x 1/2 : 1/6

10. Autosomica
Recesiva
Los padres biologicos ambos
son heterocigotos hay dos
execpciones raras una es
cuando el padre es
heterocigoto, puede estar
afectado el niño o si ocurre
una disomia unipaterna , lo
que hace que herede dos
replicas del alelo mutante.

11. Riesgos de portador para otros
miembros de la familia
•
Dos progenitores son heterocigotos entonces
sus hijos el riesgo es de 1 sobre 4 , 3 hijos no
seran afectados , pero dos seran portadores
la probabilidad de que el hermano sano sea
portador es de 2/3

12. 2/3 x 1/4 x 1/4 : 1/24
2/3 x 2pq x 1/4

13. Herencia Recesiva ligada al sexo
•
La portadora transmite el gen en
promedio a la mitad de sus hijas y a la
mitad de sus hijos que por lo tanto serán
afectados
•
El varon afectado le transmite a sus
hijos su cromosoma Y no seran
afectados y sus hijas seran portadoras

14. Caso Esporádico
•
Una mujer tiene un hijo afectado y no hay antecedente
familiar positivo :
La mujer es portadora del alelo mutante
El trastorno ocurrió durante la meiosis en el gameto , pero
la recurrencia es insignificante
Mosaico gonadal para la mutación ocurrió una división
mitotica durante su propio desarrollo embrionario

15. Incorporación de los resultados del estudio de portadores
•
Se dispone se pruebas para detectar portadoras
pero lamentablemente , hay un solapamiento en
los valores solo son para portadoras estrictas
pero aun asi , un resultado normal en la prueba
no quiere decir que no sea portadora

16. Empleo de marcadores de ligamiento
•
En estos ultimos años ya se dispone de
realizar analisis de las mutaciones
especificas , como la enfermedad de
Huntington y la fibrosis quistica y la
DMD , pero en esta enfermedad en
particular tiene su propia mutacion
singular no siempre es posible analizar
directamente

17. Teorema de Bayes y Cribado Prenatal
El asesoramiento genetico de da en el cribado
prenatal ejemplo un mujer de 20 años tiene un
feto no demostro translucidez en la nuca esto
lo presenta un 75% de los fetos con sindrome
de Down
Conciente de probabilidades se corregira si el
recien nacido resulte no afectado o afectado , la
realidad previa de que resulte no afectado es
mucho mayor que la que tenga el sindrome

18. Riesgos empiricos
El consejo genetico no es posible obtener un cifra de
riesgo exacta , sea porque el transtorno no muestra
herencia monogenica o por el diagnostico clinico lo
cual la familia fue remitida muestra una
heterogeneidad causal , donde es necesario acudir al
empleo de los riesgos empiricos que se basan en
observaciones .

19. Transtornos multifactoriales
El riesgo de recurrencia familiares de primer grado
equivale a P1/2 donde P equivale a la incidencia de
poblacion general
Por lo general es mejor tomar en cuenta esrudios
de la familia original y basarse en sus antecedentes

21. Situaciones de Heterogeneidad Causal
•
Muchas remisiones de pacientes tienen
que ver mas con el fenotipo clinico que
con el diagnostico , pero se tiene que
tener sumo cuidado en cerciorarse de
que todas las investigaciones sean
apropiadas antes del acudir al riesgo
empirico.