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Dr. Humberto César Moreno Fuenmayor Miembro Titular Eméritus Academia de Medicina del Zulia
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[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Este trabajo fue realizado por nuestro grupo en la Universidad del  Zulia, donde demostramos incremento de glutamatemia en un grupo de niños con ECA, y estos resultados pueden ahora explicarse a la luz del conocimiento emergente.
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En la red molecular de la sinapsis se encuentran moléculas implicadas en la discapacidad social. Moleculas presinápticas de adhesión neuronal de la familia B-neurexin, incluyendo neurexin 1, interactuan con neuroliginas postsinápticas, las que a su vez se unen a la proteína intracelular conocida como Densidad Post Sináptica 95 (PSD-95). Las proteínas SHANK forman una matriz que es un andamio de moléculas de la densidad postsináptica (DPS), incluyendo  HOMER y la proteína asociada a guanilato kinasa (GKAPs), la cual a su vez se liga con la PSD-95. La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato, tales como receptores  N-methyl-d-aspartato  (NMDARs) y receptores metabotrópicos de glutamato (mGluRs). Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs)  median la sintesis protéica dependiente de la actividad neural y la síntesis de la así denominada proteína de retraso mental ligado al X (FMRP), la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso. El  mGLuR señala la activación de la vía  PI3K-AKT-mTOR, la cual también esta implicada en el autismo (ASD), regulando negativamente la fosforilación de la FMRP. Las proteínas implicadas en la patogénesis del ASD se destacan en letras rojas.
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Ambos ratones son deficientes en el gen  Hoxb8 , un gen regulador del desarrollo. El animal de la derecha recibió un transplante de médula ósea, lo cual eliminó la tendencia compulsiva a “halarse los pelos” en su intento de mantenerse limpio. La tricotilomanía es la expresión humana de este defecto murino.  Fuente: Shau-Kwaun Chen/University of Utah School of Medicine y  Cell,  Volume 141, Issue 5 , 775-785, 28 May 2010  Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in  Hoxb8  Mutant Mice Shau-Kwaun Chen, Petr Tvrdik, Erik Peden, Scott Cho, Sen Wu, Gerald Spangrude,  Mario R. Capecchi.
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  • 6.
  • 7.  
  • 8. En la red molecular de la sinapsis se encuentran moléculas implicadas en la discapacidad social. Moleculas presinápticas de adhesión neuronal de la familia B-neurexin, incluyendo neurexin 1, interactuan con neuroliginas postsinápticas, las que a su vez se unen a la proteína intracelular conocida como Densidad Post Sináptica 95 (PSD-95). Las proteínas SHANK forman una matriz que es un andamio de moléculas de la densidad postsináptica (DPS), incluyendo HOMER y la proteína asociada a guanilato kinasa (GKAPs), la cual a su vez se liga con la PSD-95. La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato, tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotrópicos de glutamato (mGluRs). Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis protéica dependiente de la actividad neural y la síntesis de la así denominada proteína de retraso mental ligado al X (FMRP), la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso. El mGLuR señala la activación de la vía PI3K-AKT-mTOR, la cual también esta implicada en el autismo (ASD), regulando negativamente la fosforilación de la FMRP. Las proteínas implicadas en la patogénesis del ASD se destacan en letras rojas.
  • 9.
  • 10.  
  • 11.
  • 12. Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 , un gen regulador del desarrollo. El animal de la derecha recibió un transplante de médula ósea, lo cual eliminó la tendencia compulsiva a “halarse los pelos” en su intento de mantenerse limpio. La tricotilomanía es la expresión humana de este defecto murino. Fuente: Shau-Kwaun Chen/University of Utah School of Medicine y Cell, Volume 141, Issue 5 , 775-785, 28 May 2010  Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant Mice Shau-Kwaun Chen, Petr Tvrdik, Erik Peden, Scott Cho, Sen Wu, Gerald Spangrude, Mario R. Capecchi.
  • 13.