1. Universidad Central del Ecuador
Facultad de Ciencias Médicas
Genética clínica
Citomegalovirus congénito
INTEGRANTES:
Moya Mishell
Muglisa Alejandra
Naranjo Vanessa
Ormaza Jhon
Pérez Patricio
2. • Datos del niño: Paciente femenino, mestizo; de 6 días; nacido el 18 de diciembre del
2014; lugar de nacimiento Quito; tipo de sangre ORH+.
• Datos de la Madre: Edad: 20 años, casada, católica instrucción: primaria, ocupación:
QQ.DD, grupo sanguíneo: ORH +, AGO: G1 A0 C1 P0.
• Datos del Padre: Edad: 28 años, casado, católico instrucción : secundaria, ocupación:
Comerciante, grupo sanguíneo: ORH+
Procedencia del caso:
Hospital Gíneco-Obstétrico Isidro Ayora
18- 12 -2014
HCl: 048317
3. • Prenatales: producto de 1ra gesta, madre nulípara. Controles prenatales 3.
• Natales: Producto único de 36.5 semanas. Nace por cesárea por sufrimiento fetal agudo, liquido
teñido de meconio y rotura prematura de membranas de 2 horas, peso 2260 g, talla 45 cm,
perímetro cefálico 33 cm; Apgar 7/8. CMV congénito
• Posnatales: Posterior al nacimiento presenta movimientos mioclónicos en extremidades, por lo
que inician manejo con Fenobarbital.
• Antecedentes patológicos familiares: no refiere
4. Motivo de consulta
Remitido de primer nivel de atención con diagnóstico antenatal de ventriculomegalia.
Enfermedad actual
RN de 36,5 semanas nace hace 6 días por nace por cesárea por sufrimiento fetal agudo. A las 48 horas de vida
presenta episodio convulsivo tónico-clónico generalizado de menos de 1 min, se inicia manejo con fenobarbital
(FNB). Presenta al momento hipoactividad, hiporeactividad, llanto débil. Pequeño EG, microcefalia, petequias,
púrpura, ictericia, hepatoesplenomegalia.
Examen físico
Signos vitales
FC: 160 lpm FR: 45 rpm T: 37 °C
Antropometría:
Peso: 2260 g. Talla: 45 cm Perímetro cefálico: 33 cm
Paciente hipoactivo, llanto débil, hipotonía
Cabeza: microcráneo, paladar ojival
Abdomen: globoso a expensas de visceromegalias, hígado palpable a 4 cm debajo del reborde costal derecho,
bazo a 2 cm debajo del reborde costal izquierdo,
La piel y tegumentos: muestran petequias diseminadas en el tronco, abdomen y las extremidades.
Se observa púrpuras de 3 mm de diámetro en el tronco y el abdomen.
5. Exámenes complementarios
Hemograma: Linfocitos 4.28(10 ^ 3/uL),
Monocitos 1.12(10 ^ 3/uL), Hemoglobina 13,3g/dl,
Plaquetas 23000 U/ ul.
Química Sanguínea: Perfil hepático:(TGO) 54 UI/l,
(TGP) 30 UI/l.
Bilirrubina total: 5.6 mg/dl, directa: 5.3 mg/dl..
ECOGRAFIA: presenta en sistema
nervioso central ventriculomegalia con
calcificaciones periventriculares y hepatomegalia
Serología del recién nacido:
IgM-anti-CMV positiva.
Serología materna:
IgG-anti-CMV positiva
IgM-anti-CMV negativa.
No hereditario, son casos de Infección Congénita
6. Diagnóstico clínico
Citomegalovirus congénito
CIE-10 P35.1
Diagnóstico fisiopatológico
El virus atraviesa la placenta alcanzando la circulación fetal, invadiendo órganos diana
Diagnóstico anatómico-patológico
Cerebro: calcificaciones, áreas de necrosis subependimarias y periventriculares
Pulmón y riñón: infiltración por mononucleares y fibrosis
Hígado: áreas de necrosis y fibrosis
7. Diagnóstico bioquímico
La confirmación de infección fetal se
realiza a través de un estudio de PCR en
LA, con sensibilidad entre 80-90%, y/o
cultivo celular.
Diagnóstico diferencial
• Rubeola congénita: El 85-90% de los fetos infectados antes de las 12 semanas van a presentar los hallazgos clásicos
de la tétrada de Gregg que incluyen: cardiopatía (sobretodo ductus y estenosis pulmonar), microcefalia, sordera y
cataratas.
• Toxoplasmosis congénita: se pueden presentar la tétrada sintomatológica de Sabin (hidrocefalia, calcificaciones
intracraneales, convulsiones y coriorretinitis)
• Sífilis congénita: La mayoría de infectados están asintomáticos al nacer y pueden presentar manifestaciones tardías:
sordera (entre los 10 y 40 años), queratitis intersticial (entre los 10 y 20 años), dientes de Hutchinson, lesiones óseas,
retraso mental, convulsiones, etc.
8. Evolución clínica y pronóstico
• Depende de la edad y de la inmunocompetencia del paciente.
• Presentan anomalías neurológicas posteriormente; siendo la principal la sordera:
• 90% de los neonatos sintomáticos
• 5 al 10% de los asintomáticos
• En los pacientes infectados intrauterinamente el pronóstico dependerá del grado de compromiso
neurológico.
• Constituyen la primera causa de retardo mental de origen prenatal y puede asociarse a ceguera, sordera,
epilepsia y alteraciones neuromusculares.
Asesoría genética
Prevención especialmente en embarazadas seronegativas
expuestas a niños pequeños en su trabajo o en el hogar
como son las medidas de higiene
Tratamiento realizado
Ganciclovir por las primeras 6 semanas de vida.
Fenobarbital
9. La mayoría de las infecciones durante el embarazo son asintomáticas. Sin
embargo, la severidad de la enfermedad tiende a ser mayor cuando la infección
ocurre antes de las 20 semanas de gestación. .
Asesoría genetica
• No hay tratamiento específico, la fisioterapia y educación apropiada para
niños con retardo psicomotor, se deben concentrar en problemas
específicos.
• El tratamiento antiviral es utilizado para tratar síntomas neurológicos.
• El retraso mental es la principal complicación.
Comentario
10. Definición
Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé está infectado con el
citomegalovirus (CMV) antes de nacer.
Epidemiología
Las infecciones primarias se producen en el 1 al 4% de los embarazos, de los que del 0,2 al 2,5% de los
neonatos muestran síntomas de infección congénita.
La infección fetal puede ocurrir durante todo el embarazo, las formas graves se presentan cuando
se adquiere en el primer y segundo trimestre, aunque la transmisión es mayor durante el tercer
trimestre
Etiología
Madre infectada que transmite el CMV al feto a través de la placenta.
Modelo de Herencia
Congénita. Los factores no genéticos representan alrededor del 25% de la pérdida de audición congénita.
Fundamentación teórica
11. CUADRO CLINICO
Los niños afectados pueden tener:
• retraso del crecimiento,
• anomalías cerebrales (microcefalia, microcalcificaciones,
déficit intelectual),
• anomalías oculares (corioretinitis y problemas visuales),
• disfunciones hepáticas (hepatomegalia, insuficiencia
hepática, hiperbilirrubinemia), o esplenomegalia.
La mayoría de las infecciones por CMV durante el embarazo
son asintomáticas. La edad de gestación no tiene ninguna
influencia en el riesgo de transmisión al feto.
La ictericia, la esplenomegalia y las petequias son los síntomas
mas frecuentes en neonatos presentes en 2/3 de los
infectados.
Las secuelas que pueden desarrollar son: microcefalia, retraso
mental, alteraciones motoras, perdida auditiva bilateral o
unilateral, alteraciones visuales y convulsiones.
12. Diagnóstico Clínico
Infección Sintomática
Aquellos que presentan síntomas clínicos (10 -15%) nacen con anormalidades clínicas características de infección connatal.
Infección Asintomática
La mayoría de los RN con infección congénita (85-90%) es asintomática al nacer. La mitad de los que desarrollaron una
alteración auditiva sensorioneural.
Diagnóstico genético molecular y/o cromosómico
No se realiza dg. genético, es eminentemente clínico, se realiza con base en el historial clínico (pequeño para la edad
gestacional, microcefalia, petequias, púrpura, hepatoesplenomegalia e ictericia).
13. Tratamiento de elección
El ganciclovir y el valganciclovir son 2 medicamentos antivirales que son efectivos
en el tratamiento de neonatos con esta enfermedad y además mejora el
pronostico audiológico.
Asesoría genética
Se recomienda la determinación de cariotipo fetal si existen anomalías anatómicas
adicionales u otras indicaciones de diagnósticos prenatales.
Importancia para el médico general en Atención Primaria
Es importante el conocimiento de esta patología y de las medidas preventivas o de
tamizaje que el personal de salud debe ejecutar frente a esta patología para así
evitar la enfermedad y las secuelas a largo plazo que podría presentar el recién
nacido y su adecuado tratamiento si dicha enfermedad se presente.