Síndrome de Down

1. Síndrome de Down
Incidencia, aspectos clínicos, historia natural, hallazgos
cromosómicos y riesgo de recurrencia del síndrome de Down:
GRUPO 02

2. Dr. Langdon Down , fue el primero en describirlo
en los Clinical Lecture Reports del London
Hospital, en 18866

3. INCIDENCIA
- Esta presente aproximadamente:
en 1 de cada 800 - 1000 nacimientos con vida
- Lo que lo convierte en el trastorno ANEUPLOIDE autosómico más
frecuente compatible con la supervivencia hasta el nacimiento.
- Existe una fuerte asociación entre este síndrome y la edad
avanzada de la madre.

4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
El hallazgo más
frecuente en el periodo
neonatal es una
HIPOTONÍA GRAVE.
En general los rasgos
faciales, la hendidura
palpebral inclinada hacia
arriba, orejas pequeñas,
y lengua sobresaliente.
Estos rasgos permiten
que se sospeche con
rapidez el diagnostico.
Estos rasgos pueden
retrasarse en los bebés
prematuros.
La línea palmar única se
encuentra en el 50% de
los niños con este
síndrome.
Las cardiopatías
congénitas están
presentes en
aproximadamente 40 al
45 % de los niños con
este síndrome.

5. HISTORIA NATURAL
Los niños afectados muestran una gran variación en su capacidad intelectual, con un CI
entre 25 y 75.
Las habilidades sociales están relativamente bien desarrolladas, la mayoría de los
niños con este síndrome son ALEGRES Y MUY CARIÑOSOS.
La estatura del adulto suele ser de alrededor de 150 cm.
En ausencia de una anomalía cardiaca grave, que ocasiona la muerte prematura
entre el 15 y 20%
LA ESPERANZA DE VIDA ES EN PROMEDIO 50 A 60 AÑOS.
La mayoría de los adultos afectados desarrollan la enfermedad del Alzheimer.

6. HALLAZGOS CROMOSÓMICOS
• El cromosoma adicional es de origen materno en más del
90% de los casos.
• Los estudios de ADN muestran que esto se produce con
mas frecuencia debido a la NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS I
materna.
• La translocación robersoniana es responsable de
aproximadamente el 4 % de todos los casos y en cerca de
UN TERCIO de ellas uno de los progenitores es portador de
la translocación.
• A menudo los niños con mosaicismo tienen una afección
más ligera que los que presentan el síndrome completo

7. HALLAZGOS CROMOSÓMICOS
• Se ha relacionado las diferentes características del Sd de Down
con la trisomía de regiones específicas del Cromosoma 21.
• Hay algunas pruebas de la presencia de una “región crítica” en el
extremo distal del brazo largo (21q22), pues los niños con trisomía
de esa región suelen tener rasgos faciales característicos del Sd de
Down.

8. RIESGO DE RECURRENCIA
En las trisomías 21
simples, el RR se
correlaciona con la EDAD
MATERNA y suele ser del
orden de 1 de cada 200 a
1 de cada 100.
En las translocaciones, las
cifras son similares si
ninguno de los
progenitores sea portador.
En los casos de
translocaciones
familiares, el RR es de 1 a
3 % para portadores
varones y hasta el 10 y 15
% para mujeres portadora.
Los portadores de la
translocación 21q22 (que
son translocaciones
extremadamente raras)
tienen un RR de 100 %.

9. - Es posible establecer el DIAGNOSTICO PRENATAL mediante análisis de las vellosidades coriónicas o del cultivo de
células amnióticas.
- Se han introducido PROGRAMAS DE CRIBADO PRENATAL que utilizan las denominadas pruebas “tiples” o
“cuádruples” en el suero materno a las 16 semanas.