ENFERMEDAD PRODUCIDA POR LA MUTACIÓN DEL GEN QUE CODIFICA PARA EL REGULADOR DE TRANSPORTE DE IONES CL Y NA

1. FIBROSIS QUISTICA

2. La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de
herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y
en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la
acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los
tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos
jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen
fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o
Staphylococcus.

3.  Es producida por una mutación en
el gen que codifica la proteína
reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR, por sus siglas en
inglés). Esta proteína interviene en
el paso del cloruro a través de las
membranas celulares y su
deficiencia altera la producción de
sudor, jugos gástricos y moco. La
enfermedad se desarrolla cuando
ninguno de los dos alelos es
funcional.1 Se han descrito más de
1500 mutaciones para esta
enfermedad, la mayoría de ellas
son pequeñas deleciones o
mutaciones puntuales; menos de
un 1 % se deben a mutaciones en el
promotor o a reorganizaciones
cromosómicas.

4.  Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar
que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos
signos pueden ser:
 Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con
bronquitis, neumonías o patologías similares.
 Tos.
 Fiebres altas.
 Cansancio
 Dolor de vientre.
 Heces grasas y malolientes.
 Bajo peso y complexión débil.
 Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los
ascendentes familiares.
 La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es decir, que se
manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.
SÍNTOMAS

5.  Los seres humanos tenemos 23 pares de
cromosomas compuestos de ácido
desoxirribonucleico (ADN). El gen de la
fibrosis quística se encuentra en el
cromosoma 7. Para que un niño tenga
síntomas de fibrosis quística tiene que
heredar dos copias del gen de esta
enfermedad —uno de cada progenitor. Las
personas que heredan solamente un gen de
la fibrosis quística se dice que son portadoras
de esta enfermedad. Los portadores de la
fibrosis quística no presentan síntomas pero
pueden trasmitir el gen defectuoso a sus
hijos. Los científicos estiman que en la
actualidad hay aproximadamente 12 millones
de portadores del gen de la fibrosis quística
en EE.UU. Si dos portadores tienen
descendencia, en cada nacimiento tendrán ¼
de probabilidades de tener un hijo con
fibrosis quística.
RIESGO FAMILIAR DE FIBROSIS
QUÍSTICA