Etica y enfermedades raras y Huérfanas

1. 2022
DERECHOS HUMANOS,
ÉTICA Y ENFERMEDADES
RARAS Y HUÉRFANAS
2022
VIRGINIA GARAYCOCHEA
MAESTRA EN BIOÉTICA
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑO

2. CONTENIDO
1. Definición, características y requerimientos de cuidado de
las ERH.
2. Problemática de las ERH.
3. Derechos Humanos y ERH.
4. Principios Bioéticos y toma de decisiones en ERH.
5. Conclusiones.

3. OBJETIVOS DE LA SESIÓN
• Objetivo 1. Establecer las características
de las ERH.
• Objetivo 2.Conocer la problemática de
las ERH.
• Objetivo 3. Principios bioéticos en ERH.
• Objetivo 4. Conocer fuentes de
financiamiento.
• Objetivo 5.Toma de decisiones en ERH.

4. ENFERMEDADES RARAS
• Sinónimos: Enfermedades Raras (ER),
Enfermedades Genéticas y raras
(GARD), Enfermedades Raras o
huérfanas.
• Definición: Enfermedades con baja
prevalencia, con una incidencia
menor a 1/1300-15000 habitantes
(depende del país), pero que tienen
elevada morbilidad y mortalidad
precoz.

5. CARACTERÍSTICAS
Cronicidad Progresividad Discapacitantes
Asocian múltiples
deficiencias
Poli Sintomáticas
Tratamientos de muy
alto costo (cuando
hay)
Son muchas
(6000-8000) y diversas.
75% de origen genético
monogénico riesgo de
recurrencia, o
malformaciones
congénitas.
Manifestación en edad
pediátrica (75%)
Alto costo familiar y
social
No son consideradas
en los Planes de salud
nacionales
Gran desconocimiento
de los profesionales de
la salud
Escasa investigación, y
conocimiento de
carga de enfermedad

6. REQUERIMIENTOS PARA SU CUIDADO
Cuidados médicos y de
enfermería
especializados
Tratamientos
farmacológicos con
consideraciones
especiales (alto costo,
off-label).
Servicios terapéuticos
adicionales: terapia
ocupacional, lenguaje,
rehabilitación, soporte
psicológico, educación
especial
Servicios suplementarios
de soporte a la familia:
capacitación en
cuidados especiales,
consejería, soporte
emocional, económico
Servicios de logística
para insumos y equipos
especiales
Otros requerimientos:
educación, transporte.

7. ¿QUÉ PROBLEMAS TIENEN LAS ERH?
Muchas veces no son
rápidamente
diagnosticadas, por
eso la enfermedad
puede avanzar.
Muchas de las
personas con ERH, no
reciben ningún
tratamiento porque no
se sabe que tienen.
Para muchas ERH no
hay ningún
tratamiento.
Muchas personas y sus
familias con ERH son
estigmatizadas y
discriminadas.
Pocos especialistas y
centros de atención
Poca información
disponible a nivel
nacional

8. PROBLEMÁTICA DE LOS TRATAMIENTOS
• Existen pocos tratamientos debidamente sustentados.
• Altos costos que repercuten en los sistemas de salud.
• Conflictos bioéticos que se originan:
• Justicia: distribución de recursos.
• No Maleficencia: uso no seguro de terapia
experimental.
• Beneficencia: decisión de tratamientos no
sistematizada y protocolizada.

9. MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Tomado de Enfermedades raras, huérfanas y olvidadas.D. Roselli y J. Rueda. 2011.

10. INVESTIGACIÓN Y NIVEL
DE EVIDENCIA
Nivel de evidencia del
paracaídas….ciencia y
sentido común

11. DERECHOS
HUMANOS

12. ¿QUÉ ES LA BIOÉTICA?
•Una disciplina que nos permite tomar decisiones prudentes
en condiciones de incertidumbre.
•Para ello la bioética (BE) nos aporta una metodología, no
para ser más exactos y veraces, sino para poder
fundamentar nuestras decisiones y asegurar que son
prudentes.

13. PRINCIPIALISMO
Autonomía Beneficencia
Justicia
No
maleficencia

14. TOMA DE DECISIONES EN ERH

15. ¿ERH = ENFERMEDADES CATASTRÓFICA?
Se consideran a
aquellas cuya cura o
tratamiento implica
un alto costo.
Se considera alto
costo cuando:
• Alto costo económico de los
tratamientos
• Severos daños a la salud de
los afectados
• Su financiación es
insustentable
• Curva de gastos diferente, la
mayor parte dedicados a
medicamentos
• La protección social plantea
dilemas en la financiación
sanitaria
No todas las
Enfermedades
Catastróficas son
ERH.
Hay enfermedades
catastróficas que no
son ERH
Respuesta a las enfermedades catastróficas. .F. Tobar et al. CIPPEC. 2014
Una enfermedad de
alto costo se
considera una
enfermedad
catastrófica.

16. MODELOS DE FINANCIAMIENTO PARA
ENFERMEDADES DE ALTO COSTO
Control de
oferta
Programas
Nacionales
para
Enfermeda
des
Catastrófi
cas
Redistribu
ción de los
riesgos
Seguros
privados
voluntarios
específicos
Coaseguros
específicos
Reaseguros
Cuentas
individua
les de
capitaliza
ción
Respuesta a las enfermedades catastróficas. F. Tobar et al. CIPPEC. 2014

17. LA REGLA DEL RESCATE
Se prioriza la
gravedad de la
enfermedad,
efectividad de los
costos, y la
economía de los
países.
Condiciones:
(Comité Asesor
Australiano)
• Que no exista.
tratamiento alterno en
el país.
• Condición severa y
progresiva.
• Afectar a reducido
número de pacientes.
Condiciones
(NICE)
• Consejo de Ciudadanos: ¿Hay
alguna preferencia por salvar la
vida de personas que se
encuentran en peligro de
fallecer sobre la vida de otras
(muchas) personas sin riesgo?
•Si la respuesta es sí, bajo qué
condiciones y hasta qué límites.
Por ejemplo : en cuanto se
incrementa la calidad de vida?
¿Hay tratamientos alternativos?
¿El tratamiento es efectivo? ¿El
sistema de salud puede
pagarlo? ¿El tratamiento ayuda
a la salud pública?

18. EN CUALQUIER
CASO…
Es necesario garantizar el
acceso a la salud de todas
las personas con ERH
Es conveniente
conocer a las
personas con ERH,
por grupos y
enfermedades a fin
de poder brindar
respuesta colectiva
La respuesta en términos
clínicos debe ser segura y
adecuada
En caso de
considerarse
una
Enfermedad
Catastrófica (de
alto costo), la
respuesta debe
ser homogénea
en calidad
Respuesta a las enfermedades catastróficas. .F. Tobar et al. CIPPEC. 2014
Justicia
No Maleficencia
Beneficencia
Beneficencia
y No
Maleficencia

19. CUALQUIERA SEA EL CAMINO, SE ACOMPAÑARÁ DE:
Exhaustiva selección de
beneficiarios
Rigurosa selección de
tecnologías sanitarias
basada en MBE
Disminución de
variabilidad de práctica
clínica
(GPC y Protocolos)
Acreditación de
prestadores
Registro y documentación
de la evolución clínica.
Auditoría de calidad y
administrativa.
Respuesta a las enfermedades catastróficas. .F. Tobar et al. CIPPEC. 2014

20. IMPLEMENTANDO SOLUCIONES
Plan Nacional de Enfermedades Raras o Huérfanas
•• Se necesita sensibilizar a la sociedad
•• Se requiere contar con personal profesional capacitado en ERH
•• Las personas con ERH deben tener Dx y tratamiento integral y oportuno
Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas
•• Necesitamos saber cuántos son, quiénes son, dónde están y que necesitan
Lineamientos para tratamientos de alto costo y Umbral para
medicamentos de alto costo
•• Que responda a una evaluación racional, humana y ética

21. CONCLUSIONES
• Las ERH tienen características especiales.
• Las ERH requieren consideraciones especiales para su enfoque,
tratamiento, financiación.
• Las consideraciones deben enmarcarse en los Derechos Humanos
y Principios bioéticos.
• Hay avances en las normas legales que se encuentran en fase de
implementación.

22. GRACIAS