Este documento describe casos de discordancia en defectos congénitos encontrados en recién nacidos de embarazos múltiples en el Instituto Nacional de Perinatología. Analizó 619 embarazos dobles y triples, encontrando defectos discordantes en el 53.5% de los embarazos dobles y el 55% de los triples. Los defectos se asociaron más con embarazos monocoriales, que tienen mayor riesgo debido a complicaciones de placentación. La discordancia puede deberse a errores en la segregación genética, alteraciones en la imp

1. Discordancia de defectos congénitos
en R/N de
embarazos múltiples en el Instituto
Nacional de Perinatología

2. INTRODUCCIÓN
En México hay aprox 2.7 millones de nacimientos al
año
• 1:90 son embarazos gemelares.
Los embarazos gemelares son <3% de los R/N y el
12% de las muertes perinatales.
• Las complicaciones en embarazos gemelares son:
• Propias de gemelos
• Restricción de crecimiento intrauterino (RCIU)
• Prematuridad
• Muerte fetal
• Problemas de placentación y de inserción del cordón umbilical.

3. INTRODUCCIÓN
Hay más
riesgo en
Aborto
embarazos
gemelares
monocoriales Mortalidad perinatal debido a
como: complicaciones por prematuridad
Parto espontáneo entre 24-32 semanas
R/N con un peso muy bajo
Mayor probabilidad de afectación con RCIU

4. INTRODUCCIÓN
Ciertos defectos sólo se
observan en
monocigotos (MZ)
debido a:
Errores en la separación
de los embriones,
Fenómeno de
presentándose gemelos
gemelaridad
fusionados, fetus in fetu
y feto papiráceo.

5. INTRODUCCIÓN
Defectos congénitos:
• Se clasifican en malformaciones, deformaciones o disrupciones.
En los MZ hay más riesgo que haya defectos
Anomalías cromosómicas:
• Mayor riesgo de Aneuploidías que en embarazos únicos, según la
edad materna.
• Casi siempre ambos fetos están afectados.
• Mayor prevalencia de complicaciones maternas (preeclampsia)
Anque se considera que los MZ son idénticos en su material
genético y ambiente in utero, se han observado casos de MZ
discordantes debido a la presencia de la enfermedad
(fenotipo) o en la gravedad de la misma.

6. INTRODUCCIÓN
Teorías de la Errores en la segregación del material genético
discordancia
Alteraciones en la impronta
Inactivación o expresión de algunos genes
Inactivación desigual del cromosoma X
Distribución asimétrica del citoplasma del óvulo
durante la primera división meiótica.

7. INTRODUCCIÓN
Dicigotos (66%)
Monocigotos (33%), los cuales presentan diferentes tipos de
placentación de acuerdo al tiempo en el que se presente la
división:
• a) 0 a 3 días: Dicorial diamniótico (25 a 30%)
• b) 4 a 9 días: Monocorial diamniótico (70 a 75%)
• c) > 9 días: Monocorial monoamniótico (1 a 2%)

8. OBJETIVO
Describir la discordancia en
presencia (fenotipo) o severidad de
los defectos congénitos
encontrados en R/N de embarazo
múltiples y proponer mecanismos
para su formación.

9. MATERIAL Y MÉTODOS
Variables analizadas: edad de la
madre, número de gestas,
Se estudiaron casos de embarazos
patología materna asociada,
múltiples, que fueron motivo de
embarazo espontáneo o mediante
interconsulta de enero 2009 a
técnica de reproducción asistida
septiembre 2011.
(TRA), peso al nacer y edad
gestacional de los gemelos.
Un médico genetista realizó la
descripción física de los neonatos
u óbitos.
Los defectos congénitos
encontrados se clasificaron en
Confirmación de corionicidad con menores y mayores (deformación,
histopatología placentaria disrupción, malformación propia
de gemelos o síndrome).

10. RESULTADOS
Se registraron 619 R/N de 81 (13%) R/N fueron
embarazos dobles y triples valorados por genética por
desde enero 2009 hasta presentar algún defecto
septiembre 2011. congénito.
En embarazos dobles
En embarazos dobles y triples obtenidos mediante
triples espontáneos la TRA la edad promedio fue
edad promedio fue de 29 de 37-36 años
años

11. RESULTADOS
14/28 (50%) primigestas 2 (28.5%) secundigestas
con embarazo doble para embarazo triple.
4/7 (57.1%) primigestas 4 (14.3%) con embarazo
con embarazo triple. gemelar doble
10 (35.7%) 1 (14.2%) con embarazo
secundigestas para triple y con más de dos
embarazo doble gestaciones.

12. RESULTADOS
Los pacientes presentaron:
5 (6.6%) con Infertilidad 5 (6.6%) con
primaria preeclampsia severa
2 (2.6%) con Diabetes 1 (1.3%) con Diabetes
gestacional pregestacional
2 (2.6%) con Alteración 3 (3.9%) con Púrpura
de la función tiroidea trombocitopénica

13. RESULTADOS
En 22/28 (78.5%) de los En 6/28 (21.3%) de los
embarazos dobles y 2/7 embarazos dobles y en
(28.5%) de los triples, la 5/7 (71.3%) de los triples
concepción fue se empleó alguna TRA.
espontánea.

14. RESULTADOS
La Bicorial biamniótico 13/28 (46.4%),
corionicidad
de los
gemelos
fue: Monocorial biamniótico 8/28 (28.5%)
Monocorial monoamniótico 7/28 (25%).
En los 7 embarazos triples se presentaron 5 casos
(71.4%) tricoriónicos triamnióticos, 1 (14.2%) bicorial
biamniótico y 1 (14.2%) monocorial triamniótico.

15. RESULTADOS
Edad 28 (50%) prematuros en embarazos
gestacional
en dobles
embarazos
dobles: 12 (21.4%) prematuros tardíos
5 (8.9%) prematuros extremos
11 (19.6%) de término.

16. RESULTADOS
Edad
gestacional 17 (85%) prematuros
en
embarazos
triples:
3 (15%) prematuros tardíos.

17. RESULTADOS
En 50 (65.7%) se 20 (26.3%) se
encontró un peso clasificaron como
adecuado para la edad pequeños para la edad
gestacional (AEG) gestacional (PEG).
En los embarazos En los embarazos
dobles, fueron más triples, hubo mayor
frecuentes los AEG en frecuencia de R/N PEG
los tres grupos de en los tricoriales
corionicidad triamnióticos.

18. RESULTADOS
En los
embarazos 29 R/N (51.7%) fueron
dobles: femeninos
26 R/N (46.4%) fueron
masculinos
1 R/N (1.7%) presentó genitales
externos indiferenciados.

19. RESULTADOS
En los
embarazos 7 R/N (35%) fueron
triples:
femeninos
13 R/N (65%) fueron
masculinos.

20. RESULTADOS
En los 5 muertes fetales (8.9%)
embarazos
dobles:
2 por ser fetos acardíacos, pero sus
gemelos fueron sanos
Los otros 3 por Sx de transfusión feto-
feto, infección IU y un caso no se
determinó.

21. RESULTADOS
En los 3 muertes neonatales tempranas (MNT)
embarazos
triples:
2 en los tricoriales triamnióticos
1 con diagnóstico de Sx de Walker-Warburg
1 con diagnóstico de Sx de Goldenhar
1 en el bicorial biamniótico con gemelos
toracoonfalópagos.

22. RESULTADOS
Defectos Bicoriales biamnióticos:
congénitos Total 13 pares de gemelos valorados
observados 15 R/N (57.6%) presentaron defectos mayores
10 R/N fueron sanos
en
1 R/N (3.8%) presentó hemangioma en la rótula derecha.
embarazos
Monocoriales biamnióticos:
dobles:
Total 8 pares de gemelos valorados
11 R/N (68.7%) presentaron defectos mayores
4 R/N fueron sanos.
1 R/N (6.2%) presentó criptorquidia derecha.
3 (18.7%) presentaron muerte fetal
2 (12.5%) fueron diagnosticados con RCIU y el otro fue sano.
Monocoriales monoamnióticos:
Total: 7 pares de gemelos valorados
7 R/N (50%) presentaron defectos mayores
6 gemelos fueron sanos
En 1 caso, el gemelo A presentó onfalocele y hernia inguinal y el gemelo B hernia
inguinal.

23. RESULTADOS
Defectos Tricoriales triamnióticos
congénitos Total 5 embarazos valorados
observados
4 R/N (26.6%) presentaron defectos mayores
en
embarazos En 3 se integró un síndrome genético y 1 presentó RCIU.
triples: En 3 casos hubieron defectos menores caracterizados por: hiperelasticidad
cutánea y articular, manchas mongólicas múltiples y nevo de Ito.
Bicorial biamniótico
1 embarazo con gemelos toracoonfalópagos, el trillizo tres fue sano.
Monocorial triamniótico
1 embarazo, los 3 R/N presentaron presentaron diferentes defectos mayores:
Dolicocefalia con retromicrognatia
RCIU
CIV, aurícula izquierda dilatada y RCIU.

24. RESULTADOS
De los 28 embarazos dobles logrados
por TRA, en 3 casos (10.7%) se
En 30 de los embarazos dobles
observaron defectos congénitos de
(53.5%) y en 11 (55%) de los triples
forma discordante, 2 presentaron
hubo discordancia en la presencia de
complicaciones propias de gemelos
defectos.
(RCIU) y una deformación
(hiperlaxitud articular).
En los 7 embarazos triples obtenidos
por TRA, 4 (57%) presentaron un En 2/8 (25%) de los embarazos
defecto mayor (Sx de Walker- dobles monocoriales biamnióticos
Warburg, Sx de Goldenhar, RCIU y Sx hubo discordancia en la gravedad del
de Down), y un defecto menor (nevo cuadro clínico.
de Ito).

25. DISCUSIÓN
Su FSPT varía en relación
La frecuencia de defectos Las complicaciones
con los embarazos únicos,
congénitos en R/N de maternas se presentan con
pues intervienen procesos
embarazos múltiples es mayor frecuencia en los
vasculares y mecánicos en
aprox del 9%. embarazos múltiples.
su formación.
El 50% de los gemelos nacen
El dx preconcepcional más
de forma prematura, debido
Se utilizaron TRA sobre todo frecuente fue el de
tal vez a la presencia de
en embarazos triples infertilidad (6.6% de los
defectos congénitos en
casos)
alguno de los gemelos.

26. DISCUSIÓN
Los defectos congénitos se presentan más en los embarazos monocoriales.
Se presentaron sobre todo complicaciones propias de gemelos.
Se cree que RCIU ocurre por una distribución desigual del área
placentaria, grandes comunicaciones arteria-arteria de gran tamaño o
una inserción cercana de los cordones umbilicales.
Se observaron gemelos unidos en un embarazo triple (prev 1:50000)
Se observó acardia (prev 1:35000), que es una malformación compleja
caracterizada por la ausencia o hipoplasia del ♥ con un sistema vascular
conservado
Se cree que la cardiopatía se da por anastomosis vasculares entre los
gemelos, alteraciones en la placentación y una regulación anormal de
factores de angiogénesis.

27. DISCUSIÓN
El principal defecto congénito
Los quistes IV se consideran
asociado a la muerte de uno
disruptivos y se han asociado
de los gemelos es el
a la presencia de una sola
desarrollo de quistes
placenta.
porencéfalicos.
En los embarazos gemelares
monocoriales
monoamnióticos los defectos
congénitos más observados
fueron las malformaciones.

28. DISCUSIÓN
No se observó diferencia en la
presencia de defectos en los La mayoría de R/N sanos se
embarazos espontáneos en observó en los embarazos donde
comparación con los concebidos el feto tenía su propia placenta
por TRA.
Para los gemelos monocoriales
Hubo presencia de alteraciones
biamnióticos la gemelaridad
en la pigmentación de la piel; se
ocurre 4-9 días postconcepción,
cree que se debe a que en el
llevando a que uno de los
paso a piel normal y la
gemelos manifieste manchas,
mancha/hemangioma hay otra
justo después del proceso de
población celular (mosaico).
partición del embrión.

29. CONCLUSIONES
La placentación es vital en el
Hubo discordancia en todos los desarrollo de defectos congénitos
gemelos dobles y triples en las gestaciones múltiples,
analizados, ya sea en el fenotipo sobre todo en los casos
o en la gravedad de las monocoriales, que llegan a ser
manifestaciones clínicas. concordantes en 9 a 18% de los
casos
La microcefalia, atrofia cortical,
polimicrogiria y quistes IV
pueden deberse a eventos
embólicos o isquémicos e
inestabilidad hemodinámica
durante la división de un óvulo
fertilizado

30. CONCLUSIONES
Los gemelos requieren una
El asesoramiento genético se
estricta vigilancia prenatal que
basa en la cigosidad y en el tipo
permita una atención integral y
de defecto congénito encontrado;
tener un dx que permita
la revisión de ambos gemelos es
establecer un manejo y un
importante por la discordancia en
pronóstico en los casos con
gravedad que se pueda presentar
defectos congénitos.
Se recomienda realizar pruebas
de cigosidad en todos los
gemelos en quienes se sospeche
alguna alteración