1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
Prof. Xiomara Rodríguez
Bachiller: María Elena Viaje
Nº de expediente:
HPS-133-00123V

2. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la
forma apropiada.
Estos vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene
de la madre y la otra mitad del padre.

3. El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
•Cromátida:
es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a
su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología
e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
•Centrómero:
es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
•Brazo corto:
el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte
superior.
•Brazo largo:
el brazo largo también resulta de la división,
por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y
por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte
inferior.
•Telómero:
corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue,
cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
•Constricción secundaria:
es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como

4. 1- Metacéntrico formado por brazos o cromátides iguales.
2- Submetacéntrico formado por brazos o cromátides desiguales, las cromátides
inferiores tienen más longitud que las superiores.
3- Acrocéntrico, quien presenta cromátides inferiores( telómeros) y ciertos elementos
morfológicos propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador nucleolar
y los satélites que son formaciones esferoidales separados del cuerpo del cromosoma
por una constricción secundaria.
4- Telocéntricos, con cromátidas inferiores ( telómeros).
La clasificación en estas 4 categorías de cromosomas es de acuerdo a la posición del
centrómero ( parte central de los cromosomas destinadas a la fijación de ellos a las
fibras del huso acrosómico).
Y hay 2 tipos según la función:
1- Cromosomas Autosomas. Determinan
caracteres como el color de los ojos, del
pelo, tamaño, etc.
2- Heterocromosomas o cromosomas
sexuales. Determinan el sexo. Pueden ser
XX (mujer) o XY (hombre).

5. En muchos animales, y en algunas plantas, el cariotipo de los dos sexos presenta diferencias
en algunos cromosomas que, por esa razón, se denominan cromosomas sexuales. Es obvio
que esos cromosomas intervienen en la determinación genética del sexo. En la especie
humana se
Conocen numerosas mutaciones que afectan tanto al número como a la estructura de los
cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de anomalías relacionadas con el sexo.
Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan autosomas. En este
apartado se describe uno de los sistemas más comunes de determinación cromosómica del
sexo
Este sistema se compone de dos
cromosomas
diferentes
que
se
denominan X e Y. En las especies con
este sistema de determinación sexual, los
individuos de uno de los sexos,
denominado homogamético, tienen dos
cromosomas X; los individuos del otro
sexo, denominado heterogamético, tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los
cromosomas X e Y tienen una región
homóloga, generalmente pequeña, que se
denomina segmento apareante y son
diferentes en el resto, que se denomina
segmento diferencial.

6. Cuando se dice que un organismo es homocigoto con
respecto a un gen específico, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o
aa). Tales células u organismos se llaman homocigotas.
* Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una
secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo
dominante.
* Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia
abarca dos alelos del atributo recesivo.
Es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en
cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que
posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene
46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de
cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es
heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener
variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser
levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda
dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre
y otro distinto de la madre, esta persona se denominará
heterocigota para ese gen.

7. El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres
además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien
conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados
los distintos genotipos en relación con la hemofilia.
Mujeres
Hombres
XX (Sana)
XY Sano
XXh (Portadora)
XhY Hemofílico
XhXh (Hemofílica)

8. Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales
como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de
constricciones secundarias, etc. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el
número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides
o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autonómicos y 1 par sexual (hombre XY
y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

9. En este caso las personas cuentan
con 3 cromosomas en el par nº 21.
Estas personas se caracterizan por
la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares.
Es
la
causa
más
frecuente de discapacidad psíquica
congénita

10. Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por
deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con
tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues
alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades
cardiovasculares y renales.

11. Varones con 2 cromosomas X y un
cromosoma Y. No es perceptible, salvo
en la pubertad en la que algunos
manifiestan
caracteres
sexuales
secundarios mixtos (desarrollo parcial
de
las
glándulas
mamarias,
ensanchamiento
de
las
caderas,
testículos pequeños) Generalmente
estériles. Trastornos en el aprendizaje
sobre todo del lenguaje.

12. Mujeres, no presentan síndromes perceptibles, altas, inteligencia por
debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales
Niveles altos de testosterona. Suelen
padecer acné importante, altos,
inteligencia debajo de lo normal. Aún
se debate si los varones XYY están
genéticamente predispuestos a la
violencia, pues una estimación
señala que un individuo XYY tiene un
riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad
criminal.