El documento describe varias enfermedades autoinmunes y reumáticas como el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoide, las vasculitis, y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Se proporcionan detalles sobre la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y factores genéticos asociados a cada una.

1. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
enfermedad crónica inflamatoria multisistémica en la que existe una
producción exagerada de autoanticuerpos que pueden dañar
prácticamente cualquier órgano o sistema con curso y pronóstico
variables.
ETIOLOGIA
Factores genéticos Asociación con genes como el HLA-DR2, DR3 y B8
Factores externos Radiación UV, medicamentos y agentes infecciosos
Factores inmunológicos Disminución de la supresión por parte de linfocitos
supresores, de tal forma que los linfocitos B generan una cantidad desmesurada
de anticuerpos
Factores hormonales Prevalencia mayor en el sexo femenino en edad
reproductiva

2.  DIAGNOSTICO
 CLINICO
 Deben de cumplirse un mínimo de 4 criterios (al menos uno clínico y otro de
laboratorio) .
 Lupus cutáneo agudo
 Lupus cutáneo crónico
 Ulceras orales
 Alopecia no cicatricial
 Sinovitis
 Renal
 Neurológico
 Anemia hemolítica
 Leucopenia (<4.000/mm3) o linfopenia (<1.000/mmm3)
 Trombopenia (<1000.000/mm3)

3.  INMUNOLOGICO
1. Anti nucleares anticuerpos 98% es el mejor estudio de detención los
resultdos nagtivos repetidos reducen la probabilidad de LES
2. -anti-dsDNA 70% (DNA bicatenario):La concentración alta es especifica
para LES y en algunos pacientes se correlaciona con actividad de la
enfermedad , la nefritis y vasculitis
3. Anti –Sm 25% , especifica para Les no tiene una correlación clínica
definida la mayoría de los pacientes posee también anti – RNP
4. Antifosfolipido 50% (fosoflipidos cofactor de glicoproteína 1(β2G1)
protombina: existen 3 pruebas 2 tipos de ELISA para cardiolipina y β2G1,
tiempo sensible de protombina (DRV VT)
5. Antieritrocito 60% (membrana eritrocitica) :se mide como prueba de
Coombs directa una pequeña proporción genera hemolisis manifiesta

4. Artritis reumatoide
 Enfermedad crónica , sistémica inflamatoria de etiología desconocida, afecta de forma
predominante a las articulaciones periféricas produciendo una sinovitis inflamatoria con
distribución sistémica que provoca destrucción del cartílago, con erosiones, ósea y
deformidades articulares en fases tardías.
 ETIOLOGIA
 Se desconoce aun, se postula como la teoría mas aceptada la existencia de un agente
infección como desencadenante de la enfermedad sobre un individuo genéticamente
expuesto, ya que existe mayor prevalencia entre los familiares de 1er grado, 20% de
concordancia en homocigotos y una elevada asociación con HLA-DR4 (70% en pacientes
con AR)

5. Manifestaciones clínicas
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 La AR es una poliartritis crónica simétrica. En muchos casos se inicia de forma
insidiosa con astenia, anorexia, sintomatología musculoesqueletica imprecisa
hasta que se produce habitualmente una poliartitis sobre todo en manos
muñecas rodillas y pues y casi siempre simétrica

6. Diagnóstico de laboratorio
 No existe ninguna prueba especifica para el diagnostico de la AR
 FR: (80%)factores reumatoides son anticuerpos que reaccionan con la porción Fc de la IgG. El FR
aparece en las 2 terceras partes de los pacientes adultos con AR, aunque no es especifico de esta
enfermedad
 Anticuerpo antipéptido citrulinado (antiitrulina o anti – CCP): específicos (98%), útiles en el
diagnostico precoz ya que se presentan en edades tempranas si quizá el paciente no reúna aun
criterios diagnósticos y tienen también un papel pronóstico ya que identifican formas más agresivas
 Complemento sérico: suele estar normal salvo en los casos graves sobre todo asociado a vasculitis
en que desciende
 Anemia normocitica y normocromica: existe con frecuenta y se relaciona con la actividad de la
enfermedad
 VSG, PCR y otros reactantes de fase aguda : como la ceruloplasmina. Suelen estar elevados en la
AR
 Liquido sinovial. Es inflamatorio

7. VASCULITIS
Grupo amplio y heterogéneo de enfermedades cuyo denominador común es la
inflamación de la pared vascular. La localización de la inflamación en vasos de
muy diverso calibre, el diferente tipo de reacción inflamatoria y el tropismo por
uno u otro órgano dan lugar a cuadro clínico de muy variada expresión clínica y
diferente gravedad.
 Existen varios intentos de clasificación de las vasculitis en función de su
extensión (sistémica o localizada)
 del contexto en el que aparecen (primarias o secundarias)
 del calibre del vaso afectado .

8. Diagnostico
 En la mayoría de los casos histológico objetivando la inflamación de
la pared vascular que caracteriza a estos procesos.
 El diagnóstico de certeza se realiza con la biopsia
 La arteriografía puede resultar muy útil cuando el territorio afectado
sea de difícil acceso como sucede con las arterias abdominales
 Presencia de ANCA; se trata de anticuerpo dirigidos contra
determinadas proteínas presente en el citoplasma de los neutrófilos:
 c- ANCA (patrón citoplasmático cuyo antígeno es proteinasa 3)
 p – ANCA (patrón perinuclear) cuyos antígenos son la
mieloperoxidasa y la elastasa

9. ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO
CONJUNTIVO
 Fue definida como una combinación de
manifestaciones de lupus eritematoso generalizado,
esclerodermia y polimiositis.
 Afecta sobre todo a las mujeres (80%), FINAL DE
cuarta década de la vida.
 El fenotipo HLA-DR4 es frecuente en estos pacientes
y se han descrito casos de asociación familiar.

10. Las manifestaciones
clínicas son:
 Fenómeno de Raynaud (85%),
 Artritis o artralgia, edema de las manos,
 Hipomotilidad esofágica (80%),
 Disminución de la capacidad de difusión
pulmonar (80%)
 Signos de miopatía inflamatoria.
 Esclerodactilia, con tumefacción de los dedos
(dedos "en salchicha")e hinchazón del dorso de
las manos.