1. amenorrea primaria dr. mario vega

EVALUACIÓN DE LA
AMENORREA PRIMARIA.
Dr. Mario Vega Carbó
Endocrinólogo

AMENORREA
Es la ausencia transitória o permanente de la menstruación.
EVALUACIÓN DE LA AMENORREA PRIMARIA.
AMENORREA PRIMARIA
Ausencia de Menstruación en pacientes
de 15 años con desarrollo
apropiado de caracteres sexuales
secundarios o de 13 años sin
maduración sexual adecuada.
PREVALENCIA DEL <0,1%.
AMENORREA SECUNDARIA
Ausencia de Menstruación en una paciente
NO embarazada por lo menos durante 3 ciclos
después de un embarazo
o durante 6 meses en una paciente que
previamente menstruaba.
PREVALENCIA DEL 4%.
MeirJonathonSolnik, MD. Evaluationof primaryamenorrehea.Entire Monograph-Epocratesonline.2019.
https://online.epocrates.com/u/29111101/Evauation+of+primary+amenorhea

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Disfunción Hipotalámica:
• Amenorrea primaria Hipotalámica.
• Estrés Emocional/ Físico o Triada de la atleta.
• Retraso Constitucional.
• Enfermedad Crónica o desnutrición.
• Sindrome de Kallman (Hipogonadismo
Hipogonadotropico).
• Craneofaringioma.
 Disfunción Hipofisiaria:
• Deficiencia del Receptor de GnRH.
• Hiperprolactinemia.
• Post Encefalitis.

 Disfunción Ovárica:
• Síndrome de Ovario poliquístico.
• Tumor de Ovario productor de Andrógenos.
 Disfuncion Suprarrenal:
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita NO-Clásica.
• Tumor adrenal productor de Andrógenos.

 Anormalidades Cromosómicas:
• Síndrome de Turner o Disgenesia gonadal asociada.
• Agenesia Testicular Bilateral (Sindrome de Swyer).
• Deficiencia de la Alfa-5- reductasa.
• Deficiencia de la 17-Alfa-Hidroxilasa (CYP17)
 Otras Anormalidades del Tracto Reproductivo:
• Sindrome de Insensibilidad a Androgenos.
• Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (Agenesia Mulleriana)
• Obstrucción del tracto genital, incluyendo Himen imperforado y Septum vaginal transverso.

SISTEMA DE CLASIFICACIÓN DE LA AMENORREA
WHO (WORLD HEALTH ORGANIZATION).
Creada por BMJ Knowledge Centre.
 Grupo I: Estrógeno bajo, FSH baja, Sin
patología Hipotalámica e Hipofisiaria.
 Grupo II : Estrógeno normal, FSH normal,
prolactina normal.
 Grupo III : Estrogeno bajo, FSH alta.
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPICO.
SINDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO.
FALLA OVÁRICA.
EVALUACIÓN DE LA AMENORREA SECUNDARIA.
ETIOLOGÍA

CONSIDERACIONES
IMPORTANTES
 Paciente con desarrollo sexual secundario normal, evaluar embarazo.
 Paciente con diagnóstico de disgenesia gonadal y síndrome de insensibilidad a
andrógenos estan en riesgo de tumor gonadal (disgerminoma, gonadoblastoma) y
debe asesorarse sobre la posibilidad quirúrgica.
 Paciente con hiperprolactinemia, hipogonadismo hipogonadotropico o síntomas
neurológicos deben someterse a neuroimagenes para descartar neoplasia cerebral.
 Pacientes con síntomas de virilización deben ser evaluados rapidamente para
descartar tumor ovárico o adrenal.

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
Historia Clinica Examen Fisico Pruebas de Primera
linea
Otras pruebas
Amenorrea
primaria.
Retraso en el
desarrollo de
caracteres sexuales
secundarios.
Talla normal, genitales
externos e internos
normales pero con
características
prepuberales, fenotipo
femenino normal.
HCG: - . FSH: o
Estradiol:
TSH: normal.
normal
LH: US
utero prepuber,
endometrio
delgado. RM
cerebral:
DXA: baja
osea.
Estrés Emocional /
Triada de la atleta.
Retraso en el
desarrollo de
caracteres sexuales
secundarios, pérdida
de peso, anorexia,
hábito intestinal
alterado, alteraciones
del sueño, piel seca,
depresión.
externos e internos
normales pero con
características
femenino normal.
HCG: - . FSH: o
Estradiol:
TSH: normal.
normal
Leptina
LH: US
útero prepuber,
endometrio
delgado. RM
cerebral:
DXA: baja
osea.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
linea
Otras pruebas
Retraso Retraso en el
desarrollo de
caracteres sexuales
secundarios.
Historia familiar de
retraso de pubertad.
Posterior desarrollo
puberal normal.
Dificil distinguir
con Deficiencia
aislada de
gonadotropinas.
externos e internos
normales pero con
características
femenino normal.
HCG: - . FSH: o
normal. Estradiol:
TSH: normal.
Prolactina: normal
LH: US
útero prepuber,
endometrio
delgado. RM
cerebral:
DXA: baja
osea.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
Historia Clinica Examen Fisico Pruebas de
Primera linea
Otras pruebas
Malnutrición o
Enfermedad
Retraso en el
desarrollo de
carácteres sexuales
secundarios.
Pérdida de peso,
anorexia, hábitos
intestinales
alterados, piel seca.
Puede tener baja
estatura en la infancia,
pero talla normal en el
adulto (si es tratada).
Genitales externos e
internos normales,
fenotipo femenino
normal.
HCG: - . FSH: o
normal.
Estradiol:
TSH: normal.
Prolactina:
LH: .US pelvico: útero
endometrio delgado. RM
cerebral: normal. DXA: baja
densidad osea.
Leptina
Síndrome de Retraso en el
desrrollo de los
caracteres sexuales
secundarios.
Anosmia. Dificil de
distinguir de
retraso
constitucional.
Talla adulta normal (si
es tratada). Genitales
externos e internos
normales, fenotipo
femenino normal
HCG: - . FSH: .
Estradiol:
TSH: normal.
Prolactina:
LH: .US pelvico: útero
endometrio delgado. RM
cerebral: Ausencia de bulbo
olfatorio, posible hipoplasia del
surco olfatorio. DXA: baja
densidad osea.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
Historia Clinica Examen Fisico Pruebas de Primera linea Otras pruebas
Hiperprolactinem Galactorrea(algunos
pacientes), cefalea o
alteraciones visuales
(Prolactinoma). Si los
niveles de prolactina no
son extremadamente
altos puede presentarse
con oligomenorrea.
Campo Visual
deficiente, fenotipo
femenino normal.
Genitales externos
prepuberales,
desarrollo incompleto
de caracteres sexuales
secundarios.
HCG: - . Prolactina:
Mayor a 100ng/ml
(prolactinoma). Elevación
persistente (hipotiroidismo
o prolactinoma). Niveles
levemente elevados otra
anormalidad del SNC. FSH
y Estradiol:
TSH: normal o
RM cerebral: Tumor
hipofisiario (posible). US
pelvico: Endometrio de
variable.
LH: o
DXA: Densidad
osea baja.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
linea
Otras pruebas
Sindrome de
poliquistico
Síntomas de lenta
progresión, obesidad,
hirsutismo, acne, piel
grasosa, ganancia de
peso, ciclos
anovulatorios o
amenorrea.
Alopecia androgénica,
Acantosis nigricans,
aumento de la relación
cintura – cadera.
HCG: - . FSH: normal.
Estradiol: normal o
elevado. TSH: normal.
Prolactina: normal.
17-OHP: normal.
DHEAS: normal o
elevada.
Testosterona total:
elevada. Mayor a
200ng/dl podría
tratarse de tumor
ovárico o adrenal. US
pélvico: ovarios
poliquísticos. LH:
elevada.
Testosterona libre:
elevada. Prueba oral
a la glucosa (2hs):
posible glucosa
anormal e
hiperinsulinemia.
Perfil lipídico en
LDL y trigliceridos
elevados.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS
COMUNES
Historia Clinica Examen Fisico Pruebas de Primera linea Otras
pruebas
Hiperplasia
Adrenal
Congénita
clásica.
Síntomas de inicio
variable, pueden tener
obesidad, hirsutismo,
acne, voz grave, patrón
masculino del pelo,
crecimiento o pérdida
del mismo, piel grasa,
ganancia de peso,
oligoanovulacion o
amenorrea. Historia de
pubertad prematura.
Alopecia
androgénica,
clitoromegalea,
incremento de la
relación cintura-
cadera.
HCG: - . FSH: normal. Estradiol:
elevado. TSH: normal. Prolactina:
normal.
17-OHP: elevación rápida. Niveles
de 200ng/dl en fase folicular lo
diferencian del SOP. DHEAS: elevada.
Testosterona total: elevada. Mayor a
podría tratarse de tumor ovárico o
adrenal. US pelvico: Endometrio de
grosor variable. LH: Normal.
Progesterona: Bajos niveles confirman
folicular y ayuda a evaluar la falsa
elevación de la 17-OHP.
Testosteron
libre:

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
Síndrome de
o acompañado
Disgenesia
Probablemente
detectada en
etapa prenatal.
Ausencia de
desarrollo
puberal con
espectros
variables de la
enfermedad.
Estígmas del
Turner: Baja estatura,
cuello palmeado, Tórax
en escudo, Cubitus
valgus, baja línea de
inserción del cabello,
paladar arqueado,
linfedema, cuarto
metacarpiano corto.
Anomalías
cardiovasculares,
genitales externos
prepuberales, ausencia
de caracteres sexuales
secundarios.
HCG: - . FSH: elevada
(mayor a 25 IU/L).
Estradiol: baja o
indetectable.
TSH: normal.
normal.
Cariotipo: 45,XO o
mosaicismo. La
presencia de cromosoma
Y predispone a tumor
gonadal. US pelvico:
útero pequeño, gonadas
rayadas,
LH: elevada.
Anomalias cardíacas. US
Abdominal: Anomalia renal.
Lipídico: valores elevados.
Perfil Tiroideo: Hiper o
Hipotiroidismo.
Glucosa en ayuna y HbA1c:
elevada.
Audiometría, Pruebas
posiblemente anormal.
IgA y Transglutaminasa
elevada en enfermedad celíaca.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
linea
Otras pruebas
Síndrome de
Rokitanski-
Hauser (Agenesia
Mulleriana)
Desarrollo puberal
de normal inicio
(excepto la
menárquia),
incapacidad de
tener relaciones
sexuales.
Fenotipo femenino
normal. Genitales
externos post
puberales con
cavidad vaginal
cerrada,
características
sexuales secundarias
normales.
Sindactilia.
Estradiol: normal.
normal. Prolactina:
normal.
Testosterona total:
masculinos normales
(irrelevante si recibe
tratamiento hormonal).
US pelvico: Ausencia
variable de estructuras
mullerianas.
LH: Normal.
RM
Anormalidades renales.
Cariotipo: 46,XX.
Audiometria:
Radiografia de
Vertebral: podría
anormalidades.
Ecocardiografia:
anormalidades
cardiacas.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MAS COMUNES
Obstrucción del
Tracto genital.
imperforado,
vaginal
Desarrollo puberal
normal, con dolor
pélvico cíclico y
ausencia de
menstruación.
Masa perirectal o
abultamineto
himeneal con
hematocolpos.
Fenotipo femenino
normal con
características
sexuales adultas.
Estradiol: normal.
normal. Prolactina:
normal.
US pelvico: Himen
imperforado, sangre en
cavidad vaginal, utero y
ovarios de apariencia
normal.
RM pelvica: Septum
transverso. Permite
determinar la localizacion
y el grosor del septum
para remosión
quirúrgica.
LH: normal.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS
COMUNES
linea
Otras pruebas
Cráneo-
faringeoma.
Cefalea, alteraciones
visuales.
Fenotipo femenino normal.
Genitales externos post-
puberales, con cavidad
vaginal ciega. Carácteres
sexuales secundarios
normales. Sindactília.
HCG: - . FSH: bajo.
Estradiol: bajo.
normal. Prolactina:
normal o elevada
(tumor hipofisiario).
LH: baja.
RM cerebral: región selar
supraselar mide de unos
pocos mm a mas de 5cm.
Componente cístico
hiperintenso en T1 o
imágenes ponderadas en
T2.
US pélvico: útero
con endometrio delgado.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS
COMUNES
linea
Otras pruebas
Deficiencia
Receptor de
GnRH.
Puede presentarse
oligo o
anovulación. Difícil
de distinguir de
deficiencia aislada
de gonadotrofinas.
Fenotipo femenino normal,
genitales externos
prepuberales. Desarrollo
incompleto de carácteres
sexuales secundarios,
estatura baja.
FSH: normal a
Estradiol: bajo.
normal.
Prolactina:
LH: normal. US
útero prepuberal con
endometrio delgado.
Administración
GnRH: aumento en la
respuesta de
gonadotrofinas
hipofisiarias.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS COMUNES
linea
Otras pruebas
Post - encefalítis Proceso infeccioso
prévio.
Retraso del desarrollo
neurológico, defecto del
campo visual, fenotipo
femenino normal,
genitales externos
prepuberales, desarrollo
incompleto de carácteres
sexuales secundarios.
HCG: negativa.
FSH: baja.
bajo. TSH: normal.
Prolactina: normal
LH:bajo.
RM cerebral:
cerebral.
US pelvico:
variable, predomina la
hipotrófia.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS COMUNES
linea
Otras pruebas
Tumor Ovárico
productor de
andrógenos.
Síntomas de
progresión rápida,
obesidad,
hirsutismo, acné,
voz grave, patrón
masculino del pelo,
crecimiento o
pérdida del mismo.
Piel grasa, ganancia
de peso.
Oligoanovulación o
amenorrea. História
de pubertad
prematura.
clitoromegalea,
incremento de la masa
muscular.
HCG: negativa.
FSH: normal.
Estradiol: normal o
elevado.
TSH: normal.
normal.
17-OHP: normal.
DHEAS: normal.
Testosterona
elevada (mayor a
200ng/L).
US Abdominal:
tumoracion ovarica.
LH: normal.
Testosterona
elevada.
RM abdomino-
pelvica: masa
ovárica.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS COMUNES
linea
Otras pruebas
Tumor Adrenal
productor de
andrógenos.
Síntomas de
progresión rápida,
obesidad,
hirsutismo, acné,
voz grave, patrón
masculino del pelo,
crecimiento o
pérdida del mismo.
Piel grasa, ganancia
de peso.
Oligoanovulación o
amenorrea. Historia
de pubertad
prematura.
clitoromegalea,
incremento de la masa
muscular.
HCG: negativa.
FSH: normal.
Estradiol: normal o
elevado.
TSH: normal.
normal.
17-OHP: normal.
DHEAS: elevada.
Testosterona
normal. US
Abdominal:
adrenal.
LH: normal.
Testosterona
elevada.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS
COMUNES
linea
Otras pruebas
Agenesia
bilateral
(Sindrome de
Ausencia del desarrollo
puberal.
Infantilismo sexual con
fenotipo femenino
normal.
FSH: elevada
25 UI/L).
Estradiol: bajo o
indetectable.
TSH: normal.
Prolactina:
Cariotipo: 46, XY.
LH: elevada.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS
COMUNES
linea
Otras pruebas
Deficiencia
Alfa-
Virilización
peripuberal
(alargamiento
masculino de
genitales
externos), patrón
masculino del
crecimiento del
pelo, aumento de
la masa muscular
y voz grave.
Fenotipo femenino
prepuberal, (pudo haber
tenido genitales ambiguos
al nacer). En la pubertad
la virilización ocurre con
apariencia masculina
secundaria a testosterona.
FSH: normal.
Estradiol: normal.
normal. Prolactina:
normal
Testosterona total:
masculinos normales.
Cariotipo: 46, XY.
LH: normal o ligeramente
elevada.
US pelvico: genitales
masculinos normales,
tesiculos ubicados en bolsas
labioescrotales. Genitales
externos muestran
hipospadia perineoescrotal
y una cupula vaginal
cerrada dentro del seno
urogenital o uretra.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS
COMUNES
Historia
Clinica
Examen Fisico Pruebas de Primera
linea
Otras pruebas
Deficiencia de la
Alfa_
Se presenta en
la pubertad
con ausencia
de desarrollo
sexual y
amenorrea.
46 XX, infantilismo
sexual, hipertensión,
desordenes
masculinos de
desarrollo sexual
(ausencia de genitales
internos femeninos,
cavidad vaginal
cerrada, testiculos
intra-abdominales).
FSH: muy elevada.
Estradiol: bajo.
normal. Prolactina:
normal
Cariotipo: 46, XY o
XX.
LH: normal.
Oxicorticosterona:
CYP17 (sustrado de
progesterona): elevado.
Progesterona: Elevada.
US pelvico: 46, XY:
estructuras mullerianas,
gonadas intra-abdominales o
intrapélvicas, 46,XX:
estructuras mullerias
subdesarrolladas.

DIAGNÓSTICO
Patologias
MENOS
COMUNES
Historia Clinica Examen Fisico Pruebas de Primera linea Otras
pruebas
Síndrome de
Insensibilida
andrógenos.
Telarquia
normal, poco
crecimiento del
vello pubico,
incapacidad
para el coito.
Fenotipo femenino
normal, desarrollo
mamario normal con
areolas pálidas, escaso
vello púbico, masas
inguinales palpables
(testiculos), cavidad
vaginal cerrada, brazos,
manos y pies largos.
Sindrome incompleto
puede presentar
genitales ambiguos.
HCG: negativa.
FSH: normal
Estradiol: normal TSH:normal.
normal
Cariotipo: 46, XY.
Desordenes recesivos del cromosoma
X resulta en defectos del receptor de
andrógenos.
Testosterona total: niveles
normales. US Pélvico: ausencia de
útero, testiculos intraabominales o
intrapélvicos.
LH:

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