1. SINDROME DE HURLER
DIANA E. LARA ALDÁN
GENETICA
DR. ROBERTO LAGUNES TORRES
UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA
“MIGUEL ALEMÁN VALDÉS”

2. SINDROME DE HURLER
•
MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO I H (MPS I) , TAMBIÉN CONOCIDA COMO
GARGOLISMO. ES UNA ENFERMEDAD METABÓLICA RARA DE CARÁCTER
HEREDITARIO COMO UN RASGO AUTOSÓMICO RECESIVO.

3. ETIOLOGIA
• ESTE SÍNDROME ESTÁ CAUSADO POR MUTACIONES EN EL GEN IDUA EN EL
CROMOSOMA 4P16.3 QUE PROVOCAN UN DÉFICIT COMPLETO DEL ENZIMA
ALFA-L-IDURONIDASA POR LO CUAL EL PACIENTE NO PUEDE DESCOMPONER
CADENAS LARGAS DE GLUCOSAMINOGLUCANOS.

4. ETIOLOGÍA
• AMBOS PADRES NECESITAN TRANSMITIR EL GEN DEFECTUOSO PARA QUE SU
HIJO DESARROLLE ESTE SÍNDROME.
• UNA ACUMULACIÓN DE GLUCOSAMINOGLUCANOS PARCIALMENTE
DEGRADADOS CAUSA INTERFERENCIA CON CÉLULAS, TEJIDOS Y LA FUNCIÓN
DE LOS ÓRGANOS.

6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• LA EDAD DE INICIO DE ESTE SÍNDROME ES NEONATAL, LOS PRIMEROS
SÍNTOMAS USUALMENTE SUELEN APARECER A LOS 12 MESES DE EDAD.
• LOS SÍNTOMAS PRINCIPALES CONSISTEN EN RETRASO DEL DESARROLLO
MOTOR Y MENTAL ACOMPAÑADO POR DEFORMIDADES DEL ESQUELETO.
EL ENANISMO ES UNA MANIFESTACIÓN FRECUENTE.

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• RETRASO MENTAL GRAVE
• RETRASO EN EL DESARROLLO
• FRENTE ANCHA
• FACIES TOSCAS
• PUENTE NASAL BAJO
• CUELLO CORTO
• OPACIDAD CORNEAL
• MANO EN FORMA DE GARRA
• RIGIDEZ EN ARTICULACIONES
•
INCREMENTO DEL VELLO CORPORAL
(HIRSUTISMO).

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• PERDIDA AUDITIVA
•
BOCA GENERALMENTE ABIERTA
• LENGUA AGRANDADA
• SECRECIÓN NASAL CRÓNICA
• ESTATURA BAJA
• CIFOSIS TORÁCICA.-LUMBAR
• PROBLEMAS VALVULARES
•
CARDIOMIOPATÍAS
• HEPATOESPLENOMEGALIA
• HERNIAS

9. DIAGNÓSTICO SINDROMATICO
• PACIENTES CON RASGOS FACIALES TOSCOS (INCLUYENDO PUENTE NASAL PLANO, LABIOS
GRUESOS, BOCA Y LENGUA RECRECIDAS), BAJA ESTATURA CON EL TRONCO
DESPROPORCIONADAMENTE CORTO (ENANISMO), DISPLASIA (TAMAÑO Y/O FORMA
ANORMALES DE LOS HUESOS) Y OTRAS IRREGULARIDADES ESQUELÉTICAS, ESPESAMIENTO DE LA
PIEL, ÓRGANOS AGRANDADOS (TALES COMO HÍGADO O EL BAZO), HERNIAS Y CRECIMIENTO
EXCESIVO DEL PELO EN EL CUERPO. MANOS CORTAS EN FORMA DE GARRA, RIGIDEZ
PROGRESIVA DE LAS COYUNTURAS Y EL SÍNDROME DE TÚNEL CARPIANO.

10. DIAGNOSTICO NOSOLÓGICO
•
DETERMINANDO LA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA ESPECIFICA EN LOS LEUCOCITOS, CULTIVO DE
FIBROBLASTOS, O, EN CIERTOS CASOS, EN EL SUERO.
DERMIS SE OBSERVA TAMBIÉN UNA
EN EL CULTIVO DE FIBROBLASTOS DE LA
TINCIÓN CON UNA CARACTERÍSTICA METACROMASIA.
• LOS SIGNOS RADIOLÓGICOS ÓSEOS SON LOS TÍPICOS DE UNA DISOSTOSIS MÚLTIPLE.

11. DIAGNOSTICO PRENATAL
• SE PUEDE REALIZAR UN DIAGNÓSTICO PRENATAL MIDIENDO LA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
EN UN CULTIVO DE AMNIOCITOS O VELLOSIDADES CORIÓNICAS.

13. ESTUDIOS
• ECG
• PRUEBAS GENÉTICAS PARA EL GEN
DE LA ALFA-L-IDURONIDASA
(IDUA)
• EXÁMENES DE ORINA PARA
MUCOPOLISACÁRIDOS
ADICIONALES
• RADIOGRAFÍA DE LA COLUMNA,
CRÁNEO, CAJA TORÁCICA

14. TRATAMIENTO
• EL TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA O DE SANGRE DEL CORDÓN UMBILICAL SE HA
REALIZADO CON ÉXITO, Y PUEDE PRESERVAR LA NEUROCOGNICIÓN, MEJORAR
ALGUNOS ASPECTOS DE LA ENFERMEDAD SOMÁTICA Y AUMENTAR LA
SUPERVIVENCIA.
• LA TERAPIA ENZIMÁTICA SUSTITUTIVA CON LARONIDASA . A TRAVÉS DE PERFUSIONES
SEMANALES, SE OBTIENE UNA MEJORA DE LA FUNCIÓN PULMONAR Y DE LA
MOVILIDAD ARTICULAR. LA TES DEBE INICIARSE EN EL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO.
• UN TRATAMIENTO TEMPRANO RALENTIZA LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD.

16. PRONOSTICO
• LA ESPERANZA DE VIDA ES REDUCIDA EN EL SÍNDROME DE HURLER: LA MUERTE
OCURRE ANTES DE LA ADOLESCENCIA DEBIDO A COMPLICACIONES
CARDIOVASCULARES Y RESPIRATORIAS.

17. PREVENCIÓN
•
LA ASESORÍA GENÉTICA Y LA REALIZACIÓN DE EXÁMENES PARA PAREJAS CON
ANTECEDENTES FAMILIARES DEL SÍNDROME DE HURLER QUE ESTÉN PENSANDO
EN TENER HIJOS.

18. BIBLIOGRAFÍA
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HTTP://WWW.OMIM.ORG/ENTRY/252800?SEARCH=HURLER%20SYNDROM&HIGHLIGHT=HU
RLER%20SYNDROM
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WWW.MPSSOCIETY.CA. 10 DE NOVIEMBRE DE 2013.
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D.F.: MANUAL MODERNO
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