Principios de herencia

M E C A N I S M O S B Á S I C O S D E L A
H E R E N C I A E N E L S E R H U M A N O
• M O D O S D E H E R E N C I A M E N D E L I A N O S
C L Á S I C O S M O N O G É N I C O S E N
A U T O S O M A S Y C R O M O S O M A S S E X U A L E S .
• M O D O S D E H E R E N C I A E X T R A N U C L E A R
Nicolás Cohn - Programa Doctorado en Ciencias Odontológicas

B A S E S D E L A H E R E N C I A
• Mendel propuso
unidades discretas
de la herencia
• Gisante de jardin
Pisum Sativum
Klug, W. (2015). Concepts of genetics. San Francisco: Pearson/Benjamin Cummings.

C R U C E M O N O H Í B R I D O
Transmisión de carácter de
generación en generación
Individuos de dos variedades
paternas en la que cada una
tiene una de las formas
alternativas de carácter de
estudio

P O S T U L A D O S D E M E N D E L
1. Factores en parejas
2. Dominancia / Recesividad
3. Segregación
4. Transmisión independiente

C O N C E P T O S
Fenotipo: apariencia fisica de carácter.
Genes: “factores de Mendel” unidad de
información en ADN.
Alelos: formas alternativas de un gen.
Genotipo: los factores presentes en un
individuo. (constitución genética
Haploide/Diploide)
Homocigoto: alelos idénticos EE ó ee
Heterocigoto: alelos distintos Ee
Tablero de Punnet

C R U C E D E P R U E B A : U N C A R Á C T E R
Un organismo de fenotipo dominante, de genotipo desconocido
se cruza con homocigoto recesivo.
3º Postulado: Segregación

C R U C E D I H Í B R I D O
4º Postulado: Transmisión
independiente
Cruce de prueba: dos
caracteres

C R U C E D E P R U E B A : D O S C A R Á C T E R E S

C R U C E S T R I H Í B R I D O S
Aplicación de principios de
M e n d e l a c a r a c t e re s
múltiples.

C R U C E S > 3
Método de bifurcación (ramificación)

C O R R E L A C I Ó N D E P O S T U L A D O S C O N
G E N É T I C A M O D E R N A
Factores, genes y cromosomas homólogos
Locus: ubicación del gen (pl. loci)
Los factores son genes (en Cr. homólogos)
Los pares de Cr. homólogos se segregan
independientemente en la formación de gametos.
Transmisión indep. genera gran variación genética.
Criterios de clasificación para parejas de
cromosomas homólogos
a) En mitosis y meiosis (cuando son visibles)
b) Al principio de meiosis forman sinapsis
(profase 1)
c) Tienen el mismo orden lineal del loci
genético

G E N E A L O G Í A S
Convenciones

G E N E A L O G Í A S
a) Recesivo
b) Dominante

E N F E R M E D A D E S R E P R E S E N TAT I VA S

D E T E R M I N A C I Ó N D E L S E X O Y
C R O M O S O M A S S E X U A L E S

D E T E R M I N A C I Ó N D E L S E X O Y
C R O M O S O M A S S E X U A L E S
Diferenciación sexual 1ª
Diferenciación sexual 2ª
Unisexual, Dioico, Gonocorico
Bisexual, Monoico y hermafrodita
Intersexo
Sexo homogamético: XX
Sexo heterogamético: XY
No en todas las especies el macho es
heterogamético (ZW: hembra)

C R O M O S O M A Y
Mujer: XX
Hombre: XY
Sindrome de Klinefelter
Sindrome de Turner
Determinación
sexual
D e s a r r o l l o
e m b r i o n a r i o :
PAR, MSY, SRY
(codifica TOF)

P R O P O R C I Ó N H O M B R E : M U J E R
Proporción del sexo 1º
Proporción del sexo 2ª
Suposiciones:
a) Debido de la segregación se producen
igual nº de espermatozoides con X e Y.
b) Espermatozoides tienen viabilidad y
motilidad diferentes en el tracto
femenino.
c) Cada óvulo es igualmente receptivo
con espermatozoides X o Y.
Compensación de dosis.
Corpúsculo de Barr
Evita la expresión excesiva de genes ligados a X,
compensando la disparidad de dosis X e Y.

M E C A N I S M O D E I N A C T I VA C I Ó N
En hipótesis de Lyon.
Centro de inactivación del X (XiC)3
XiC / Xist
Especulación de ARN transcrito por Xist —> jaula molecular
Transcripción de Xist es decisivo para inactivación de Cr. X

D E T E R M I N A C I Ó N D E L S E X O E N
D R O S O P H I L A
La proporción de cromosoma
X respecto a la dotación de
autosomas determina el sexo
en Drosophila
Dotaciones cromosómicas haploides
Metahembra
Metamachos
Intersexo
Teoría del equilibrio genético
Gen recesivo Transformer (Tra)
Sex lethal (Sxl)

H E R E N C I A E X T R A N U C L E A R
M I T O C O N D R I A L

H E R E N C I A M I T O C O N D R I A L
Herencia de organelos
Herencia infecciosa
Efecto materno sobre el fenotipo
Teoría endosimbiótica

H E R E N C I A P O R M I T O C O N D R I A S
Herencia mitocondrial
1) Depende del ADN nuclear como del mismo organelo.
2) Cada descendiente recibe muchos organelos, si existe
alguna mutación puede no expresarse.

M U TA C I Ó N M I T O C O N D R I A L
Saccharomyces cerevisae y Petites

O R G A N I Z A C I Ó N M O L E C U L A R E N A D N
M I T O C O N D R I A L
2 ARN ribosómicos (55S y 60S)
22 ARNt
13 proteínas de función en respiración
Polimerasas de ARN mitocondrial

M U TA C I O N E S E N A D N M I T O C O N D R I A L
Factores que aumentan tasa de mutaciones en
ADNmt
a) Capacidad de reparación de daño menor
que ADN nuclear.
b) Generación de ROS por respiración celular.
R e q u i s i t o s p a r a a t r i b u i r
e n f e r m e d a d e s h u m a n a s a
mitocondrias
a) Herencia con patrón materno
(no Mendeliano)
b) D e f i c i e n c i a d e f u n c i ó n
bioenergética del organelo
c) Mutación de 1 o más genes
mitocondriales
MERF

E F E C T O M AT E R N O
Influencia materna.
El fenotipo del descendiente está
bajo productos genios nucleares
presentes en el óvulo.
Influyen en patrones que se
establecen en el desarrollo temprano
Ejemplo:
Ephestia kuehniella (polilla
del mediterráneo)
L a r v a s : s i l v e s t r e s y
mutantes

R E S U M E N PAT R O N E S H E R E D I TA R I O S
Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. (2009)

B I B L I O G R A F Í A
• Klug, W. (2015). Concepts of genetics. San Francisco: Pearson/Benjamin
Cummings.
• Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and
Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para
pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico
Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. Anexo E, PATRONES
HEREDITARIOS. En: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132213/
• Imágenes
Madmograph, En: https://madmograph.com/category/cinema-4d/

P R O B A B I L I D A D E S
Ley del producto: ambos
sucesos ocurran al mismo
tiempo.
Ley de la suma: que suceso
ocurra de más de una manera
Probabilidad condicional: el
resultado dependa de una
condición (rel. al resultado)
Teorema del binomio
Análisis de Ji- cuadrado
0 1
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