colon

1. JENY YSABEL BAZALAR
MONTOYA
Médico Residente de Primer
Año de Genética

3. • AD
• Mutación línea germinal
• 2-3 % CCR
• ~2% endometrio
• -MLSH1 / MSH2 / MSH6 /
PMS2 / EPCAM-3
(MISMATCH REPAIR)
• Cáncer colorectal
metacrónico
• Adenomas +grandes,
+planos, +próximales que
esporádicos
• Displasia grado alto y/o
velloso
• Intenso infiltrado linfocítico

4. Lynch HT et al. Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications. Clin Genet. 2009 Jul; 76(1): 1–18.
doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01230.x

5. Lynch HT et al. Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications. Clin Genet. 2009 Jul; 76(1): 1–18.
doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01230.x

10. CRITERIOS DE
AMSTERDAN
CRITERIOS DE
BETHESDA

11. Grover et al. Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Clinical manifestations and diagnosis. This topic last
updated: Jan 19, 2016. Disponible en: http://www.uptodate.com

12. Grover et al. Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Clinical manifestations and diagnosis. This topic last
updated: Jan 19, 2016. Disponible en: http://www.uptodate.com

13. Sensibilidad Especificida
Criterios
Amsterdam II
22 98
Criterios
Bethesda
82 77
IMS 83 90
IHC 83 89
MMRPREDIC
MODEL
94 81
PREMM
MODEL
90 67
Grover et al. Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Clinical manifestations and diagnosis. This topic last
updated: Jan 19, 2016. Disponible en: http://www.uptodate.com

14. C. Pérdida de
MSH6
D. MLH2 intacto
C. Pérdida de
MSH6
D. MLH2 intacto
E. MLH1 intacto

15. Meyer et al. Endometrial Cancer and Lynch Syndrome: Clinical and Pathologic Considerations. Cancer Control. 2009 January ; 16(1): 14–22.
2/5
30%

18. Mills et al. Lynch Syndrome Screening Should Be Considered for All Patients With Newly Diagnosed Endometrial Cancer.Am J

19.  Síndrome de Muir-Torre:
• neoplasias sebáceas de la piel y 1 o + tumores
malignos internos.
• adenomas sebáceos, epiteliomas, carcinomas
sebáceos y queratoacantomas
 Síndrome de Turcot:
• cáncer colorrectal o de adenomas colorrectales +
tumores del sistema nervioso central.
• 1- Numerosos pólipos colónicos.
• variante patógena de APC o variante patógena
asociada a genes de reparación- síndrome de Lynch

20.  Cáncer colon:
 Colonoscopia 20-25ª o 2-5ª antes del primer cáncer colon si fue
diagnosticado antes 25ª y repetir c/1-2ª
 Hay datos sugieren aspirina  riesgo cáncer colon en Sd Lynch
No hay evidencia suficientemente fuerte
 Cáncer ovario y endometrio:
 Histerectomia y SOB profiláctica  podría ser considerada en
pacientes con natalidad completa
 Informar SUD requiere evaluación
 Muestra de endometrio anual Opción. Aún no suficiente evidencia
 Ecografía transvaginal, CA125  recomendación positiva, pero aún
no suficiente sensibilidad y especificidad.
 Cáncer gástrico y de intestino delgado: no hay evidencia de
screening
 Cáncer urotelial: considerar uroanálisis anual desde 25-30 a
 Cáncer SNC: examen físico anual empezando a los 25-30ª
 Cáncer de páncreas: no técnica de screening efectiva

21.  MSH6:
 Cáncer colon:
 Colonoscopia 30-35ª /2-3ª, después de los 40ª /1-2ª
 Extracolónico:
 Histerectomia y SOB profiláctica  podría ser
considerada en pacientes con natalidad completa
 Riesgo de otros cánceres es bajo, datos limitados para
screening
 PMS2:
 Cáncer colon:
 Colonoscopia 35-40ª /2-3ª, después de los 50ª /1-2ª
 Extracolónico:
 Riesgo de otros cánceres es bajo, datos limitados para
screening