Diagnóstico, etiología y tratamiento de síndrome colestásico neonatal.

1. COLESTASIS NEONATAL
ABISAI ARELLANO TEJEDA R1GP

2. DEFINICIÓN
 Síndrome de disfunción hepática con alteración en el flujo
biliar, definido analíticamente por elevación de BD >2mg/dl o
más de 20% de bilirrubina total y ácidos biliares séricos.
 Generalmente presente desde el nacimiento o que se
desarrolla en los primeros 28 días de vida.
PEÑA L. (2012) Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. 3ª ed. Madrid, España: Ergon. 575 - 79

3. FISIOPATOLOGÍA
< [sales biliares] en intestino proximal
•Malabsorción grasa, calcio y vitaminas
liposulubles
Retención de sustancias normalmente
eliminadas por bilis
•Bilirrubina
•Ácidos biliares
•Colesterol
Daño hepático progresivo
•Cirrosis biliar
•Hipertensión portal
•Fallo hepático
Hondal N, Silverio C, Núñez A, Ayllón L. Colestasis en el recién nacido. Orientación diagnóstica. An Pediatr2010;58(2):162-67.

4.  Incidencia 1:2500 a 5000 recién nacidos vivos.
 Frecuente en niños con patología neonatal importante (prematurez, ayuno prolongado, sepsis,
administración de NPT).
 RN sin patología neonatal
Atresia de vías biliares extrahepática
Hepatitis neonatal
Déficit de alfa 1 antitripsina
Síndrome de Alagille
Colestasis intrahepática familiar progresiva
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5. ETIOLOGÍA
1. Inmadurez hepática (nacimiento pretérmino)
2. Afecciones neonatales graves  hipoxia o
hipoperfusión
3. Secundarias a infecciones bacterianas
4. Secundaria a tóxicos  NPT
5. Obstrucción biliar por bilis espesa / litiasis
6. Secundaria a mal funcionamiento hepatocelular
por falta de hormonas  tiroideas, GH, cortisol.
7. Cromosomopatías  trisomía 18 y 21
8. Malformación de vía biliar  quiste de colédoco
9. Perforación espontánea de la vía biliar
10. Hepatitis infecciosa
1. Congénita TORCH, parvovirus B19, Tb, listeria
2. Postnatal  Coxsackie, Echo, Adenovirus, varicela,
CMV, HS 1, 2 y 6.
11. Hepatopatía por trastorno intrínseco (idiopático o
genético)
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6. 11. HEPATOPATÍA POR TRASTORNO INTRÍNSECO
Atresia de vías
biliares 25 – 30%
Síndrome de
Alagille (6%)
PFIC (5 – 6%)
Error innato del
metabolismo de
ácido biliar
Hepatitis neonatal
idiopática (25 –
30%)
Escases ductal no
sindrómica
Deficiencia de alfa1
antitripsina (7 –
17%)
Enfermedad de
Niemann Pick
PEÑA L. (2012) Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. 3ª ed. Madrid, España: Ergon. 575 – 79
Fawaz R, Baumann U, Ekong U, Fischler B. Guideline for the evaluation of cholestasis jaudice in infants: joint recommendations of the NASPGHAN and ESPGHAN. JPGN volumen 64, number 1,
January 2017

7. PRESENTACIÓN CLÍNICA
Ictericia
Acolia
Hipocolia
Coluria
Disminución
del flujo
biliar
Prurito
Xantomas
Insuficiencia hepática e
hipertensión portal
Desnutrición
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8. DIAGNÓSTICO
 Anamnesis completa (información familiar, periodo prenatal y
neonatal inmediato)
 Exploración física  fascies dismórfica, soplo pulmonar,
microcefalia, hepato o esplenomegalia, neurológico, HECES.
 Bioquímico  GGT valor diagnóstico diferencial
 USG hígado y vía biliar
 Gamagrama hepático con Tc 99  permeabilidad de vía biliar
 Colangiografía
 Biopsia hepática
En todo RN ictérico con
ictericia prolongada por
más de 15 días
CONFIRMAR PRESENCIA
DE COLESTASIS
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Fawaz R, Baumann U, Ekong U, Fischler B. Guideline for the evaluation of cholestasis jaudice in infants: joint recommendations of the NASPGHAN and ESPGHAN. JPGN volumen 64, number 1,

9. Biopsia
hepática
Eficaz y definitivo
>6semanas de
edad con AVB 90 –
95% con cambios
Puede sugerir
trastorno
metabólico o
enfermedad de
depósito
Identificación de
inclusiones virales
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10. TRATAMIENTO
Específico
• Pequeño número de
enfermedades
Quirúrgico
• Curativo 
coledocolitiasis,
quiste de colédoco,
trasplante hepático
• Paliativo  Kasai
Inespecífico
• Médico
• Nutricional
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11. TRATAMIENTO DEL SÍNDROME COLESTÁSICO
Fenobarbital 5 mg/kg/día VO repartido en 3 dosis
Ácido ursodesoxicólico 10-20 mg/kg/día oral repartido en 3 dosis
Colestiramina 0.25 a 0.5 g/kg/día en 2 dosis
Vitamina K 5-10mg VO 2 a 3 veces por semana
Vitamina E 75 – 100mg/día por VO o 0.2 – 0.5 mg/kg/día IV
Vitamina D 1200 – 5000 UI/día por VO
Vitamina A 5000 – 10000 UI/día por VO
Calcio 25 a 100mg/kg/día
Fósforo 25 a 50 mg/kg/día
Zinc 1 mg/kg/día
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