Epidermiolisis bullosa (EB) es un grupo de desórdenes hereditarios caracterizados por piel ampollosa secundario a trauma leve. Existen varios subtipos de EB que se diferencian por su herencia y defectos genéticos asociados. Las complicaciones gastrointestinales comunes incluyen estenosis esofágicas, constipación, enteropatía perdedora de proteínas y diarrea. El tratamiento se enfoca en minimizar el trauma, apoyo nutricional y manejo de complicaciones como estenosis esofágicas y enfermed

1. ABISAI ARELLANO TEJEDA R1GP

2. Epidermiolisis
bulosa
Grupo de
desordenes
hereditarios
Caracterizado por
piel ampollosa
secundario a
trauma citáneo
leve
Afecta de 1 a 3 :
100,000 niños al
año
EB simple
EB juntural
EB distrófica
Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE et al. Gastrointestinal complications of epidermiolysis bullosa in children. British Journal of Dermatology 2008; 158: 1308-14.

3.  Incidencia 1:50,000 RNV
 La EBS es la más prevalente a nivel mundial
 EBJ es la menos frecuente (2:1,000,000)
 DebRA México:
 EBS  6 casos
 EBJ  2 casos
 EBD AD  41 casos
 EBD AR  74 casos
 23 casos sin clasificar.
Maldonado G, Durán C, Orozco L, Palacios C et al. Epidermiolisis ampollosa: nuevos conceptos clínicos y moleculares para clasificación y diagnóstico. DermatologíaCMQ 2016;14:289-98.

4. Mutación de genes
que codifican para
proteínas
estructurales.
Debilidad de la
unión de epidermis
y dermis.
Fragilidad
mecánica
Shields, HM, Shaffer K, O’Farrel RP, Travers R et al. Gastrointestinal manifestation of dermatological disorders. JPGN 2007;5:1010-17.

5. Tipo Herencia Subtipo Defecto en proteína Defecto en genes
EBS AD
AR
Weber-Cockayne
Koebner
Dowling-Meara
Queratina 5 o 14
Queratina 14
KRT5 o KRT14
KRT14
EBS DM AR Plectina PLEC1
EBJ AR Herlitz
No-Herlitz
Laminina 332
Colágeno tipo XVII o laminina
332
LAMA3, LAMB3 o LAMC2
COLI7AI, LAMA3, LAMB3,
LAMC2
EBJ AP AR a6b4 integrina ITGA6, ITGB4
EBD AR o AD Colágeno tipo VII COL7A1
Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE et al. Gastrointestinal complications of epidermiolysis bullosa in children. British Journal of Dermatology 2008; 158: 1308-14.

6.  Afectación de mucosa oral
 Estenosis esofágicas  Disfagia
 Constipación
 Atresia pilórica  EBJ
 ERGE
 Retardo en dentición
 Enteropatía perdedora de proteínas
 Diarrea
Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE et al. Gastrointestinal complications of epidermiolysis bullosa in children. British Journal of Dermatology 2008; 158: 1308-14.
EBD
EBJ

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8. Maldonado G, Durán C, Orozco L, Palacios C et al. Epidermiolisis ampollosa: nuevos conceptos clínicos y moleculares para clasificación y diagnóstico. DermatologíaCMQ 2016;14:289-98.

9. Maldonado G, Durán C, Orozco L, Palacios C et al. Epidermiolisis ampollosa: nuevos conceptos clínicos y moleculares para clasificación y diagnóstico. DermatologíaCMQ 2016;14:289-98.

10.  Especialmente en EBD
 Presencia de ampollas – úlceras.
 Dificultad para succión, dolor a la
alimentación, alteración de la mecánica de
la deglución.
 Estenosis esofágica (solitarias o múltiples
10%)  EBD AR 65%
 La mayoría en 1/3 superior
 Tx  dilataciones esofágicas
Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermiolysis bullosa. J Am Dermatol 2009;61:367-84

11.  ERGE
 Común en formas severas de EB.
 Más frecuente en EBS-DM y EBJ.
 Responde bien a Tx IBP, Anti H2 y procinéticos.
 Desnutrición
 Más notable en pacientes con EBJ.
 Gasto energético incrementado + malabsorción por la disrupción del epitelio intestinal
 Limitación de la ingesta por lesiones orales  Gastrostomía
 Suplementación vitaminas y minerales  Zn / Fe
Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermiolysis bullosa. J Am Dermatol 2009;61:367-84

12. Constipación
 En todos los subtipos de EB (20 –
40%)
 Exacerba
 Dolor o esfacelación durante la
defecación  retención.
 Suplementación con Fe
 Impactación fecal  riesgo de
perforación
 Uso de laxantes osmóticos, NO
enemas o supositorios
EEI
 Se ha reportado en EBS o EBD.
 Síntoma predominante  Diarrea.
 Dx certeza  Biopsias
 Riesgo de perforación.
Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermiolysis bullosa. J Am Dermatol 2009;61:367-84

13. EB
AP
Subtipo de EBJ
Puede
involucrar
también
esófago,
duodeno o ano.
Fenotipo
severo,
mortalidad
elevada a corta
edad
Tratamiento
quirúrgico
(piloroplastía o
reconstrucción)
Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermiolysis bullosa. J Am Dermatol 2009;61:367-84

14.  Minimizar trauma  dieta blanda
 Apoyo nutricional
 Tratamiento ERGE  IBP
 Trasplante de células epidérmicas genéticamente modificadas con propiedades
queratogénicas.
 Dilataciones esofágicas
Shields, HM, Shaffer K, O’Farrel RP, Travers R et al. Gastrointestinal manifestation of dermatological disorders. JPGN 2007;5:1010-17.