Presentación con diapositivas de sobre la mucopolidosis, enfermedades asociadas, enzimas afectadas con sus respectivos genes responsables.

1. MUCOPOLIDOSIS
ENFERMEDADES DE DEPÓSITO
LISOSOMAL HEREDADAS

2. MUCOPOLIDOSIS
Mucolipi
dosis
Esfingolipi
dosis
Mucopolisa
Oligosacari caridosis
dosis

3. CARACTERÍSTICAS
Se manifiesta como un error innato del
metabolismo
Provoca la acumulación anormal de
hidratos de carbono y lípidos
Provoca muerte celular a causa del
catabolismo anulado

4. Mutaiones de genes
que codifican enzimas
lisosomales
degradativas
CAUSAS
Déficit en el
metabolismo de
hidratos de carbono y
lípidos
La no degradación
provoca
acumulación

5. Involucran
metabolismo y
almacenamiento
anormal de
esfingolípidos
Se degradan
normalmente en
lisosomas de células
fagocitarias
Palmitoil-CoA + Serina
= deshidroesfingosina
NADPH +
deshidroesfingosina =
dihidroesfingosina
Dihidroesfingosina
oxidada por FAD =
esfingosina
N- acilesfingosina amidohidrolasa 1 - ASAH1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 - NPC1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 - NPC2
Esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácido - SMPD1

6. DATOS Y TIPOS
MUCOLIPIDOSIS
Tipo 1
•Deficiencia en la enzima alfa sialidasa
encargada de extraer ácido sálico de
complejos de azúcar y proteínas
Tipo 2
•También llamada enfermedad de células
de inclusión, se produce de una
deficiencia en N-acetilglucosamina-1-
fosfotransferasa (GNPTG – GNPTAB)
TIPO 3
•Pseudopolidistrofia de Hurler,
producida por defecto en
Nacetilclucosamina-1-
fosfotransferasa. (GNPTAB).
Síntomas menos graves y evolución
TImPOás 4lenta.
•Alteraciones de mucolipina-1 (MCOLN1)
que interviene en el movimiento de
moléculas a través de la membrana.
Es la acumulación anormal
de mucopolisacáridos y
lípidos en el interior de la
célula. Causada por la
existencia de un fallo
enzimático hereditario.

7. DATOS Y TIPOS
MUCOPOLISACARIDOSIS
TIPO 1 – Enfermedad de Hurler
•Se debe a un defecto en alfa-1-
iduronidasa (IDUA)
TIPO 2 – Enfermedad de Hunter
•Déficit en la enzima sulfatasa del
iduronato (IDS)
TIPO 3 – Síndrome de Sanfilippo
•Defecto en una hidrolasa lisosomal
que degradan el heparán sulfato
(HGSNAT)
TIPO 4 – Síndrome de Morquio
•Deficiencia de N-acetilgalactosamina 6
sulfatasa (GALNS) o B-Galactosidasa (GLB1)
TIPO 6 – S. de Maroteaux-Lamy
•Deficiencia de Arilsulfatasa – B (ARSB)
TIPO 7 – Síndrome de Sly
•Deficiencia en beta-D-Glucoronidasa
(GUSB)
Causada por ausencia o
defecto en enzimas
relacionadas con el
procesamiento de
glicosaminoglicanos
(dermatán sulfato, heparán
sulfato, queratán sulfato y
condroitín sulfato). Con el
tiempo se acumulan en los
lisosomas de células, sangre y
tejido conectivo. Causa daños
permanente y progresivos
afectando aspecto y
capacidades físicas,
funcionamiento de órganos y
desarrollo mental.

8. Grupo de 6 errores innatos del
metabolismo de herencia
autosómica recesiva
Resulta del depósito
progresivo de oligosacáridos
en los lisosomas
OLIGOSACARIDOSIS
Los oligosacáridos son hidratos
de carbono complejos que
forman parte de las
glicoproteínas y algunos
glicolípidos
Aspartilglucosaminidasa - AGA
Catepsina A - CTSA
Fucosidasa, alpha-L-1 - FUCA1
Manosidasa, alpha, clase 2B, miembro 1 -
MAN2B1
Manosidasa, beta A, lisosomal - MANBA
N-acetilgalactosaminidasa, alpha - NAGA
Sialidasa 1 (sialidasa lisosomal) - NEU1