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156 VARÓN JOVEN CON NARCOLEPSIA Alcolea García, R. M.  a ;  López-Marina, Víctor  b ;  Ramírez Rueda, Isabel  c ; Rama  Martínez, Teresa  d ;  Pizarro Romero, Gregorio  e ;  Estopá Pujol, Helena  f . ABS Besòs  a ;  ABS Piera  b ;  ICAM Barcelona  c ;  ABS. Masnou  d ;  ABS Badalona 6-Llefià  e ;  Instituto Social de la Marina  f   (centros de la ciudad de Barcelona). INTRODUCCIÓN: La narcolepsia es uno de los trastornos del ciclo vigilia-sueño, junto con el insomnio, síndrome de apnea-hipoapnea del sueño (SAOS) y el síndrome de las piernas inquietas. Pueden estar afectados unos 25000 españoles, pero sólo diagnosticados un 5%. Es muy discapacitante (social y laboralmente). DESCRIPCIÓN SUCINTA DEL CASO: Varón de 43 años, fumador de 1 paquete/día, que acude por somnolencia excesiva diurna de 4 años de evolución, con afectación laboral y social.  Exploración física por aparatos:   normal.  Analítica:   hemograma con estudio de anemias, bioquímica, urianálisis y sedimento urinario normales; eutiroideo; serologías hepáticas, VIH y lúes negativas.  Radiografía de Tórax   y  electrocardiograma:   normales.  Resonancia Craneal:   lesión quística pineal de 3 cm e hidrocefalia.  Pensando en que la causa es el tumor, se interviene quirúrgicamente, con anatomía patológica de tumor glial.  No quedan secuelas post-intervención, pero el paciente sigue con la hipersomnia.  Se deriva a  Psiquiatría   y es diagnosticado de narcolepsia.  En tratamiento con modafinilo y psicoterapia conductual, la hipersomnia ha mejorado parcialmente, estando de baja laboral desde hace 11 meses.  BIBLIOGRAFÍA: 1. Mokhlesi B, Khan M.  Nail-gun narcolepsy.  Lancet  2009; 374: 238.  2. Ahmed I, Thorpy M.  Clinical features, diagnosis and treatment of narcolepsy.  Clin Chest Med 2010; 31: 371-81. 3. Golicki D, Bala MM, Niewada M, Wierzbicka A.  Modafinil for narcolepsy: systematic review and meta-analysis.  Med Sci Monit 2010; 16: 177-86. 4. Nishino S, Mignot E.  Narcolepsy and cataplexy.  Handb Clin Neurol 2011; 99: 783-814.  ESTRATEGIA PRÁCTICA DE ACTUACIÓN: La narcolepsia es una alteración del orden vigilia-sueño REM-sueño no REM, con agregación familiar. Fisiopatología:   bajo número de neuronas productoras de hipocretina en tálamo. Clínica:   hipersomnia diurna, cataplejia, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas, parálisis del sueño. Diagnóstico diferencial:   SAOS; hipersomnia idiopática; sueño escaso; medicación; patología metabólica, tumoral o infecciosa.  Diagnóstico:   polisomnografía, test de latencia múltiple, punción lumbar, estudio genético (HLA-DR), electroencefalograma, etc.  Tratamiento:   D e elección:   modafinilo y terapia conductual;  si cataplejia:   antidepresivos y oxibato sódico.  Obligación investigar a toda persona con hipersomnia diurna.   TÁLAMO

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Varón joven con narcolepsia

  • 1. 156 VARÓN JOVEN CON NARCOLEPSIA Alcolea García, R. M. a ; López-Marina, Víctor b ; Ramírez Rueda, Isabel c ; Rama Martínez, Teresa d ; Pizarro Romero, Gregorio e ; Estopá Pujol, Helena f . ABS Besòs a ; ABS Piera b ; ICAM Barcelona c ; ABS. Masnou d ; ABS Badalona 6-Llefià e ; Instituto Social de la Marina f (centros de la ciudad de Barcelona). INTRODUCCIÓN: La narcolepsia es uno de los trastornos del ciclo vigilia-sueño, junto con el insomnio, síndrome de apnea-hipoapnea del sueño (SAOS) y el síndrome de las piernas inquietas. Pueden estar afectados unos 25000 españoles, pero sólo diagnosticados un 5%. Es muy discapacitante (social y laboralmente). DESCRIPCIÓN SUCINTA DEL CASO: Varón de 43 años, fumador de 1 paquete/día, que acude por somnolencia excesiva diurna de 4 años de evolución, con afectación laboral y social. Exploración física por aparatos: normal. Analítica: hemograma con estudio de anemias, bioquímica, urianálisis y sedimento urinario normales; eutiroideo; serologías hepáticas, VIH y lúes negativas. Radiografía de Tórax y electrocardiograma: normales. Resonancia Craneal: lesión quística pineal de 3 cm e hidrocefalia. Pensando en que la causa es el tumor, se interviene quirúrgicamente, con anatomía patológica de tumor glial. No quedan secuelas post-intervención, pero el paciente sigue con la hipersomnia. Se deriva a Psiquiatría y es diagnosticado de narcolepsia. En tratamiento con modafinilo y psicoterapia conductual, la hipersomnia ha mejorado parcialmente, estando de baja laboral desde hace 11 meses. BIBLIOGRAFÍA: 1. Mokhlesi B, Khan M. Nail-gun narcolepsy. Lancet 2009; 374: 238. 2. Ahmed I, Thorpy M. Clinical features, diagnosis and treatment of narcolepsy. Clin Chest Med 2010; 31: 371-81. 3. Golicki D, Bala MM, Niewada M, Wierzbicka A. Modafinil for narcolepsy: systematic review and meta-analysis. Med Sci Monit 2010; 16: 177-86. 4. Nishino S, Mignot E. Narcolepsy and cataplexy. Handb Clin Neurol 2011; 99: 783-814. ESTRATEGIA PRÁCTICA DE ACTUACIÓN: La narcolepsia es una alteración del orden vigilia-sueño REM-sueño no REM, con agregación familiar. Fisiopatología: bajo número de neuronas productoras de hipocretina en tálamo. Clínica: hipersomnia diurna, cataplejia, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas, parálisis del sueño. Diagnóstico diferencial: SAOS; hipersomnia idiopática; sueño escaso; medicación; patología metabólica, tumoral o infecciosa. Diagnóstico: polisomnografía, test de latencia múltiple, punción lumbar, estudio genético (HLA-DR), electroencefalograma, etc. Tratamiento: D e elección: modafinilo y terapia conductual; si cataplejia: antidepresivos y oxibato sódico. Obligación investigar a toda persona con hipersomnia diurna. TÁLAMO