Charla impartida por la Dra. Mar O'Callaghan y el grupo de trabajo Rett del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

1. "Clínica Rett – Cómo seguir cuidando a las
niñas Rett en tiempos de coronavirus”
Mar O’Callaghan & Grupo de Trabajo Rett
Clínica Rett HSJD
28 abril 2020

2. Sumario
• ¿Quiénes somos? Clínica RETT HSJD
• Infección por coronavirus - COVID19 en niños
• Infección por coronavirus - COVID19 en niñas RETT
• Medidas de prevención de la infección por
coronavirus en niñas con síndrome de Rett
• Cómo llevar el confinamiento con las niñas con
síndrome de Rett
• Preguntas

3. ¿Quiénes somos?
Clínica RETT HSJD
Diagnóstico Genético - Dra Armstrong
Laboratorio de Genética Molecular
Asistencia Clínica - Dra O’Callaghan
Dpto de Neurología
Otras especialidades: Traumatología, Rehabilitación (fisioterapia respiratoria),
Gastroenterología (Nutrición/Disfagia/Tr motilidad intestinal), Neumología, Unidad
de Cuidados Crónicos y Paliativos
Laboratorio de Metabolismo Sináptico -
Dra García-Cazorla / Dr Alfonso de Oyarzábal
Fundació Sant Joan de Déu – Obra Social
Mercè Tura

4. Clínica RETT HSJD
Centro de referencia especializado en el diagnóstico, la asistencia y el
tratamiento de pacientes con síndrome de Rett y Rett-like.
Diagnóstico clínico y genético.
Atención integral y multidisciplinar de las pacientes.
Evaluación protocolizada y estandarizada de las pacientes.
Investigación / Nuevas terapias / Ensayos.
Contacto con otros profesionales de centros nacionales e internacionales.
Difusión.
Trabajo conjunto con asociaciones de pacientes.
MODELO de ATENCIÓN
INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL

5. Infección por coronavirus - COVID19
en niños
• Los niños y niñas son diagnosticados de COVID-19 con menor frecuencia y con
sintomatología más leve que la población adulta.
• El cuadro clínico más frecuente es un cuadro leve y de vías respiratorias altas con uno o más de
los siguientes síntomas: dificultad respiratoria, tos o dolor de garganta y/o fiebre hasta un
cuadro de neumonía grave, shock séptico.
• Cuadro gastrointestinal: vómitos y diarrea.
• Cuadro dermatológico.
• Anosmia / alteración del gusto.

7. Infección por coronavirus - COVID19
en niñas RETT
• El síndrome de Rett NO es factor de riesgo para la infección - COVID19. No
hay alteración del sistema inmunitario.
• Debido a la hipotonía global, las alteraciones en los patrones respiratorios (apnea-
hipernea), alteración del reflejo de la tos y las continuas estereotipias mano-boca,
existe un mayor riesgo de contraer la infección.
• Son factores de riesgo de COVID19 complicada en síndrome de Rett:
 Malnutrición severa
 Síndrome aspirativo crónico – Neumonías de repetición
• La COVID19 puede descompensar la epilepsia, al igual que otras infecciones.

8. Infección por coronavirus - COVID19
en niños – niñas RETT
En el momento actual la OMS recomienda la ATENCIÓN DOMICILIARIA de todos los
pacientes con infección no complicada.
• Se deben MINIMIZAR LAS VISITAS AL HOSPITAL EN PERSONA para reducir el riesgo de
infección para pacientes, padres y personal.
• Es esencial mantener contacto con pacientes y sus familias a través de TELEMEDICINA Y
/ O CONSULTAS TELEFÓNICAS.
• En caso de hacer un desplazamiento a un centro hospitalario, el niño y el acompañante
deben llevar mascarilla, muda de ropa limpia y hacer higiene de manos, antes de salir de
casa.
• Si el niño requiere ingreso, se debe contemplar la posibilidad de que UNO DE LOS
PADRES O TUTOR LEGAL DEL MENOR INGRESE JUNTO A ÉL.

9. Infección por coronavirus - COVID19
en niñas RETT
• ¿Cuándo debemos acudir a servicio de urgencias del HOSPITAL?
 Si la niña presenta dificultad respiratoria, cianosis mantenida (baja saturación de
oxígeno), alteración de nivel de conciencia.
 Si la niña presenta una crisis epiléptica prolongada, no recuperación del nivel de
conciencia.
* Nota de AEP – Prensa (27 abril 2020): cuadro de dolor abdominal, síntomas
gastrointestinales (diarrea y/o vómitos) que evoluciona hacia shock con taquicardia e
hipotensión. Aceptable estado general. Suele acompañarse de fiebre, eritrodermia e
inyección conjuntival.
Mantener diálogo constante con pediatra, médico de familia,
servicio de urgencias, neuropediatra.

10. Infección por coronavirus - COVID19
en niñas RETT
• El tratamiento con fármacos antiepilépticos NO aumenta el riesgo de contraer la
infección o de complicaciones de la COVID19.
• NO hay desabastecimiento de fármacos antiepilépticos. En España el período de
prescripción de los fármacos se ha alargado.
• Evitar modificaciones innecesarias en las pautas de tratamientos que pueden
desestabilizar el control de la epilepsia u otros síntomas.
• El uso de ibuprofeno o AINE NO aumenta el riesgo de contraer la COVID19 o las
complicaciones por COVID19.
• No se suspenden los ensayos clínicos. Se seguirá administrando la medicación del
ensayo, se cambiarán los controles presenciales por controles telemáticos o
domiciliarios (según las recomendaciones de cada país / centro hospitalario).

11. Medidas de prevención de la COVID19 en
niñas con síndrome de Rett
• Lavado de manos frecuente con agua y jabón o gel /
solución hidroalcohólica durante un mínimo de 20
segundos.
• Confinamiento en casa.
• Evitar visitas de personas que no conviven en el
domicilio.
• Limpiar todo lo que viene de la calle.
• Si se sale a la calle, uso de mascarilla, lavado de manos,
lavado de ropa y cambio de zapatos al volver a casa.
• Intentar evitar las estereotipias mano - boca con férulas
como manguitos en codos.
• NO DISCONTINUAR EL USO DE CPAP PARA DORMIR.
LIMPIAR EL EQUIPO CON MÁS FRECUENCIA.

12. Cómo llevar el confinamiento con las
niñas con síndrome de Rett
• Intentar mantener unas mismas rutinas respecto a higiene, vestirlas y
peinarlas guapas cada mañana.
• Exponerlas a luz natural por la mañana durante al menos dos horas al día
(por ejemplo, desayunando).
• Mantener horarios de sueño (especialmente del despertar), de comidas,
baño.
• Paseos “terapéuticos” con medidas de higiene estrictas.
• Seguir actividades de fisioterapia (bipedestación), terapia ocupacional.
Mejor por las mañanas.
• Es un buen momento para trabajar la comunicación con las niñas:
pictogramas, TOBII…
• Hacer partícipe a la niña de actividades comunes de la casa - OCIO:
cocinar juntas, bailar, jugar, mirar cuentos, escuchar música….

13. Conclusiones
• La COVID19 NO afecta más a las niñas con síndrome de Rett.
• Las niñas con síndrome de RETT tienen unas características que
las hacen más vulnerables al contagio por lo que hay que
extremar las medidas de higiene y prevención.
• No hacer cambios en la pauta de medicación habitual.
• Mantener contacto directo con médicos.
• Intentar aprovechar la pandemia para pasar más tiempo con
ellas.

14. Bibliografía – páginas WEB
• https://rett.es/sindrome-de-rett/informacion-util/
• https://www.rettsyndrome.org/new-resources-to-empower-equip-you-during-covid-19/
• https://www.aeped.es/noticias/recomendaciones-aep-tratamiento-especifico-en-casos-covid19-en-pacientes-pediatricos-con
• https://www.aeped.es/noticias/documento-manejo-clinico-paciente-pediatrico-y-pacientes-riesgo-con-infeccion-por-sars-
cov2
• https://www.epns.info/covid-19-and-neurological-disorders/
• https://www.ilae.org/patient-care/covid-19-and-epilepsy/epilepsy-patients-and-the-coronavirus
• https://www.ilae.org/files/dmfile/Antiepileptic-drugs-interactions_in_COVID-19_01.04.pdf
• https://www.epns.info/covid-19-neurological-complications-potential-therapies/
• http://www.covid19-druginteraction.org; http://www.interaccionesvih.com/
• Covid-19: European drugs agency to review safety of ibuprofen. BMJ 2020; 368 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.m1168
(Published 23 March 2020). Cite this as: BMJ 2020;368:m1168
• https://ses.org.es/wp-content/uploads/2020/03/documento-consenso-que-el-coronavirus-no-te-quite-el-sueno.pdf
• https://www.bmj.com/content/369/bmj.m1555

15. Gracias.
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